Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.
Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.
Tại sao phải thực hiện chọc ối?
Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:
Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người mẹ trên 35.
Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.
Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.
Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.
Phụ nữ bị sảy thai ba lần liên tiếp trở lên.
Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.
Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.
Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.
Nguy cơ chọc ối?
Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ.
Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.
- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.
Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến 5 tuần.
- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp
- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.
- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần
Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.
Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…
Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:
Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…
Từng sinh con dị tật về di truyền NST
Tuổi mẹ trên 35.
Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.
Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét