Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Dị Tật Thai Nhi

Việc chẩn đoán trước sinh có tầm quan trọng rất lớn nhằm chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, tỷ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề.

Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người phụ nữ có những thay đổi liên tục và khó dự đoán. Bên cạnh đó, các bệnh lý trong thai kỳ ngày càng gia tăng và diễn biến phức tạp, nhất là đối với những phụ nữ trên 35 tuổi.

Theo các bác sĩ, ở mỗi một thời điểm của thai kỳ, thai phụ sẽ có những kiểm tra khác nhau. Theo đó, thời gian vàng để làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với xét nghiệm Double test (xét nghiệm đánh giá một số nguy cơ mắc hội chứng Down) là ở thời điểm thai kỳ từ 11 -13 tuần 6 ngày; còn ở tuần thứ 17 của thai kỳ thì xét nghiệm Triple test (xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh).

Tỉ lệ thai phụ mắc nhiều bệnh lý nội, ngoại khoa kết hợp hoặc có liên quan thai kỳ như thiếu máu di truyền (Thalassemie), cường giáp, tim mạch, viêm gan siêu vi B, tiền sản giật và đái tháo đường thai kỳ ngày càng gia tăng.

Khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bạn trẻ sẽ được tư vấn để bắt đầu một cuộc sống tình dục lành mạnh, an toàn; tư vấn để chuẩn bị mang thai; dự phòng các bệnh lý, dị tật bẩm sinh cho đứa con trong tương lai, chuẩn bị cho người phụ nữ có điều kiện sức khỏe để mang thai và sinh đẻ an toàn. Đây là việc rất cần thiết giúp phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm nhiều căn bệnh nguy hiểm, tránh được các hệ lụy không đáng có trong cuộc sống vợ chồng và tương lai của con cái sau này.

Bên cạnh đó, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân không chỉ đơn thuần là thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe của mình mà còn là thể hiện trách nhiệm đối với người chồng/vợ của mình.

 Khám sức khỏe tiền hôn nhân ở đâu?

 Các bạn trẻ chuẩn bị sàng lọc trước sinh và muốn kết hôn có thể tới các trạm y tế xã, phường, thị trấn; trung tâm y tế cấp quận, huyện, thành phố; khoa sản tại các bệnh viện; trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản các tỉnh để được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để chuẩn bị sức khỏe tốt nhất cho cuộc sống hôn nhân hạnh phúc sau này.

Làm những gì khi khám sức khỏe tiền hôn nhân?

Thông thường, khi khám sức khỏe tiền hôn nhân, các bác sĩ sẽ thực hiện các bước kiểm tra sức khỏe sau:

 - Kiểm tra sức khỏe chung: Huyết áp, cân nặng, chiều cao, thị lực, các xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm bụng…

- Khám bệnh lây nhiễm qua đường tình dục: Lậu, giang mai, hạ cam mềm, viêm gan siêu vi B, sùi mào gà...

- Bệnh sử gia đình, bệnh về rối loạn tâm thần: Người thân trong gia đình mắc những bệnh gì? Cao huyết áp, tim mạch…

- Bệnh di truyền như: Hội chứng down, câm điếc bẩm sinh, ung thư, tan máu bẩm sinh...

 - Bệnh truyền nhiễm: Bệnh sởi, thủy đậu, rubella, sốt xuất huyết, bệnh cúm, viêm não, bệnh lao, dịch tả...

Nhằm nâng cao nhận thức, kỹ năng thực hành về sức khỏe sinh sản, giảm nguy cơ trẻ sinh ra bị dị dạng, dị tật bẩm sinh,sàng lọc trước sinh từ đó nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, trong những năm qua, Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) đã phối hợp với các địa phương triển khai mô hình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân.

Từ năm 2013, mô hình đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành. Đến nay, mô hình đã cho ra đời hàng ngàn CLB tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân với hàng trăm ngàn thanh niên, đã chăm sóc sức khỏe, tư vấn cho hàng triệu lượt người.

 Hoạt động này đã nâng cao nhận thức cho thanh niên, vị thành niên và đặc biệt là nâng cao kỹ năng trong việc chăm sóc SKSS/KHHGĐ cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn. Đồng thời làm giảm tỉ lệ sinh con dị tật, mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Qua thống kê của Hiệp hội Sản phụ khoa thế giới (FIGO), tỷ lệ mắc đái tháo đường trong thai kỳ ngày càng gia tăng, chiếm khoảng 16% trên tổng số các bà mẹ mang thai và tiền sản giật chiếm 3 – 5%. Tuy nhiên, đa số các trường hợp được phát hiện khá muộn, thường là vào 3 tháng cuối thai kỳ.

Không được phát hiện kịp thời, các bệnh lý này không những gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tính mạng của thai phụ mà thai nhi còn buộc phải sinh ra trong những hoàn cảnh ngặt nghèo (chủ động sinh non) hoặc thậm chí không có cơ hội sống (chủ động kết thúc thai kỳ nhằm bảo vệ người mẹ). tìm hiểu thêm về sàng lọc trước sinh ở đâu

Trong khi đó, siêu âm thường được thực hiện từ tuần 11-13 để đánh giá sự hiện diện của xương mũi cũng như đo khoảng sáng sau gáy thai nhi (thường gọi là độ mờ da gáy). Ngoài ra, ở thời điểm thai 20 - 22 tuần, thai phụ được siêu âm 4 chiều để khảo sát đầy đủ hình thái bên ngoài cũng như cấu trúc các cơ quan quan trọng trong cơ thể.

Khi kết quả nguy cơ cao thì sản phụ được tư vấn làm thủ thuật sinh thiết gai nhau (ở tuổi thai từ 11-13 tuần) hoặc chọc ối (tuổi thai từ 16-18 tuần). Trước khi thực hiện, thai phụ ăn sáng, đo điện tim, làm một số xét nghiệm cần thiết trước khi làm thủ thuật như: công thức máu, nhóm máu ABO, Rh, đông cầm máu, viêm gan siêu vi B, HIV...

Theo các bác sĩ, việc khám thai thường xuyên và định kỳ là biện pháp quan trọng nhằm đánh giá rủi ro, phát hiện sớm các biến chứng thai kỳ thường gặp, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch sinh con ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.

Vì vậy, thai phụ không nên chờ đến khi xuất hiện những triệu chứng bất thường mới đi khám, mà nên bắt đầu chăm sóc tiền sản ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ và duy trì việc thăm khám định kỳ cho đến ngày sinh nở.

Chọc Ối Có Nguy Hiểm Không : Những Nguy Cơ Thai Nhi Bất Thường Về Hệ Hô Hấp

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ trong những trường hợp cần thiết. Khi được chỉ định chọc ối, hầu hết thai phụ sẽ lo lắng về những nguy cơ có thể xảy ra.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai
Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên.

Trong một số trường hợp, bạn có thể nhận được kết quả sơ bộ trong khi chờ đợi các tế bào phân chia. Ví dụ, một kỹ thuật gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có thể được sử dụng để tìm kiếm các vấn đề cụ thể. Kỹ thuật này cho kết quả nhanh chóng, thường là khoảng vài ngày.

Nếu phát hiện thai nhi có vấn đề thì cần phải làm gì?
Bạn nên tìm đến chuyên gia về di truyền để trao đổi thêm thông tin và thảo luận các phương án giải quyết như bỏ thai hoặc quyết định tiếp tục giữ lại. Cho dù lựa chọn cách nào đi nữa thì bạn cũng cần được tư vấn hoặc hỗ trợ thêm để có được những lời khuyên phù hợp.

 Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.

Mẹ bầu nên làm gì sau thủ thuật chọc ối?
Sau khi làm thủ thuật chọc ối, mẹ bầu nên nghỉ ngơi, làm việc nhẹ nhàng và cần có người đưa về nhà. Mẹ cũng phải tránh quan hệ tình dục và làm các việc nặng nhọc trong 2 hoặc 3 ngày sau. Tốt nhất, bạn cũng không nên đi du lịch. Đi máy bay tuy không có rủi ro gì nhưng bạn nên ở nhà để nếu có bất kỳ triệu chứng gì xảy ra cũng có thể dễ dàng kiểm tra.

Hôm sau, bạn sẽ có một vài cơn co thắt và chảy máu nhẹ, điều này hoàn toàn bình thường, nhưng bạn cũng nên thông báo cho bác sĩ. Nếu bị chuột rút, ra huyết âm đạo đáng kể hoặc bị rò rỉ nước ối thì bạn hãy gọi ngay cho bác sĩ, vì đây có thể là những dấu hiệu sẩy thai.

Ngoài ra, nếu bạn bị sốt sau khi tiến hành thủ thuật chọc ối có nguy hiểm không, bạn cũng nên gặp bác sĩ thông báo vì đó được cho là dấu hiệu nhiễm trùng.

Khi nào tôi sẽ nhận được kết quả?
Bạn sẽ nhận được kết quả trong vòng 1 hoặc 2 tuần. Trong thời gian này, phòng thí nghiệm sẽ phân tích mẫu dịch, đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong dịch ối. Phòng thí nghiệm cũng lấy một số tế bào sống từ dịch ối và cho phép chúng phân chia trong một hoặc hai tuần, sau đó kiểm tra các tế bào xem có những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc có bằng chứng về những dị tật bẩm sinh di truyền nào không.

Phương Pháp Chọc Ối Phát Hiện Những Vấn Đề Về Nhiễm Sắc Thể Bạn Không Biết

Đánh giá mức độ nghiêm trọng của thiếu máu ở trẻ sơ sinh, những người có bệnh Rh - một tình trạng phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt của các tế bào máu của em bé

chọc ối là một thủ tục trong đó nước ối được lấy ra từ tử cung để thử nghiệm hoặc điều trị. Nước ối là chất lỏng bao quanh và bảo vệ em bé trong thời kỳ mang thai. Chất lỏng này chứa các tế bào thai nhi và các hóa chất khác nhau được sản xuất do các em bé.

Với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một mẫu nước ối là thử nghiệm bất thường nào đó - chẳng hạn như hội chứng Down và tật nứt đốt sống. Với xét nghiệm chọc dò nước ối đáo hạn, một mẫu nước ối thử nghiệm để xác định xem phổi của bé đang trưởng thành, đủ cho việc sinh nở. Thỉnh thoảng, chọc dò màng ối được sử dụng để đánh giá một em bé bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác. Hiếm khi, chọc dò màng ối được sử dụng để giảm âm lượng nước ối.

Mặc dù xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp thông tin giá trị về sức khỏe của bé, quyết định theo đuổi các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải hiểu những rủi ro của chọc ối và được chuẩn bị sẵn sàng cho kết quả.

Chọc ối di truyền thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp của màng bào thai đã hợp nhất đủ một mẫu nước ối có thể an toàn rút. Hiếm khi, xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền có thể được thực hiện sớm nhất là tuần 11 của thai kỳ.

Có kết quả bất thường từ một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Nếu kết quả của một buổi chiếu thử nghiệm - chẳng hạn như màn hình ba tháng đầu tiên - là tích cực hay đáng lo ngại, có thể lựa chọn cho xét nghiệm chọc dò nước ối để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Đã có một bất thường nhiễm sắc thể hoặc một khiếm khuyết ống thần kinh ở lần mang thai trước. Nếu thai kỳ trước đây đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down hoặc một ống khiếm khuyết thần kinh - một bất thường nghiêm trọng của não hoặc tủy sống - mang thai này có nguy cơ cao hơn.

Đang 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra phụ nữ 35 tuổi trở lên có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down cao hơn.

Có một lịch sử gia đình của một rối loạn di truyền cụ thể, hoặc bạn hoặc đối tác được biết đến của một rối loạn di truyền. Ngoài ra để xác định hội chứng Down và tật nứt đốt sống, chọc dò màng ối có thể được sử dụng để chẩn đoán nhiều điều kiện khác - chẳng hạn như xơ nang. Điều này đòi hỏi kiểm tra chuyên ngành của nước ối, tuy nhiên, vì vậy phải có một lý do để kiểm tra những điều kiện này.

Đáo hạn xét nghiệm chọc dò nước ối có thể xác định xem phổi của bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở. Đây là loại của chọc ối được thực hiện nếu sinh sớm hoặc thông qua cảm ứng hoặc phần C - đang được xem xét để ngăn ngừa các biến chứng thai kỳ cho những người mẹ. Nó thường được thực hiện giữa 32 và 39 tuần của thai kỳ. Trước đó hơn 32 tuần, phổi của bé không có khả năng phát triển đầy đủ.

Đánh giá mức độ nghiêm trọng của thiếu máu ở trẻ sơ sinh, những người có bệnh Rh - một tình trạng phổ biến trong đó hệ thống miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể chống lại một loại protein cụ thể trên bề mặt của các tế bào máu của em bé

Sẩy thai. Tháng thứ hai-ba xét nghiệm chọc dò nước ối mang một nguy cơ nhỏ bị sẩy thai từ 1 trong 300 và 1 trong 500. Nghiên cứu cho thấy rằng nguy cơ sẩy thai cao hơn đối với chọc dò màng ối được thực hiện trước 15 tuần của thai kỳ.

Chuột rút và chảy máu âm đạo. Chuột rút có thể sau khi chọc ối. Một số phụ nữ trải nghiệm một lượng nhỏ chảy máu âm đạo.

Kim chấn thương. Trong quá trình xét nghiệm chọc dò nước ối, em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân vào con đường của kim. Các chấn thương kim nghiêm trọng hiếm.

Bị rò rỉ nước ối. Hiếm khi, nước ối rò rỉ thông qua âm đạo sau khi chọc ối. Nếu các dấu rò rỉ, mang thai có thể tiến hành bình thường. Đôi khi, tuy nhiên, rò rỉ dẫn đến các vấn đề chỉnh hình cho bé.

Nhạy cảm Rh. Hiếm khi, chọc dò màng ối có thể gây ra các tế bào máu của em bé nhập vào dòng máu của người mẹ. Nếu có máu Rh âm, sẽ được cung cấp một loại thuốc gọi là globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối để ngăn cản từ việc sản xuất kháng thể chống lại các tế bào máu của bé.

Truyền nhiễm. Nếu có một bệnh nhiễm trùng như viêm gan C, toxoplasmosis hay virus suy giảm miễn dịch của con người - xét nghiệm chọc dò nước ối có thể gây ra sự di chuyển của nhiễm trùng cho bé.

Hãy nhớ rằng, chọc ối di truyền thường được cung cấp khi kết quả thử nghiệm có thể có một tác động đáng kể về quản lý của thai kỳ. Cuối cùng, quyết định có chọc ối di truyền. Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp cân nhắc tất cả các yếu tố trong quyết định.

Chọc ối trưởng thành thường được đề nghị khi sinh sẽ là tốt nhất cho người mẹ. Với những rủi ro tối thiểu, sự trưởng thành xét nghiệm chọc dò nước ối có thể cung cấp sự đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sinh nở.

Trước khi xét nghiệm chọc dò nước ối, có thể ăn và uống như bình thường. Bàng quang phải được đầy đủ trước khi phẫu thuật, tuy nhiên, vì vậy uống nhiều nước trước khi thực hiện. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể yêu cầu đăng ký một hình thức chấp thuận trước khi thủ tục bắt đầu. Có thể muốn nhờ ai đó đi cùng đến cuộc hẹn để hỗ trợ tinh thần hoặc đưa về nhà sau đó.

Chọc ối thường được thực hiện tại một cơ sở bệnh nhân ngoại trú hoặc phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Trong khi đó, mẫu nước ối sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm. Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, một số kết quả có thể có sẵn trong vòng một vài ngày. Các kết quả khác có thể mất 1-2 tuần. Kết quả của chọc ối trưởng thành thường có sẵn trong vòng vài giờ.

Nếu phát triển một cơn sốt sau khi chọc ối hoặc nếu âm đạo chảy máu, dịch hoặc co thắt tử cung kéo dài hơn vài giờ, liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

Nhà cung cấp dịch vụ sức khỏe hoặc chăm sóc một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu kết quả xét nghiệm chọc dò nước ối.

Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối di truyền, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể loại trừ hoặc chẩn đoán rối loạn di truyền khác nhau, chẳng hạn như hội chứng Down. Kiểm tra theo dõi thường không cần thiết. Chọc ối không có thể xác định tất cả các khuyết tật bẩm sinh, tuy nhiên.

Nếu xét nghiệm chọc dò nước ối chỉ ra rằng em bé có vấn đề về nhiễm sắc thể hoặc một rối loạn di truyền không thể được điều trị, có thể phải đối mặt với quyết định khó khăn - chẳng hạn như liệu có nên tiếp tục mang thai. Tìm kiếm sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe và những người thân trong thời gian khó khăn này.

Sẽ cần phải nằm yên trong khi đâm kim tiêm vào và nước ối bị thu hồi. Có thể nhận thấy một cảm giác châm chích kim vào da, và có thể cảm thấy bị chuột rút khi kim tiêm vào tử cung. Toàn bộ các thủ tục thường mất khoảng một giờ, mặc dù hầu hết thời gian đó được dành cho siêu âm. Trong hầu hết trường hợp, các mẫu chất lỏng thu được trong chưa đầy hai phút. Lượng nhỏ nước ối loại bỏ sẽ được thay thế tự nhiên.

Sau khi xét nghiệm chọc dò nước ối, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm để theo dõi nhịp tim của bé. Có thể bị chuột rút hoặc một số lượng nhỏ chảy máu âm đạo ngay lập tức sau khi chọc ối. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị nghỉ ngơi sau khi làm thủ thuật. Có thể muốn nhờ ai đó đưa về nhà. Có khả năng sẽ có thể tiếp tục hoạt động bình thường vào ngày hôm sau.

Đối với xét nghiệm chọc dò nước ối trưởng thành, kết quả kiểm tra đáng tin cậy có thể cho biết trưởng thành phổi của bé. Nếu cần phải cung cấp em bé sớm, thông tin này cung cấp đảm bảo rằng bé đã sẵn sàng cho việc sàng lọc thai nhi trước khi sinh nở.

Đầu tiên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng siêu âm để xác định vị trí chính xác của em bé trong tử cung. Sẽ nằm ngửa. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị sẽ áp dụng một loại gel đặc biệt bụng và sau đó sử dụng một thiết bị nhỏ được biết đến như là một đầu dò siêu âm để hiển thị vị trí của bé trên màn hình.

Tiếp theo, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch vùng bụng với một chất khử trùng. Nói chung, thuốc gây mê là không được sử dụng.

Được hướng dẫn bởi siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chèn một kim mỏng, rỗng thông qua thành bụng và đưa vào tử cung. Một lượng nhỏ nước ối sẽ bị thu hồi vào ống tiêm và kim tiêm sẽ được gỡ bỏ. Số lượng cụ thể của nước ối bị thu hồi phụ thuộc vào số tuần mang thai đã tiến triển.

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : Hội Thảo Sức Khỏe Tại TP Thanh Hóa

Mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Với tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do xét nghiệm không xâm lấn khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Tại Hội thảo Cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27/8 tại TP Thanh Hóa do Tổng cục DS-KHHĐ tổ chức, PGS Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) nhấn mạnh: Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến chất lượng của dân số là nỗi trăn trở của ngành Y tế.

Theo các bác sĩ, có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở nước ta bắt nguồn từ các nguyên nhân như: Sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

 Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

BS Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết, với vai trò là Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ thực hiện chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tất cả thai phụ và sơ sinh tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long, đồng thời hỗ trợ mạng lưới sàng lọc của 12 tỉnh trong khu vực. Năm 2012, khu vực Đồng bằng sông Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường ĐH Y Dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, TS Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ nhấn mạnh: Chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp. Tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa vẫn đáng phải lưu ý. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng...

Thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực, đó là chiều cao, cân nặng và sức bền, đặc biệt như vùng Tây Bắc, Bắc Trung Bộ và Tây Nguyên còn cao. Các bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn chuyển hóa di chuyển, tình trạng trẻ em thừa cân rối loạn tâm lý, tự kỷ, có xu hướng gia tăng. tìm hiểu thêm về chi phí xét nghiệm nipt

Đặc biệt đối với sức khỏe sinh sản, vẫn còn khác biệt giữa các vùng, miền và khả năng tiếp cận chất lượng dịch vụ trong thăm khám sức khỏe bà mẹ trước, trong và sau sinh cũng như chăm sóc sơ sinh đang còn nhiều hạn chế, đặc biệt ở vùng núi, vùng sâu. Chính vì vậy, việc triển khai đề án Tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh cùng với các can thiệp khác là cách góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.

Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em. 

Nghị quyết số 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biển nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 loại bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. TS Lê Cảnh Nhạc nhấn mạnh: “Việc triển khai đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là một trong những việc làm vô cùng quan trọng trong việc cải thiện tương lai cho con em mình, nhưng hiện nay ở nước ta vẫn còn nhiều cha mẹ chưa biết đến điều này. Chỉ cần lấy vài giọt máu gót chân, sau đó làm xét nghiệm không xâm lấn sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý về nội tiết, rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ nhỏ.

Hiện tại, trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh thường được xã hội hóa, bắt đầu từ việc truyền thông ý nghĩa to lớn của nó tới người dân để mọi người hiểu đó là quyền lợi gắn liền với từng gia đình. Họ sẽ bỏ ra một ít tiền để sàng lọc bệnh cho con, chữa trị cho trẻ, nếu không sẽ phải gánh một con người tàn tật suốt đời. Ví như bệnh suy giáp trạng bẩm sinh khiến trẻ không lớn được, đần độn, tỷ lệ mắc khá cao, cứ 3.000 - 5.000 bé thì có 1 trẻ bị. Hiện nay, mỗi năm chỉ phát hiện được số ít trẻ mắc bệnh này, còn lại ở cộng đồng thường bị nhầm lẫn là bệnh do chất độc màu da cam, bệnh não. Nếu trẻ được dùng thuốc ngay khi mới sinh sẽ trở nên hoàn toàn bình thường.

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Những thời điểm tiến hành sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

- Sàng lọc trước sinh: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

- Sàng lọc sơ sinh: Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.

Theo TS Lê Cảnh Nhạc, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân. Xác định nâng cao chất lượng dân số là nhiệm vụ quan trọng, trong những năm qua, ngành Dân số tập trung nâng cao sức khỏe, thể chất trong nhân dân. 

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em (nay là Tổng cục DS-KHHGĐ) thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến nay, Đề án đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án đã thực hiện trên 48,5% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh. 

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Hội Chứng Down Ở Thai Nhi

Tháng hành động, nhằm tuyên truyền về lợi ích khi thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh; vận động phụ nữ chuẩn bị mang thai và đang mang thai thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật, qua đó góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Chủ đề Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017 được Bộ Y tế chọn là "Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số".

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi: Việc khám sàng lọc trước sinh (SLTS) khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường.

Mặc dù chưa có các nghiên cứu toàn diện về dị tật bẩm sinh, nhưng qua các nghiên cứu trong nước và quốc tế, có thể ước tính tỷ lệ trẻ em bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5% đến 2% số trẻ sinh ra hằng năm. 

Với tỷ lệ này, mỗi năm có khoảng từ 22 nghìn đến 30 nghìn trẻ có bệnh bẩm sinh. Trong số đó, phổ biến nhất là các bệnh như: Down, hội chứng Ewards, dị tật ống thần kinh, suy giáp, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thể nặng và các bệnh lý di truyền, dị tật khác. 

Từ các kết quả nghiên cứu cho thấy: Tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai… 

 Sàng lọc sơ sinh (SLSS) - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... SLTS và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Nếu so với các nước trên thế giới và trong khu vực, Việt Nam triển khai muộn hơn nhiều năm do điều kiện kinh tế - xã hội còn nhiều khó khăn. Tuy nhiên, sau hơn mười năm, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh ở trẻ đã được triển khai tại 9.547 xã, phường, thị trấn và tại 634 quận, huyện của 63 tỉnh, thành phố trong cả nước. Ngành y tế thành lập được sáu trung tâm sàng lọc trên cả nước. 

Phát biểu khai mạc tại Hội thảo, BSCKII Nguyễn Bá Tân – Chi cục trưởng Chi cục Dân số đã khẳng định: Nghị quyết số 21 - NQ/TW về Công tác dân số trong tình hình mới đã chuyển trọng tâm từ Kế hoạch hóa gia đình sang Dân số và phát triển.

Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này thì việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh được xem là giải pháp đầu tiên, then chốt, quyết định sự phát triển đầu đời của con người và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, cũng theo Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ: Hiện nay, tại Nghệ An, công tác này vẫn đang trong giai đoạn khởi động do hệ thống cán bộ hầu hết chưa được đào tạo, máy móc xét nghiệm chưa đáp ứng đủ nhu cầu. Ngay như tại các khu vực trung tâm, thành thị việc  siêu âm chẩn đoán vẫn đang gặp nhiều khó khăn, số bác sỹ được đào tạo để chẩn đoán trước sinh chỉ đếm trên đầu ngón tay. Các máy móc xét nghiệm khác như chẩn đoán nội tiết, gen, nhiễm sắc thể chưa có và người dân vẫn đang phải tìm đến các trung tâm lớn để thực hiện việc sàng lọc.  

Thực tế cũng cho thấy, mỗi năm Nghệ An có khoảng 80.000 phụ nữ mang thai và hơn 50.000 trẻ được sinh ra đời. Tuy nhiên, trường hợp được siêu âm và khám sàng lọc trước sinh chỉ chiếm tỷ lệ thấp, khoảng 30% và hầu hết chưa đáp ứng đúng yêu cầu, kỹ thuật.

Các trung tâm bảo đảm cung cấp các dịch vụ này cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh. Tại tuyến quận, huyện, phụ nữ mang thai có thể đến Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa gia đình để tư vấn, khám sàng lọc, phát hiện sớm những bất thường hay dị tật của thai nhi. Nhờ vậy, đến nay đã có 25% số bà mẹ mang thai và 35% số trẻ em sinh ra được tầm soát, chẩn đoán, can thiệp và điều trị một số bệnh thường mắc ở trẻ bị bệnh tật bẩm sinh...

Thứ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Viết Tiến cho rằng: Việt Nam đã khống chế được tốc độ gia tăng dân số quá nhanh, đạt và duy trì mức sinh thay thế trong hơn mười năm vừa qua; chất lượng dân số từng bước được cải thiện, tỷ lệ tử vong bà mẹ, trẻ sơ sinh, trẻ dưới năm tuổi giảm mạnh; tuổi thọ người dân tăng và hiện đạt 73,4 tuổi… 

Tuy nhiên, công tác dân số hiện nay còn gặp không ít khó khăn, bất cập và nhiều vấn đề phát sinh mới như: sự chênh lệch đáng kể mức sinh giữa các vùng, mức sinh thay thế nhiều nơi còn đạt thấp, nhất là ở vùng đô thị phát triển; tình trạng mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh và ngày càng lan rộng; tỷ lệ suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao; tỷ lệ người khuyết tật trong dân số vẫn còn ở mức cao… 

Do vậy, việc nâng cao chất lượng nguồn nhân lực, hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra là một trong những vấn đề được đặc biệt chú trọng để nâng cao chất lượng dân số. Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành T.Ư Đảng (khóa XII) về Công tác Dân số trong tình hình mới, với những nhiệm vụ chính sau: Tăng cường sự lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp; đổi mới nội dung tuyên truyền, vận động về công tác dân số; hoàn thiện cơ chế, chính sách, pháp luật về dân số; phát triển mạng lưới và nâng cao chất lượng dịch vụ dân số; kiện toàn tổ chức bộ máy, nâng cao năng lực đội ngũ cán bộ dân số; tăng cường hợp tác quốc tế. 

Phấn đấu đến năm 2030, duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người; giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất bốn loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất năm bệnh bẩm sinh phổ biến nhất...

Để thực hiện các mục tiêu nêu trên, Bộ Y tế đã lấy chủ đề “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”, cho Tháng Hành động quốc gia về dân số và Ngày Dân số Việt Nam (26-12) năm 2017.

Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ, các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số. 

Tiếp tục triển khai hiệu quả đề án khám sàng lọc thai nhi ở đâu và sơ sinh; tiếp tục kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật. Phối hợp với các bộ, ban, ngành, UBND các cấp tổ chức quán triệt và triển khai cụ thể hóa Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới một cách hiệu quả…

Xét Nghiệm Không Xâm Lấn : 4000 Loại Dị Tật Có Thể Gây Hại Cho Thai Nhi

Nhằm hạn chế tới mức thấp nhất việc trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các bệnh Down, hội chứng Ewards (Trisomy 18), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác, y học hiện đại đã áp dụng có hiệu quả việc sàng lọc trước sinh bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

 Từ đó, tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho thai nhi, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. xét nghiệm không xâm lấn Dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ.

 Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân.

Những đứa trẻ sinh ra không có não, thoát vị não, não úng thuỷ, bại não, dị tật cơ xương... chết ngay khi chào đời không phải hiếm, còn những đứa trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tứ chi, dị tật bộ phận sinh dục...dù sống được nhưng mặc cảm cùng nỗi khổ tâm vẫn đeo đẳng bản thân đứa trẻ, gia đình và xã hội suốt đời.

Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị tan máu bẩm sinh và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Tuy nhiên, hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể điều trị đạt hiệu quả cao nếu được phát hiện sớm từ việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán này có thể giúp phát hiện sớm các các dị tật bẩm sinh và đưa ra các biện pháp can thiệp, điều trị kịp thời. Sàng lọc trước sinh sẽ hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường. 

Thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm không xâm lấn trong thời kỳ mang thai cho các bà mẹ sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không. Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.

Dị tật bẩm sinh là những bất thường được thấy ở em bé khi chúng được sinh ra. Các dị tật này có thể do các nguyên nhân khác nhau gây ra. Một số dị tật bị gây ra do di truyền. Một số khác có thể bị gây ra bởi môi trường và thói quen của cha mẹ. Trong khi các khuyết tật bẩm sinh do di truyền không thể thay đổi được, thì dị tật bị gây ra bởi thói quen của cha mẹ và môi trường thì có thể ngăn ngừa được.

Dị tật bẩm sinh có thể là dị tật cấu trúc hoặc chức năng. Các dị tật bẩm sinh cấu trúc là những khiếm khuyết ảnh hưởng đến các bộ phận cơ thể như các vấn đề về tim, van tim hở, dị tật ống thần kinh, nứt đốt sống, nứt môi và vòm miệng.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

 Tuy nhiên, khi mang thai, nhiều bà mẹ vẫn chủ quan bỏ qua việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để rồi hối hận khi không may gặp phải hậu quả đau lòng.

Nếu bạn đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai, thì nên làm theo những điều dưới đây để đảm bảo rằng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi được giảm đến mức tối đa.

Cụ thể, trong 3 tháng đầu thai kỳ: Bà mẹ mang thai nên siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm không xâm lấn cần thiết như xét nghiệm Double Test để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh; tầm soát virus gây dị tật thai nhi qua xét nghiệm chức năng như nhiễm trùng bào thai do Virus Cytomegalo gây ra (CMV IgM, CMV IgG); Rubella IgM, Rubella IgG… và một số xét nghiệm tầm soát bệnh thiếu máu, giang mai, viêm gan B,C.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Bà mẹ mang thai cần thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương…

Và trong 3 tháng cuối thai kỳ: Không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán xét nghiệm down cho thai nhi. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi, lượng nước ối và tiên lượng cho cuộc sinh nở.

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Theo Định Kỳ Là Thực Sự Cần Thiết

Một nghiên cứu ở Mỹ khẳng định xét nghiệm máu của người mẹ mang thai để xác định giới tính thai nhi chỉ sau 7 tuần có thể cho kết quả chính xác đến trên 95%, tờ LiveScience cho hay.

Nhóm nghiên cứu của bà Diana Bianchi, một nhà gen học sinh sản tại Trường Y, Đại học Tufts, Hoa Kỳ đã phân tích các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu và nước tiểu sử dụng ADN bào thai lấy từ máu người mẹ để nhận diện giới tính thai nhi. 

Khuyến cáo của Bộ Y tế là thai phụ cần đi khám thai định kỳ cũng như siêu âm ít nhất 3 lần trong quá trình mang thai. Nhưng thực tế, nhiều phụ nữ chỉ đến với bác sĩ khi sinh con. Vì họ cho rằng, họ khỏe mạnh nên cũng không cần khám xét gì.
Về sàng lọc trước sinh, khi khám thai, các bác sĩ phát hiện dấu hiệu bất thường ở thai phụ sẽ cho đi sàng lọc trước sinh.

Những đối tượng sàng lọc là người mang thai ở nhóm nguy cơ:  trên 35 tuổi, phụ nữ có thai từng mắc những bệnh lý như cảm cúm, sốt … Tiền sử gia đình có  người bị dị tật bất thường, sản phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.

Tuy nhiên, trên thực tế, có những bệnh nhân không sàng lọc trước sinh nên đến với chúng tôi đã quá muộn. Thai quá to hơn 22 tuần. Khi đó, cũng không thể đình chỉ thai dù thai đó bị dị tật, thậm chí đa dị tật. Đây là do quy định của ngành Y tế, thai 22 tuần tuổi trở lên cấm đình chỉ thai.

Vì vậy, có trường hợp dị tật vẫn phải để dù biết đứa trẻ đó sinh ra chỉ  được một thời gian ngắn là mất. Việc này gây ra gánh nặng cho xã hội, ngành y tế và cả gia đình đứa trẻ.

Tiếc rằng, những trường hợp đó không được tiến hành sàng lọc trước sinh như siêu âm, làm các xét nghiệm Double test, Triple test để phát hiện sớm và có hướng xử lý kịp thời.

Những xét nghiệm này vừa tốt cho bệnh nhân vừa tốt cho bác sĩ. Khuyến cáo của Bộ Y tế là siêu âm 3 lần  lần trong quá trình mang thai nhưng thực tế thì sản phụ siêu âm nhiều hơn và làm các xét nghiệm khác. Nhưng cũng có sản phụ không làm như vậy.

Chúng tôi chỉ khuyến cáo sàng lọc trước sinh không xâm lấn chứ cũng không nên quá lạm dụng. Nếu bệnh nhân lo lắng về quá trình mang thai và có điều kiện kinh tế, muốn làm thì làm cũng tốt.

Xét nghiệm Double test ở giai đoạn đầu thai kỳ (từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày) giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down được sớm nhất qua việc phối hợp với đo độ mờ da gáy. Nếu độ mờ da gáy dưới 3 mm thì thai bình thường, nếu trên 3 mm thì thai có vấn đề. Tuy nhiên, với kỹ thuật siêu âm thì cũng tùy tay bác sĩ, tùy kỹ thuật siêu âm.

Còn Triple test được làm sau đó (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22), bên cạnh phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down, còn thêm sàng lọc trước sinh như thế nào ? nguy cơ dị tật ống thần kinh.

Chỉ nam giới mới có chứa nhiễm sắc thể Y, vì vậy nếu các nhiễm sắc thể Y được tìm thấy trong máu người mẹ thì người mẹ rất có thể mang thai bé trai. Nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì bà mẹ mang thai bé gái.

Sau khi phân tích 57 nghiên cứu xét nghiệm giới tính giai đoạn tiền sinh, nhóm nghiên cứu nhận thấy các xét nghiệm dùng nước tiểu hầu như không đáng tin cậy, có thể bởi vì sau khi ADN của bào thai được lọc từ máu vào nước tiểu, thì ADN đã bị phá hỏng.

Ngược lại, mức độ chính xác của xét nghiệm máu bà mẹ mang thai đúng đến 95,4% đối với thai nhi nam và 98,6% đối với thai nhi nữ, nghiên cứu mới này đăng trên tạp chí của Hiệp hội Y tế Mỹ ngày 10/8 vừa qua.

Cụ thể là, trước 7 tuần, các xét nghiệm máu có thể xác định được bào thai là nam giới đúng đến 74,5%. Sau 7 tuần, độ chính xác tăng lên. Các xét nghiệm tiến hành giữa thời gian 7 tuần và 20 tuần đầu mang thai có thể nhận diện chính xác bào thai nam đến 95% và bào thai nữ đến 99%. Sau 20 tuần, xét nghiệm máu gần như hoàn toàn chính xác, đúng đến trên 99% đối với bào thai nam giới và 99,6% đối với bào thai nữ giới.

Trước đây, siêu âm giúp phát hiện được giới tính của đứa trẻ sớm nhất là sau 11 tuần mang thai, và mức độ sai lên đến 40%. Hầu hết các bà mẹ mang thai đều đi siêu âm trong khoảng thời kỳ 18 đến 22 tuần sau khi có thai. Ở thời điểm này, giới tính của bào thai có thể được xác định với mức độ chính xác rất cao.

“Hiện tại, vì xét nghiệm máu chỉ đang được các cơ sở y tế ở châu Âu, đặc biệt là ở Anh Quốc cung cấp, nên các cặp vợ chồng muốn biết giới tính của thai nhi bằng phương pháp này phải liên hệ qua Internet, tuy nhiên chúng ta nên cẩn thận với các dịch vụ lừa”, bà Bianchi nói trên LiveScience.

Các cặp vợ chồng mang thai tiềm tàng nguy cơ cao về sức khỏe nên sớm đi gặp bác sỹ, Bianchi khuyến khích, bởi xét nghiệm máu có thể giúp họ ngăn chặn được các tác hại sức khỏe đến đứa bé từ sớm. 

Ví dụ, phát hiện được thai nhi là nam hay nữ rất có ích cho một vài rối loạn gen liên quan đến nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến bào thai nam. Phát hiện giới tính của trẻ sớm cũng giúp trị chứng Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), vốn ảnh hưởng không tốt đối với bào thai nữ.

Tuy nhiên, đối với các cặp vợ chồng chỉ muốn biết giới tính đứa con sắp chào đời vì tò mò, bà tư vấn y tế này khuyến khích hãy kiên nhẫn.

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn máu đối với giới tính của thai nhi hiện được sử dụng ở châu Âu giúp chẩn đoán giới tính thai nhi cho các bà mẹ có nguy cơ cao về sức khỏe. Nhiều công ty có dịch vụ xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện giới tính cho các bậc phụ huynh qua mạng với giá vài trăm đô la Mỹ.

Khám Sàng Lọc Trước Sinh Là Biện Pháp Khám Hiện Đại Và An Toàn

Nếu như trước đây, các thai phụ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì gần đây, nhờ sự tiến bộ của y học, nhất là từ khi triển khai đề án tầm soát phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trẻ sinh ra đã tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số. 

Đó là những thông tin được đưa ra tại buổi tập huấn chuyên đề “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc phối hợp với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tổ chức ngày 5.5, với sự tham gia của nhiều chuyên gia hàng đầu cùng 400 bác sĩ đến từ các tỉnh trung du và miền núi phía Bắc tham gia tập huấn. 

Theo các chuyên gia, chương trình khám sàng lọc trước sinh không chỉ dừng lại ở việc siêu âm hình thái thai nhi, bởi theo nghiên cứu, siêu âm chỉ chẩn đoán đúng trước sinh khoảng 50%-70% nguy cơ. Do đó cần thêm các xét nghiệm bổ trợ khác như xét nghiệm Double test, xét nghiệm Triple test và những xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ.

PGS-TS Phạm Thiện Ngọc - nguyên trưởng Bộ môn Hóa sinh, kiêm Trưởng khoa Hóa sinh Bệnh viện Bạch Mai, Phó Chủ tịch kiêm Tổng Thư ký Hội Hóa sinh Y học Việt Nam - cho biết: Theo ước tính, 60% đến 70% các quyết định lâm sàng dựa trên kết quả xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm cùng với các chỉ dấu khối u giúp bác sĩ đưa ra quyết định về loại hình điều trị cho bệnh nhân.

"Do đó, yêu cầu về một kết quả xét nghiệm chính xác là việc làm rất cần thiết và không được phép chủ quan. Để làm được điều đó, đòi hỏi các yếu tố như máy móc và hóa chất làm xét nghiệm phải đạt tiêu chuẩn, quy trình lấy máu và bảo quản máu cũng phải đạt yêu cầu"- PGS Ngọc cho biết. 

Ước tính ở Việt Nam mỗi năm có hơn 1 triệu em bé được sinh ra, trong đó có khoảng 22.000-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh ở nhiều dạng bệnh khác nhau. Nếu như trước đây, các thai phụ chỉ được thăm khám bằng các biện pháp đơn giản thì gần đây, nhờ sự tiến bộ của y học, nhất là từ khi triển khai đề án tầm soát phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trẻ sinh ra đã tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Thế nhưng, việc triển khai đề án sàng lọc vẫn gặp phải không ít khó khăn.

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội (DS-KHHGĐ), sàng lọc trước sinh và sơ sinh là hai quy trình tách biệt. khám sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa thai kỳ giúp phát hiện sớm các loại bệnh như: Down, rối loạn di truyền, dị tật ống thần kinh, khuyết tật về tim… 

Còn kỹ thuật sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại được tiến hành trong vòng 24-48 giờ sau khi trẻ được sinh ra. Thời điểm này, trẻ sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, hai biện pháp sàng lọc trên đều rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ sau này. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất. Trong 9 tháng năm 2017, thành phố đã triển khai sàng lọc trước sinh đạt tỷ lệ 77,4%, trong đó đình chỉ thai nghén 210 ca do bệnh lý và khuyết tật. 

Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương, Phó Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và Chất lượng dân số (Tổng cục DS-KHHGĐ) cho rằng, vấn đề chăm sóc thai sản, khám sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại nước ta vẫn còn gặp khó khăn từ nhiều phía. Đầu tiên là nhiều sản phụ chưa quan tâm đến chương trình khám sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là các sản phụ vùng nông thôn, miền núi. Thậm chí, nhiều thai phụ đi khám thai chỉ với mục đích để biết con trai hay gái. 

Mặt khác, kiến thức, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ chuyên trách, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên việc người dân biết đến chương trình này còn thấp. Bên cạnh đó, năng lực đội ngũ bác sĩ, nhất là bác sĩ ở các tuyến dưới chưa cao. Một số nơi, cán bộ kỹ thuật đã được tập huấn nhưng chưa tham gia thực hiện công tác sàng lọc… 

Hiện tại, Tổng cục DS-KHHGĐ đang xây dựng Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh giai đoạn 2017-2020 nhằm khắc phục những khó khăn, hạn chế của công tác sàng lọc hiện tại. Mục tiêu cụ thể mà đề án đặt ra là đến năm 2020, có ít nhất 50% bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh, 80% trẻ sơ sinh được sàng lọc. 

Bà Đỗ Thị Quỳnh Hương cho rằng, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 đến 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Còn tại một số bệnh viện sàng lọc thêm các bệnh khác, như: Bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự chi trả. 

Thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh đạt 84,34%, qua đó phát hiện 550 trường hợp nghi ngờ thiếu men G6PD, 24 trường hợp nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh… Hiện tại, các đơn vị được giao nhiệm vụ triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều tích cực thực hiện công tác tư vấn, tuyên truyền nên số lượng các ca xét nghiệm sàng lọc đang ngày một tăng. 

Theo ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao. Nhưng nhiều người bỏ qua, thậm chí chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi dù nó đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của mỗi trẻ thơ. tìm hiểu thêm xét nghiệm không xâm lấn

Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ. Bởi họ cho rằng, trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, thực tế đã có rất nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh được can thiệp sớm, cứu chữa kịp thời và có sự phát triển bình thường là nhờ vào sàng lọc sơ sinh.

Hiện nay, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh mới được triển khai tương đối tích cực và hiệu quả tại một số thành phố lớn như: Hà Nội, TP Hồ Chí Minh… Còn tại nhiều địa phương khác trên cả nước, nhất là những tỉnh nghèo, vùng sâu, vùng xa, tỷ lệ phụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh và trẻ được sàng lọc khi sinh ra còn rất thấp. Tính đến tháng 9 năm nay, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%; thậm chí có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%.

Sàng Lọc Trước Sinh Phát Hiện Sớm Dị Tật Tim Bẩm Sinh

Bệnh tim bẩm sinh là một bệnh nguy hiểm, theo Tổng hội Y Dược học Việt Nam chưa có số liệu thống kê chính xác về tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên ước tính mỗi năm nước ta có 12.000 đến 15.000 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh ra đời.

Tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 3 trong 1.000 trẻ mới sinh và rất nguy hiểm. Chính vì vậy, việc tầm soát sớm bệnh tim bẩm sinh là cần thiết ở trẻ nhỏ để có thể chữa trị kịp thời

Khám sàng lọc trước sinh bệnh tim bẩm sinh là một trong những việc được các bác sĩ khuyến khích các gia đình nên thực hiện cho con từ khi còn trong bụng mẹ. Nhiều trẻ có biểu hiện rõ rệt từ khi sinh những một số trẻ mắc bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có những biểu hiện rất nhẹ dễ bị bỏ sót.

Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng có nguy cơ tử vong cao nếu chúng ta chậm trễ trong chẩn đoán và chuyển bệnh nhân đến các trung tâm tim bẩm sinh có kinh nghiệm để điều trị cho trẻ. Những trẻ bị bệnh tim bẩm sinh nặng thường được phẫu thuật hoặc can thiệp sớm trong năm đầu tiên để đảm bảo sự sống và tránh được những biến chứng nguy hiểm.

Những trẻ có bệnh tim bẩm sinh nặng thường có độ bão hòa oxy thấp và có thể dễ dàng phát hiện qua kẹp đo bão hòa oxy. Với trẻ có bão hòa oxy thấp nên được tầm soát bệnh tim mạch ngay trong 1-2 ngày đầu. Nếu độ bão hòa ôxy thấp, chúng ta nên tầm soát bệnh tim bẩm sinh sớm 24 giờ ngay khi sau sinh hoặc trước khi cho trẻ mới sinh ra viện.

Thời gian qua, Việt Nam đã khống chế thành công tốc độ gia tăng dân số, đạt mức sinh thay thế sớm 10 năm so với mục tiêu Nghị quyết Trung ương 4 khóa VII năm 1993 đề ra và tiếp tục duy trì cho đến nay. Quy mô dân số năm 2016 gần 93 triệu người, hạn chế tăng thêm hàng chục triệu người. Cơ cấu dân số chuyển dịch tích cực, từ năm 2007, nước ta bước vào thời kỳ dân số vàng.

Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh để kịp thời điều trị, giúp cuộc sống của trẻ nhỏ tốt hơn. Nếu chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, có những trường hợp cần xử lý ngay khi trẻ ra đời, phối hợp giữa bác sĩ sản và tim mạch. Biết sớm để cứu được trẻ, chuẩn bị tinh thần cho gia đình.... Trong quản lý thai kỳ, các bà mẹ nên đi khám sàng lọc trước sinh bệnh tim.

Chất lượng dân số được cải thiện về nhiều mặt. Tuổi thọ trung bình tăng nhanh, đạt 73,4 tuổi năm 2016, cao hơn nhiều nước có cùng mức thu nhập bình quân đầu người. Tình trạng suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em giảm mạnh. Tầm vóc, thể lực người Việt Nam có bước cải thiện.

 Dân số đã có sự phân bố hợp lý hơn. Công tác tuyên truyền, giáo dục có bước đột phá. Mỗi cặp vợ chồng có 2 con đã trở thành chuẩn mực, lan tỏa, thấm sâu trong toàn xã hội. Dịch vụ dân số - kế hoạch hóa gia đình (DS-KHHGĐ) được mở rộng, chất lượng ngày càng cao.

Tuy nhiên, vấn đề dân số Việt Nam còn nhiều hạn chế như mức sinh giữa các vùng còn chênh lệch đáng kể. Mất cân bằng giới tính khi sinh tăng nhanh, đã ở mức nghiêm trọng. Chưa có giải pháp đồng bộ phát huy lợi thế của thời kỳ dân số vàng và thích ứng với già hóa dân số. Chỉ số phát triển con người còn thấp. Suy dinh dưỡng, tử vong bà mẹ, trẻ em còn cao. Tuổi thọ bình quân tăng nhưng số năm sống khỏe mạnh thấp. Tảo hôn, kết hôn cận huyết thống còn nhiều ở một số dân tộc ít người. Phân bố dân số, quản lý nhập cư, di dân còn nhiều bất cập.

Bên cạnh đó, công tác truyền thông, giáo dục về dân số ở một số khu vực, nhóm đối tượng hiệu quả chưa cao. Tổ chức bộ máy thiếu ổn định, chức năng, nhiệm vụ chưa được điều chỉnh phù hợp với diễn biến tình hình dân số. Nguồn lực đầu tư cho dân số, kế hoạch hóa gia đình còn thấp so với yêu cầu.

Để giải quyết toàn diện, đồng bộ các vấn đề về quy mô, cơ cấu, phân bổ, chất lượng dân số và đặt trong mối quan hệ tác động qua lại với phát triển kinh tế - xã hội. Nghị quyết 21 nêu rõ, mục tiêu đến năm 2030, Việt Nam duy trì vững chắc mức sinh thay thế (bình quân mỗi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có 2,1 con), quy mô dân số 104 triệu người.tìm hiểu thêm về xét nghiệm không xâm lấn

Giảm 50% chênh lệch mức sinh giữa nông thôn và thành thị, miền núi và đồng bằng; 50% số tỉnh đạt mức sinh thay thế; mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ đều được tiếp cận thuận tiện với các biện pháp tránh thai hiện đại; giảm 2/3 số vị thành niên và thanh niên có thai ngoài ý muốn. Bảo vệ và phát triển dân số các dân tộc có dưới 10 nghìn người, đặc biệt là những dân tộc có rất ít người.

Có 7 bệnh lý tim bẩm sinh nặng thường gặp nên được tầm soát sau khi sinh bao gồm: hội chứng thiểu sản thất trái; thiểu sản động mạch phổi; tứ chứng Fallot; bất thường hoàn toàn đổ về của tĩnh mạch phổi; đảo gốc động mạch; thiểu sản van ba lá; thân chung động mạch.

Trong vài năm trở lại đây việc tầm soát tim bẩm sinh bằng siêu âm tim thai ở nước ta đã giúp tiên lượng và tránh được những tử vong đáng tiếc cho trẻ. Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh nặng sẽ giúp chúng ta cơ hội và kế hoạch tương lai xử lý cho trẻ.