Ngay từ tuần thai thứ 10, chỉ từ 7 - 10ml máu của thai phụ được mang đi xét nghiệm sẽ giúp các bác sĩ "đọc" được nhiều nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... với kết quả chính xác tới 99,98%.
Phát hiện nguy cơ từ tuần thai thứ 10 Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra sáng 2/11, các chuyên gia trong lĩnh vực sản khoa, di truyền học đánh giá, việc xét nghiệm không xâm lấn, sàng lọc trước sinh là yếu tố vô cùng quan trọng để trẻ sinh ra khỏe mạnh, loại trừ các bệnh di truyền, khuyết tật nguy hiểm.
PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Vì thế, việc ứng dụng phân tích di truyền trong lĩnh vực sản khoa giúp chẩn đoán sớm, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật cho thai nhi là vô cùng quan trọng.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Nhiều nguyên nhân gây dị tật thai
Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.
Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%.
Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ....
Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm không xâm lấn, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng.
"Như với việc phát hiện gen bệnh Thalassamia, rất nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỉ lệ hai người cùng mang gien bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, sinh ra những đưa con mắc bệnh. Thay vì chi phí vài trăm nghìn một xét nghiệm máu để phát hiện gen bệnh, được tư vấn di truyền để sinh con khỏe mạnh, nếu không được phát hiện sinh ra con bị bệnh, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn", chuyên gia viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết.
Với xét nghiệm trong quá trình thai kỳ cũng vậy, chỉ với 7 - 10ml máu của người mẹ giúp bác sĩ nhìn ra được các nguy cơ (nếu có) gây dị tật thai nhi.
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh T.Ư, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.
Không nhiều mẹ thực hiện các xét nghiệm ADN cho thai nhi với mục đích xác nhận tính huyết thống mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có khả năng dị tật thai nhi. Nhưng vì một số lý do nào đó, xét nghiệm này vẫn được một số mẹ lựa chọn.
Xét nghiệm ADN thai nhi như thế nào?
Y khoa hiện đại ngày càng phát triển, ngoài việc siêu âm thai chính xác thì xét nghiệm ADN huyết thống cũng được thực hiện sớm ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Nếu muốn thực hiện, ngay từ tuần thứ 14 của thai kỳ mẹ có thể yêu cầu bác sĩ hỗ trợ mong muốn này. Hiện nay, việc xét nghiệm ADN huyết thống bào thai trước sinh thường được thực hiện theo một trong hai phương pháp: Phương pháp chọc ối và xét nghiệm huyết thống trước sinh.
Mục đích xét nghiệm huyết thống thai nhi thường ít được biết đến khi xét nghiệm ADN. Xét nghiệm này chỉ được thực hiện khi xem xét nguy cơ thai nhi mắc các loại bệnh di truyền để giúp cha mẹ có hướng điều trị trước sinh như: rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Clinefelter, Turner, XXX, XYY.
Hay còn gọi là xét nghiệm chọc ối. Nguyên tắc thực hiện xét nghiệm này dựa vào sự tái hấp thu nước ối – được thực hiện chủ yếu qua hệ tiêu hóa thai nhi. Từ tuần thứ 20 thai kỳ, thai nhi bắt đầu nuốt nước ối. Lúc này nước ối được tái hấp thu qua da của thai nhi, dây rốn và màng ối.
Chính nhờ sự tái hấp thu này, nước ối sẽ chứa các tế bào ADN của thai nhi sau khi luân chuyển trong cơ thể của thai nhi. Và có thể tách chiết, dùng những ADN này để làm xét nghiệm xác nhận quan hệ huyết thống và chẩn đoán các nguy cơ bệnh về di truyền mà thai nhi có thể mắc phải.
Tuổi thai phù hợp để chọc dò ối là từ tuần 16 đến tuần 22. Một lưu ý quan trọng khi áp dụng phương pháp chọc ối này là sẽ có nguy cơ tiềm ẩn: Tỉ lệ sảy thai có thể lên tới 1%, rò rỉ nước ối, nhiễm trùng tử cung, sinh non…
Chính vì phương pháp chọc ối có quá nhiều nguy cơ nên để giảm thiểu đau đớn và rủi ro, các nhà khoa học đã nghiên cứu và ứng dụng phương pháp xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn (Non- invasive Prenatal Paternity Test- NIPT).
Phương pháy này còn có tên gọi là xét nghiệm máu của mẹ. Tức là lấy máu ngoại vi của mẹ mang thai và của người cha giả định để làm xét nghiệm ADN xác định mối quan hệ huyết thống cha-con của thai nhi với người cha giả định đó.
Thời gian thực hiện thích hợp từ tuần thai thứ 10 trở đi, tốt nhất là từ tuần thứ 12. Vì loại mẫu được sử dụng xét nghiệm không xâm lấn chỉ là máu tĩnh mạch từ cánh tay của cha và mẹ nên không gây ảnh hưởng gì đến sức khỏe của em bé cũng như bản thân thai phụ.
Xét nghiệm ADN trước sinh có chính xác không?
Nói đến tính chính xác thì phương pháp xét nghiệm máu qua máu người mẹ được cho là có tỉ lệ 99,9%. Nhưng trong quan điểm của y khoa, đây không phải là tỷ lệ lý tưởng để nói về độ chính xác.
Các chuyên gia cho rằng để xác định huyết thống của người con trước khi sinh, chọc dò nước ối để xét nghiệm ADN khả quan hơn. Bản chất của chọc ối là làm xuất huyết giữa mẹ và con và yếu tố duy nhất có thể gây nguy hiểm cho cả thai phụ và thai nhi là người mẹ mang nhóm máu Rh. Nếu người mẹ mang nhóm máu này (ở Việt Nam tỷ lệ là 0,07%) dễ bị sảy thai, thì không nên chọc ối.
không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ. Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Phương pháp này là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đó là thông tin được đưa ra tại hội nghị tư vấn sản khoa diễn ra tại Hà Nội.
Là một người mẹ đã từng rơi vào tình huống đó, tôi xin viết lại đôi dòng để kể về trường hợp của bản thân mình. Hy vọng những mẹ đang ở trong tình huống như thế này, sẽ có thêm kiến thức để đưa ra sự lựa chọn tốt nhất cho mình và con.
Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.
Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.
- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.
- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.
Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.
Khi tôi mang bầu bé đầu được 16 tuần, tôi có làm xét nghiệm chọc ối triple test tại Phòng khám đa khoa T.T (25 Thái Thịnh). Đây là nơi tôi theo khám từ những ngày đầu phát hiện có thai. Tại đây, bác sĩ tư vấn cho tôi về việc làm xét nghiệm triple test và tôi đã đồng ý làm xét nghiệm.
Lúc ấy, tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.
Nhưng sau đó 1 tuần, khi phòng khám gọi điện tới lấy kết quả, tôi đã hết sức bàng hoàng, sợ hãi vì bé nhà tôi có nguy cơ bị down cao (1/89). Mặc dù trước đó, khi siêu âm độ mờ da gáy ở tuần thứ 12, chỉ số hoàn toàn bình thường.
Ngay lập tức, tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.
Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.
Buổi tối hôm đó, khi chồng đi làm về, tôi đã ngay lập tức chia sẻ về 2 xét nghiệm này triple test này. Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Thế nhưng, nếu điều không may mắn đó, rơi vào chính tôi thì sao? Khi chồng đã đi ngủ, tôi vẫn lọ mọ search mạng, tìm hiểu về xét nghiệm triple test với mong muốn tìm kiếm cho mình một cột bám vững chắc hơn, giúp tôi có thể yên tâm sinh bé.
Quả thực, lúc đó, cái ý nghĩ sinh con bị down khiến tôi sợ tới chỉ mong kết quả xét nghiệm đầu tiên là sai. Tôi không dám nghĩ tới việc nếu đúng là con bị down thì tôi có đủ dũng cảm để sinh con ra hay không nhưng bỏ đi đứa con bé bỏng vẫn đang thành hình của mình là điều mà tôi không muốn.
Nằm trằn trọc cả đêm, hôm sau, mình đi làm muộn. Sếp hỏi lí do, tôi khóc tu tu, kể lại câu chuyện đi làm xét nghiệm, kết quả tệ thế nào. Sếp của tôi là nữ nên rất tâm lí. Nghe xong, chị ấy hỏi tôi một câu làm tôi suy nghĩ mãi: “Nếu đúng là con bị dị tật như thế, em có sinh con không? Nếu em sinh con, em có nhận được sự ủng hộ, giúp đỡ từ chồng, gia đình chồng không? Nếu không có sự đồng cảm từ chồng, từ gia đình, em sẽ làm gì?”. Tôi im lặng, không biết trả lời sao, chỉ thở dài bảo “Em sẽ suy nghĩ kĩ về câu hỏi của chị”.
Sau đó, tôi vẫn quyết định ra Bệnh viện phụ sản trung ương làm thêm một xét nghiệm triple test nữa để làm căn cứ quyết định. May mắn, xét nghiệm tại sản C cho kết quả tốt. Mình cảm thấy yên tâm hơn rất nhiều.
Tuy nhiên, những ngày sau đó, mình vẫn không ngừng tìm kiếm các thông tin về xét nghiệm triple test, đọc bất cứ chia sẻ nào của các mẹ bỉm sữa về nó. Trong đó, có một số mẹ cũng rơi vào hoàn cảnh như tôi, có các kết quả xét nghiệm triple test khác nhau và cũng có nhiều mẹ mặc dù có kết quả nguy cơ sinh con bị down cao nhưng lại sinh con bình thường, khỏe mạnh. Và một số mẹ, khi xét nghiệm có nguy cơ cao, sau khi siêu âm ở tuần thứ 22, nếu có dấu hiệu bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Vì thế, ở tuần 22, khi đi siêu âm 4D tại Phòng khám đa khoa phía Nam Hà Nội, nơi bác sĩ Bùi Minh Việt, một người có tay nghề khá cao và nổi tiếng siêu âm cẩn thận, có tâm làm, tôi đã trình bày về hoàn cảnh của mình. Anh Việt rất thông cảm và trong quá trình siêu âm, anh chỉ rất cẩn thận cho mình.
Nào là nếu con bị down thì trán sẽ ngắn như nào, ngón chân cái và các ngón còn lại rời nhau ra sao... Và may mắn làm sao, con gái bé bỏng của mình hoàn toàn không có dấu hiệu nào cho thấy bé có nguy cơ bị down. Tới tận lúc này, tôi mới thực sự thở phào nhẹ nhõm, trút bỏ gánh nặng mang trong đầu suốt 6 tuần qua, từ khi nhận được kết quả xét nghiệm triple test đầu tiên.
Nhiều người nói với tôi rằng số tiền mà tôi bỏ ra để làm xét nghiệm triple test thật lãng phí, chẳng giúp được điều gì, thậm chí còn gây hoang mang, mệt mỏi cho tôi và cả chồng của tôi. Tuy nhiên, là người trong cuộc, đã trải qua quãng thời gian khó khăn khi xét nghiệm, tôi thấy nó không hoàn toàn vô nghĩa.
Tôi đã thử đặt mình vào trong tình huống con gái của tôi bị down và đưa ra những dự định của mình, cố gắng chuẩn bị tâm lí cho bản thân, cho chồng. Và bây giờ, mỗi khi con ốm, sốt..., đối diện với mệt mỏi, lo lắng về sức khỏe của con, tôi có thể tự an ủi mình “Mọi chuyện đã có thể tệ hơn thế rất nhiều”.
Theo CBS, từ đầu những năm 2000, mọi phụ nữ Iceland khi mang bầu đều được thông tin về xét nghiệm kết hợp tiền sản bao gồm siêu âm, xét nghiệm máu và phân tích các yếu tố như tuổi tác người mẹ. Dù không bắt buộc, 85% phụ nữ đồng ý tiến hành.
Iceland sắp trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới không còn trẻ em sinh ra mang hội chứng Down. Thành quả này có được nhờ xét nghiệm tiền sản và chính sách khuyến khích thai phụ được chẩn đoán có con mắc bệnh nên sớm chấm dứt thai kỳ.
Xét nghiệm đánh giá nguy cơ hội chứng Down bằng cách xác định bất thường nhiễm sắc thể. Nếu nhận kết quả dương tính với Down, người mẹ được khuyến khích chấm dứt thai kỳ. Luật pháp Iceland cho phép phá thai sau 16 tuần đối với các trường hợp mang dị tật bẩm sinh.
"Chúng tôi không coi phá thai là giết người mà chỉ như hành động kết thúc", Tiến sĩ Helga Sol Olafsdottir từ Khoa Sản Bệnh viện Quốc gia Iceland chia sẻ. "Chúng tôi kết thúc một cuộc đời dễ dẫn đến biến chứng to lớn nhằm tránh đau khổ cho cả đứa trẻ lẫn gia đình". Bên cạnh đó, bà Helga khẳng định phụ nữ có quyền làm chủ cuộc sống và tự quyết định tương lai.
Trung bình mỗi năm 1-2 trẻ Iceland ra đời mắc hội chứng Down, đôi khi do xét nghiệm chưa chính xác.
Hội chứng Down là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Lỗi gene này gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và chậm phát triển của một đứa trẻ.
Lấy nhau từ năm 2010, vợ chồng chị Đào (27 tuổi, Nghệ An) mãi vẫn không có tin vui. Sáu năm sau, họ quyết định vay mượn tiền để làm thụ tinh trong ống nghiệm. Đến lần chuyển phôi thứ hai chị Đào mới có song thai một trai, một gái. Tuần thứ 12 thai kỳ, chị Đào đi khám, siêu âm cho thấy bé trai có nguy cơ bị bệnh Down... Nghe tin dữ, hai vợ chồng đau buồn, rồi lại cầu mong biết đâu bác sĩ nhầm.
Tuần thai thứ 35, chị Đào phải mổ cấp cứu, bé gái chào đời nặng 2 kg, bé trai 1,5 kg. Trong khi bé gái tiến triển khá thì bé trai lại gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe và đã không qua khỏi. Kết quả xét nghiệm xác định cậu bé mắc bệnh Down.
Bác sĩ Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, hiện chưa có một nghiên cứu nào thống kê tỷ lệ trẻ mắc dị tật di truyền khi thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, trẻ sinh ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo cũng có thể mắc các di tật di truyền, với tỷ lệ tương đương những trẻ sinh ra từ quá trình thụ thai tự nhiên. Các loại di tật phổ biến thường gặp nhất là bất thường về nhiễm sắc thể số 13, 18, 21, dị tật ống thần kinh...
Để tránh những trường hợp đáng tiếc như vợ chồng chị Đào, nhiều nơi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán - sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGD - PGS) với các phôi trước khi chuyển vào tử cung mẹ. Theo đó, các bác sĩ sẽ nuôi phôi từ 3 đến 5 ngày tuổi (giai đoạn phôi nang), sau đó lấy một vài tế bào chưa biệt hóa của phôi để phân tích về mặt di truyền. Phôi không có bất thường về di truyền sẽ được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Kỹ thuật trên hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến quá trình mang thai và sự an toàn của thai nhi.
“Kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi có bất thường về mặt di truyền, nhờ đó cải thiện đáng kể tỷ lệ có thai, giảm tỷ lệ buộc phải ngừng thai kỳ do các dị tật di truyền, sinh ra những em bé khỏe mạnh”, bác sĩ Nga nói.
Đối với phụ nữ mang thai, bác sĩ Nga khuyến cáo có thể xác định sớm các dị tật của thai nhi bằng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm hình thái học thai nhi, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, double test, tripple test, chọc hút nước ối...
Kỹ thuật NIPT có ưu thế vượt trội khi thực hiện khá sớm ở tuần thứ 10 thai kỳ bằng cách xét nghiệm 7-10 ml máu người mẹ là có thể biết em bé mắc bệnh di truyền hay không. Với độ chính xác lên tới 99- 99,5%, kỹ thuật này khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm cũng không tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ và thai nhi như dùng phương pháp xâm lấn.
“Thai phụ nên đến cơ sở y tế để khám, theo dõi thai, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, tiêm phòng... theo chỉ định của bác sĩ để có thai kỳ an toàn và khỏe mạnh", bác sĩ Nga nói.
Mẹ có biết 70% dị tật thai nhi xuất phát từ chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt khi mang thai? Trong đó, dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, có ảnh hưởng đến hơn 300.000 trẻ em mỗi năm trên toàn thế giới.
Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu trang bị cho mình những kiến thức cơ bản về các hình thức dị tật, đặc biệt là dị tật ống thần kinh và cách ngăn ngừa, chế độ dinh dưỡng, chọn sữa cho bà bầu để bảo vệ bé yêu tốt nhất. Mẹ tham khảo nhé!
Dị tật ống thần kinh thai nhi – Một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất thế giới
Ống thần kinh được hình thành trong giai đoạn đầu thai nhi mới được hình thành, sau đó sẽ phát triển thành não và cột sống. Dị tật ống thần kinh là hiện tượng phát triển không bình thường của não và cột sống của thai nhi, với hai dạng phổ biết là vô sọ (não phát triển ít hoặc hầu như không phát triển) và tật chẻ đôi đốt sống (thoát vị màng não tủy).
Nguy cơ dị tật ống thần kinh đều có thể đến từ chế độ dinh dưỡng trước và trong khi mang thai, cụ thể như sau:
• Thiếu axit folic
Mặc dù thiếu axit folic không thực sự gây ra các khuyết tật ống thần kinh, nhưng bổ sung axit folic có thể làm giảm tỷ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật. Việc bổ sung đủ axit folic và các vitamin B khác trước khi mang thai và giai đoạn đầu của thai kỳ có thể giảm đáng kể nguy cơ dị tật thai nhi.
• Yếu tố môi trường và lối sống:
Các nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi và ảnh hưởng của môi trường hoặc lối sống không lành mạnh của người mẹ như hút thuốc, thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, béo phì, tiểu đường… Những mẹ bầu sống trong những môi trường hoặc sinh hoạt như trên thường có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn.
Bé bị tim bẩm sinh thường có những dấu hiệu như da xanh xao, khó thở, thậm chí không thể thở nổi trong thời gian bú mẹ…
Cách phòng tránh các dị tật thai nhi
Theo TS. BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, để ngăn ngừa dị tật thai nhi cho bé, mẹ bầu cần thực hiện những điều sau:
• Khám tiền sản.
• Tìm những yếu tố nguy cơ bệnh di truyền và lên kế hoạch để tìm bệnh và khả năng con có thể bị di truyền, điều trị được không…
• Bổ sung vitamin mỗi ngày, nhất là acid folic trước và trong khi có thai.
• Sử dụng thuốc một cách thận trọng. Không tự ý mua bất kỳ thuốc nào để uống nếu sắp và đang có thai.
• Duy trì lối sống lành mạnh và cân nặng lý tưởng.
• Không uống rượu, hút thuốc
• Phòng nhiễm trùng bằng cách tiêm ngừa, giữ cơ thể khoẻ mạnh, tránh nơi đông người, nơi có dịch bệnh lưu hành.
• Tìm nhiểu về môi trường sống và một số tác nhân gây hại như chì, thủy ngân, tia xạ...
• Tránh tắm hơi hay ngâm nước nóng quá lâu. Nếu tắm bồn nước nóng, chỉ ngâm đến vai, nước không quá nóng và thời gian không quá 15 phút.
• Khám thai định kỳ và thực hiện xét nghiệm tầm soát đầy đủ.
Hy vọng bài viết trên đã giúp mẹ đã có đủ thông tin về các dị tật thai nhi và có kế hoạch sinh hoạt cũng như dinh dưỡng để bé thật khoẻ mạnh khi chào đời. Nhớ dành thời gian nghỉ ngơi, thư giãn, tập các bài tập thai giáo và uống sữa cho bà bầu để bổ sung đủ dưỡng chất mẹ nhé.
Ngăn ngừa dị tật ống thần kinh
Vì ống thần kinh phát triển từ rất sớm, nên ngay từ khi dự định mang thai, phụ nữ cần bổ sung đầy đủ Acid Folic để bảo đảm nồng độ Acid Folic trong máu đạt đến mức cần thiết ngay tại thời điểm thụ thai. Tổ chức Y tế Thế giới hội chứng Down đã khuyến cáo, phụ nữ nên bổ sung Acid Folic ngay từ khi dự định sinh con cho đến khi thai nhi ít nhất 3 tháng tuổi. Kết quả nghiên cứu cho thấy: bổ sung đầy đủ Acid Folic ngay từ khi dự định mang thai giúp giảm 93% nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Mẹ bầu có thể bổ sung acid folic bằng các thực phẩm như sữa dành cho bà bầu, gan và các bộ phận nội tạng, thịt gia cầm, ngũ cốc (vừng, lạc), rau màu xanh đậm, nấm, đậu lima, đậu Hà Lan, đậu nành, cà rốt, cà chua, chuối, cam, chanh, bưởi…
Các hình thức dị tật thai nhi khác
• Hội chứng Down
Đây là một trong những trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể, xảy ra với những bé có 3 bộ nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down khá hiếm, thông thường cứ 1000 bé sinh ra mới có 1 bé mang bệnh, và nguy cơ này sẽ tỷ lệ thuận với tuổi tác của mẹ. Hội chứng Down thường được xác định nhờ xét nghiệm tầm soát thực hiện trong giai đoạn từ tuần 11-14 của thai kỳ.
• Biến dạng chân (chân vẹo)
Thay vì chân thẳng, với lòng bàn chân hướng xuống, dị tật biến dạng chân khiến bé có 1 hoặc 2 bàn chân “sai tư thế”, lòng bàn chân quay vào trong hoặc quay ra ngoài… Dị tật này thường được phát hiện nhờ siêu âm, và có thể điều trị nhờ chỉnh hình sau sinh.
• Sứt môi và hở hàm ếch
Đây là dị tật phổ biến, xảy ra do sự phát triển không đầy đủ của phần môi trên, vòm miệng, hoặc cả hai, và có thể được phát hiện qua siêu âm trong thai kì. Các bác sĩ tin rằng dị tật này là sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường (như mẹ sử dụng một loại thuốc nào đó, mẹ bệnh, hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai …). tiền sử gia đình có người mắc tật sứt môi, hở hàm ếch, nguy cơ dị tật của bé càng cao. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
• Dị tật tim bẩm sinh
Người ta có thể phân tích nhiễm sắc thể trong tế bào để cung cấp thông tin về 75 tình huống rối loạn di truyền khác nhau. Không phải tất cả các thử nghiệm đều quan trọng là chỉ bác sĩ điều trị của bạn mới đủ thẩm quyền có thể áp dụng tất cả những thử nghiệm cho bạn dựa trên tiền sử của bản thân bạn và của gia đình bạn.
Có một kỹ thuật mới, gọi là lấy mẫu lông nhung màng đệm của bánh nhau, cũng có khả năng chẩn đoán được những rối loạn di truyền, tuy nhiên kỹ thuật này mới còn ở giai đoạn thử nghiệm.
Chọc ối là một là thủ thuật rút ra một chút nước ối từ túi nước ối trong tử cung mà không gây tổn thương cho bào thai. Sau đó nước ối được đem thử nghiệm hóa học để kiểm tra sức khỏe của em bé còn đang nằm trong bụng mẹ.
Bởi lẽ nước ối được thai nhi nuốt vào và thải qua miệng và bàng quang nên nước này có chứa tế bào da và những cơ quan khác của em bé, những chất này khi đem phân tích dưới kính hiển vi có thể phản ánh phần nào tình trạng và giới tính của em bé.
Tại sao phải thực hiện chọc ối?
Lý do chính để làm xét nghiệm này là để kiểm tra xem nhiễm sắc thể có gì bất thường không. Tình huống này có nhiều xác suất xảy ra hơn nếu:
Bà mẹ tương lại trên 35 tuổi, những phụ nữ có nhiều nguy cơ sinh ra một em bé có bị hội chứng Down hơn và thông thường thì người a có thể đề xuất làm xét nghiệm này giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 của thai. Tuổi người mẹ là một yếu tố quan trọng trong hội chứng Down ở em bé, tỷ lệ bệnh xuất hiện tăng vọt khi người mẹ trên 35.
Bố hay mẹ được biết có nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ nếu một phụ nữ đang mang trong người nhiễm sắc thể của một rối loạn di truyenf như bệnh huyết hữu (hemophilia) chẳng hạn, các con trai của bà ta sẽ có 50% xác suất mắc phải bệnh này. Thủ thuật chọc dò nước ối phát hiện ra giới tính của em bé, cho nên nếu bà ấy đang mang thai một bé trai, bà sẽ phải quyết định có nên chấm dứt thai kỳ hay không.
Trước đây người mẹ từng sinh con có nhiễm sắc thể bất thường hoặc từng có một đứa con bị một khuyết tật bẩm sinh khác liên quan đến di truyền.
Một số bệnh nào đó đã lưu truyền trong gia đình của bố hoặc mẹ gồm chứng loạn dưỡng các cơ bắp và các sai sót về biến đổi chát như bệnh Phenylketonuraia.
Phụ nữ bị sảy thai ba lần liên tiếp trở lên.
Em bé phải cho đẻ chỉ huy sớm (dùng thuốc để kích thích việc sinh nở) hoặc bằng phẫu thuật môt lấy thai. Xét nghiệm được thực hiện muộn trong thai kỳ để xác định tình trạng trưởng thành của buồng phổi. Những em bé đẻ non dễ bị hội chứng suy hô hấp cấp.
Người ta nghi ngờ có khuyết tật ống thần kinh như trường hợp thai vô sọ chẳng hạn. Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra xem có nứt đốt sống (spina bifida ) không, nếu thấy tăng mức Alphafetoprotein.
Có tương kỵ nhóm máu Rh, xét nghiệm sẽ cho biết em bé có cần truyền máu trong tử cung hay chỉ cần chú ý cẩn thận sau sinh.
Nguy cơ chọc ối?
Với nhân viên y tế có kinh nghiệm và một máy quét siêu âm, nguy vơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ làm tổn thương thai nhi trên thực tế là hoàn toàn không có và các nguy cơ sảy thai tự phát cũng rất ít – khoảng 1/200 trường hợp. Những biến chứng khác như nhiễm trùng hay chảy máu cũng hiếm gặp. Một số huyết cầy thai nhị có thể len lỏi vào hệ tuần hoàn của người mẹ, có thể dẫn đến biến chứng cho những bà mẹ Rh âm tính. Xét nghiệm này được tin cậy tới 99%. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Tuy nhiên, thủ thuật này không nên được thực hiện một cách hời hợt. Bạn phải cân nhắc các lý do để làm xét nghiệm này và để xem bạn có sẵn sàng chấm dứt thai kỳ trong trường hợp xét nghiệm cho kết quả có thể là quá trình gây khổ sở cho bạn vì thai kỳ của bạn đã xác định rõ ràng rồi và có chấm dứt thì cũng sẽ y như một trường hợp chỉ huy cho chuyển dạ đẻ.
Kỹ thuật chọc dò nước ối được thực hiện 14 tuần sau ngày đầu tiên thấy kình của chu kỳ cuối cùng, bở lẽ trước đó thì chưa có đủ nước ối hay tế nào để làm xét nghiệm. Trước khi rút nước ối, người ta sẽ quét siêu âm cho bạn để xác định vị trí của thai nhi và bánh rau.
- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ. Nhưng có một số phụ nữ không cảm thấy đau, chỉ thấy cảm giác đẩy vào và rút ra. Một số thì lại thấy cảm giác chuột rút sau đó.
Sau khi tiêm thuốc tê tại chỗ vào dưới da bụng, bác sĩ sẽ chọc một cái kim rỗng lòng, xuyên qua thành bụng của bạn vào tử cung. Bác sĩ sẽ rút khoảng 14 g nước ối vào ống. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến 5 tuần.
- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp
- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.
- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần
Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.
Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.
Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down, T13, T18…
Bởi vì chọc ối có một số nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:
Có hình ảnh siêu âm bất thường: da gáy dầy, thoát vị rốn…
Từng sinh con dị tật về di truyền NST
Tuổi mẹ trên 35.
Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.
Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.
Con gái tôi năm nay đã ngoài 30 mới lập gia đình, vì công việc chưa muốn sinh con liền, chờ vài năm ổn định công việc mới sinh, nhưng nghe nói lớn tuổi sinh con dễ bị bệnh Down. Vậy tôi xin hỏi bệnh Down là bệnh gì, biểu hiện như thế nào và làm cách nào để phát hiện sớm?
hội chứng down là bất thường về nhiễm sắc thể, do dư một nhiễm sắc thể của cặp 21 trong quá trình phân chia giao tử của mẹ tức là trứng.
Bệnh được Langdon Down mô tả lần đầu tiên vào năm 1866 và tên ông được đặt cho hội chứng này. Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.
Bệnh Down là tập hợp các bất thường bẩm sinh biểu hiện bằng sự trì trệ về tinh thần, da xuất hiện quá lớn trên cơ thể, mũi nhỏ - tẹt, mặt bẹt, 2 mắt xếch cách xa nhau, đầu ngắn.
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi.
Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được áp dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi. Từ từ, sự chọc ối trở nên trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao cho nên việc tầm soát bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.
Từ năm 1990 trở lại đây, siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn.
Khoảng 75% số trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ.
Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi. Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + xét nghiệm huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%.
Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
Qua nhiều năm nghiên cứu, tầm soát Down có những bước tiến đáng kể; lúc đầu là phân lập tế bào thai nhi từ máu ngoại vi người mẹ để đưa ra chẩn đoán, tiếp đến phương pháp tầm soát Trisomy 21, được giới thiệu từ năm 1970 dựa vào mối liên quan đến tuổi người mẹ.
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan mật thiết giữa mẹ và hội chứng Down, nếu như tần suất hội chứng Down là 1/1.500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi, tần suất này tăng lên 1/1.000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi.
Nguy cơ trẻ mắc hội chứng down gia tăng theo tuổi mẹ. Do đó, từ những năm đầu thập niên 70 của thế kỷ trước, một số nước phát triển đã áp dụng biện pháp tầm soát hội chứng Down dựa trên yếu tố tuổi mẹ.
Tất cả những sản phụ trên 35 tuổi đều được tham vấn để chọc ối (hút nước ối qua thành bụng để kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó chẩn đoán hội chứng Down). Tuy nhiên, tỷ lệ hội chứng Down được phát hiện chỉ gần 30%. Có nghĩa là trong 10 trẻ Down, chỉ có 3 trẻ được phát hiện trước sinh để chấm dứt thai kỳ và 7 trẻ còn lại bị bỏ sót.
Đến thập niên 80, việc tầm soát hội chứng Down dựa trên sự phối hợp tuổi mẹ và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai trong máu mẹ (AFP, HCG và UE3) khi thai 16-18 tuần để kiểm tra nguy cơ mắc hội chứng Down ở đứa trẻ trước khi thai phụ được tham vấn có nên chọc ối hay không.
Cũng xin nói thêm rằng chọc ối có thể làm gia tăng một số nguy cơ đối với thai nhi, chẳng hạn như sinh non hoặc sẩy thai. Phương pháp này giúp phát hiện khoảng 60% hội chứng Down. Điều này có nghĩa nếu làm xét nghiệm sinh hóa sàng lọc hội chứng Down cho tất cả sản phụ có thai trong giai đoạn 16-18 tuần thì cũng chỉ có 6 trong 10 trẻ Down được phát hiện trước sanh.
Cách phát hiện & phòng ngừa bệnh Down ở thai nhi hiệu quả
Đến thập niên 90, giới chuyên môn ghi nhận có sự liên quan giữa độ mờ da gáy dày ở bào thai và hội chứng Down. Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai bình thường.
Sàng lọc hội chứng Down dựa trên tuổi mẹ phối hợp với đo độ mờ da gáy thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày sẽ giúp phát hiện gần 80% hội chứng DOWN. Cần lưu ý, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), thì trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai. Nếu độ mờ da gáy >3.5mm, khoảng 1/3 trường hợp sẽ có bất thường nhiễm sắc thể.
Trong 2/3 các trường hợp còn lại sẽ có 1/16 trường hợp có dị tật tim (Thống kê của Viện Y khoa thai nhi, đặt ở London- Anh Quốc). Do đó, khi thai có da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường thì vẫn cần được một chuyên gia về tim thai siêu âm lúc 22 tuần. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Hiện nay, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên sự phối hợp giữa yếu tố tuổi mẹ, siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm các dấu ấn sinh học thai (PAPP-A, free beta HCG) trong máu mẹ ở tuổi thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Tất cả các yếu tố này sẽ được một phần mềm chuyên dụng tính toán phối hợp lại, đưa ra một nguy cơ cuối cùng về khả năng sanh con Down của sản phụ là bao nhiêu. Nếu nguy cơ cao, sản phụ sẽ được tham vấn chọc ối. Phương pháp này giúp phát hiện 90% hội chứng Down. Như vậy, trong 10 trẻ Down, chỉ có một trẻ bị bỏ sót.
Như vậy, để tầm soát tốt nhất hội chứng DOWN, thai phụ cần siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa sàng lọc giai đoạn 11 tuần -13 tuần 6 ngày. Qua đó sẽ giúp phát hiện sớm hội chứng DOWN. Nếu có nguy cơ cao ( >1/300), sản phụ sẽ được tham vấn sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định.
Việc xác định nhiễm sắc thể bằng chọc ối cho kết quả chính xác, nhưng mang đến nguy cơ sảy thai và kinh phí lớn, nên ít được áp dụng phổ biến ở phụ nữ có thai, chọc ối chỉ áp dụng với các thai phụ tuổi từ 40 trở đi.
Từ từ, sự chọc ối trở nên trải rộng hơn và khi thấy hội chứng Down xuất hiện ở cả nhóm an toàn và nhóm nguy cơ cao cho nên việc tầm soát bao gồm ở phụ nữ tuổi từ 35 trở đi, việc chọc ối phải được làm khi thai từ 15 tuần trở nên.
Đến năm 1980, một phương pháp tầm soát Down mới được mô tả không chỉ tuổi đánh giá mẹ mà còn đánh giá sự thay đổi các chỉ số sinh lý của thai kỳ trong máu người mẹ, độ đặc hiệu 50 - 70%.
Từ năm 1990 trở lại đây siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down; đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 - 13 tuần 6 ngày: độ mờ này tăng cao trên 3.5mm là nguy cơ Down; phương pháp được xác định rất rõ trên máy siêu âm có độ phân giải cao và độ phóng đại lớn; khoảng 75% trẻ Down đặc trưng có tăng độ mờ da gáy dày hơn và 60 - 70% không có xương mũi, tình trạng này quan sát thấy rõ nhất ở 3 tháng đầu của thai kỳ.
Do đó, siêu âm định kỳ tại thời điểm thai 11 - 14 tuần là rất cần thiết đặc biệt ở các bà mẹ có tuổi cao từ 35 tuổi trở lên là chỉ định tuyệt đối, vì siêu âm đơn giản, kinh phí không tốn kém, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe thai nhi.
Việc tầm soát tuổi mẹ + độ mờ da gáy + XN huyết thanh mẹ kèm xác định xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ cho chẩn đoán chính xác đến 95%. Tóm lại, đứa trẻ ra đời nếu bị bệnh Down sẽ không có khả năng tự chăm sóc bản thân và khả năng lao động được sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội, không những về kinh tế mà còn về mặt tâm lý, tình cảm.
Việc chẩn đoán sớm bệnh Down trong thai kỳ sẽ giúp thai phụ và gia đình biết sớm về sức khỏe của thai nhi và có lựa chọn đúng đắn phù hợp với hoàn cảnh gia đình.
Sự ra đời không theo phương pháp truyền thống của Louise - nay đã 40 tuổi từng gây ra nhiều cuộc tranh cãi trên khắp thế giới về vấn đề đạo đức trong nhiều năm nhưng cũng trở thành ngọn hải đăng hy vọng cho hàng triệu cặp vợ chồng hiếm muộn trên toàn thế giới.
Louise Brown nói: “Hôm nay là sinh nhật lần thứ 40 của tôi, giống như hầu hết mọi người, tôi muốn giữ ngày này cho riêng mình. Nhưng trên khắp thế giới, lễ kỷ niệm sinh nhật của tôi sẽ được nhắc đến ở mọi nơi cũng là để chứng kiến lễ kỷ niệm 40 năm phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) lần đầu tiên thành công năm 1978 dẫn đến sự ra đời của tôi”.
hội chứng edwards là gì ?
Trong một nghiên cứu mới công bố vào tháng trước cho thấy, đến nay đã có 8 triệu người được sinh ra bằng phương pháp IVF kể từ khi phương pháp này ra đời. IVF dưới nhiều hình thức đã mang lại hy vọng cho những người tuyệt vọng về cơ hội làm cha mẹ.
Rất nhiều điều đã thay đổi trong 4 thập kỷ qua nhưng mong muốn của các cặp vợ chồng hiếm muộn được bế trên tay đứa con của chính mình thì không bao giờ thay đổi.
Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) là biện pháp hỗ trợ sinh sản được nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn lựa chọn và giúp biến ước mơ của họ thành sự thật. IVF là từ viết tắt của In vitro fertilization trong đó “in vitro” là “trong kính” - là thuật ngữ tiếng Latinh chỉ những gì xảy ra trong môi trường phòng thí nghiệm.
Ngày nay, IVF là phương thức thụ tinh nhân tạo được công nhận, được khoảng 5% các cặp bố mẹ sử dụng. Hàng triệu trẻ em được ra đời thành công bằng phương pháp này và những “đứa trẻ trong ống nghiệm” phát triển bình thường như trẻ sơ sinh nhờ thụ thai tự nhiên
. Nhưng vào thời điểm 40 năm trước, khi Louise Joy Brown ra đời, biện pháp này bùng nổ tranh cãi trên toàn thế giới. Mọi người nghi ngờ, chỉ trích, lên án bố mẹ Louise vì cách sinh con phi truyền thống. Louise Brown cho biết: “Nhiều năm sau, bố mẹ tôi vẫn nhận được hàng chục lá thư mỗi ngày và không ít trong số đó là những lời lăng mạ thậm tệ”.
Mẹ của Louise Brown, bà Lesley Brown từng bị trầm cảm nặng khi phát hiện mình không thể mang thai. Khi đến trung tâm nghiên cứu của hai nhà khoa học Patrick Steptoe và Robert Edwards, họ được nghe về IVF lần đầu tiên.
Dù chưa từng có ai thử phương pháp này và không có gì đảm bảo việc thành công nhưng khao khát có con khiến vợ chồng bà chấp nhận mọi rủi ro và tin tưởng sẽ đạt được điều mong muốn bằng việc tham gia nghiên cứu và thử nghiệm.
Năm 1977, Edwards và Steptoe đã thụ tinh trong ống nghiệm cho vợ chồng Lesley và John Brown. Trứng được chuyển vào tử cung Lesley và cô đã mang thai thành công. Ngày 25/7/1978, Louise Joy Brown - đứa trẻ đầu tiên trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.
Bốn năm sau đó, em gái cô là Natalie sinh năm 1982 là người thứ 40 trên thế giới ra đời bằng phương pháp IVF. Hành trình tương tự cũng đang từng ngày diễn ra với các cặp vợ chồng hiếm muộn ngày nay nhưng nhờ những người tiên phong như cha mẹ của Louise Brown, con đường này đã trở nên dễ dàng hơn rất nhiều. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi
Louise Joy Brown chia sẻ: “Chắc chắn mẹ tôi sẽ không bao giờ có thể tưởng tượng được việc sinh ra tôi sẽ mang tới điều gì sau này. Bởi 40 năm sau, các nhà khoa học khác đã vượt qua nhiều ranh giới để mang lại thành tựu rực rỡ cho ngành y học chữa trị hiếm muộn thông qua IVF.
IVF đang đóng một vai trò rất lớn trong sự thay đổi cấu trúc của các gia đình, các cặp đồng tính cũng có thể làm cha mẹ. Người phụ nữ 72 tuổi trở thành mẹ lần đầu thông qua IVF. Đây là điều kỳ diệu của y học nói chung và ngành khoa học về IVF nói riêng. Tôi đã thấy IVF phát triển từ khi tôi được sinh ra từ một căn phòng nhỏ ở Oldham cùng với mẹ và bố tôi đến ngày nay đã trở thành một thủ tục y học thay đổi toàn thế giới”.
Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật hội chứng edwards ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…
Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.
Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
"Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi”, Tiến sĩ Lê Cảnh Nhạc cho biết thêm.
Đối với những cặp vợ chồng đang trải qua IVF tôi khuyên họ: “Đừng bao giờ từ bỏ hy vọng”. Đối với những nhà nghiên cứu, nhà phôi học, các bác sĩ, tôi có lời nhắn gửi: “Hãy tiếp tục làm tốt công việc của mình vì những gì các vị đang làm đã mang đến hạnh phúc cho hàng triệu người”.
Louise Joy Brown chia sẻ với báo giới: “Khi tôi được sinh ra, Patrick Steptoe và Robert Edward, hai nhà khoa học tạo ra phương pháp IVF đã đặt tên đệm cho tôi là Joy. Họ nói rằng sự ra đời của tôi sẽ mang lại niềm vui cho rất nhiều người. 40 năm trước, tôi là người duy nhất trên thế giới. Bây giờ, hàng triệu người giống như tôi cùng tôi chung sống trên thế giới này”.
Sự nghiêm trọng của hội chứng Down khác biệt trên từng cá thể, gây ra sự khiếm khuyết về trí tuệ suốt đời và sự chậm phát triển. Hội chứng Down cũng thường gây ra những bất thường sinh học khác bao gồm những rối loạn ở tim và hệ tiêu hóa.
Hội chứng Down (tên tiếng Anh là Down Syndrome) là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thường dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất của hội chứng Down.
Hiểu hơn về hội chứng Down và can thiệp sớm có thể tăng cường đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ và người lớn mang căn bệnh này, giúp họ có cuộc sống trọn vẹn hơn.
2. Các dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng của hội chứng Down
Vấn đề về trí tuệ và sự phát triển có thể nhẹ, vừa hoặc nặng, khác nhau ở mỗi cá nhân mắc bệnh. Một số người khỏe mạnh trong khi một số khác có những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như khiếm khuyến nặng về tim.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ?
Trẻ em có hội chứng Down thường được chẩn đoán trước khi sinh. Mặc dù vậy nếu bạn có bất kì câu hỏi nào về thai kì hay sự lớn lên và phát triển của trẻ hãy nói với bác sĩ của bạn.
Con người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp bao gồm một nhiễm sắc thể từ bố và một nhiễm sắc thể từ mẹ.
Hội chứng Down là hậu quả của sự phân bào bất thường xảy ra ở nhiễm sắc thể 21. Sự phân bào bất thường này dẫn đến có thêm một hay toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Sự tăng lên nhiễm sắc thể này chịu gây ra những đặc điểm chung của hội chứng Down. Bất kì sự biến đổi của một trong 3 nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down.
Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): chiếm 95% trường hợp, trong trường hợp này người bệnh có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì 2 bản sao như bình thường trong những tế bào. Điều này gây ra bởi sự phân chia tế bào bất thường trong suốt quá trình phát triển tế bào tinh trùng hay tế bào trứng.
Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21. Thể khảm trên những tế bào bình thường và bất thường xảy ra do sự phân chia tế bào bất thường xảy ra sau khi thụ tinh.
Hội chứng Down chuyển đoạn: Hội chứng Down có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Những trẻ này có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, nhưng chúng cũng thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.
Chứng bệnh Down có di truyền không?
Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì bệnh gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai. Hội chứng Down chuyển đoạn có thể truyền từ ba mẹ sang con. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% con của những người mắc hội chứng Down có chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình.
Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ có đứa trẻ thứ hai mắc hội chứng Down. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi
- Tuổi của mẹ cao: Khả năng sinh con có hội chứng Down của một phụ nữ tăng theo tuổi bởi vì người mẹ càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể lỗi. Nguy cơ có con có hội chứng Down của nữ tăng lên sau 35 tuổi. Mặc dù vậy, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi cao hơn vì các bà mẹ này sinh nhiều trẻ hơn.
- Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down: cả nam và nữ đều có thể truyền chuyển đoạn di truyền hội chứng Down cho con.
- Đã có một con mắc hội chứng Down: Cha mẹ đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn sẽ làm tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down là điều không mong muốn đối với mọi gia đình. Những người mắc hội chứng Down thường có vẻ bề ngoài bị hạn chế, bên cạnh đó còn bị khiếm khuyết về trí tuệ. Những người có hội chứng Down có thể có những biến chứng đa dạng, một số trở nên nặng hơn khi họ già đi. Những biến chứng này bao gồm:
Những khiếm khuyết ở tim: một phần hai trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một vài loại bệnh tim bẩm sinh. Những vấn đề tim này có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh và bắt buộc phải phẫu thuật khi trẻ còn nhỏ.
Những khiếm khuyết về hệ tiêu hóa: Những bất thường về hệ tiêu hóa xảy ra ở một số trẻ bệnh Down và bao gồm các bất thường về ruột, thực quản, khí quản và hậu môn. Nguy cơ phát triển những vấn đề tiêu hóa sẽ tăng lên (tắc ruột, ợ nóng - trào ngược dạ dày thực quản, bệnh không dung nạp glu-ten) sẽ tăng lên.
Rối loạn về miễn dịch: Bởi vì bất thường trong hệ miễn dịch, người mắc hội chứng Down tăng nguy cơ phát triển các rối loạn về tự miễn, một số dạng ung thư và bệnh nhiễm trùng như viêm phổi.
Ngưng thở khi ngủ: bởi vì những thay đổi trong mô mềm và sọ dẫn đến sự cản trở trong đường dẫn khí, trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down có nguy cơ cao ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.
Béo phì thừa cân: Bệnh nhân Down có xu hướng béo phì cao hơn so với dân số bình thường.
Vấn đề về cột sống: Một vài bệnh nhân Down có thể có sự lệch trục ở hai đốt sống cổ trên cùng (sự không ổn định của đốt đội trục). Tình trạng Bệnh bạch cầu (Leukemia): Trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu lớn hơn.
Sa sút trí tuệ: Người mắc hội chứng Down có một nguy cơ cao bị sa sút trí tuệ. Dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu ở khoảng 50 tuổi. Mắc hội chứng Down cũng có thể tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
Các vấn đề khác: Hội chứng Down có thể có liên quan đến nhiều tình trạng sức khỏe khác bao gồm vấn đề nội tiết, vấn đề răng miệng, động kinh, nhiễm trùng tai, vấn đề về nghe và nhìn.
Đối với những bệnh nhân Down, khám định kì và chữa trị những vấn đề cần thiết sẽ giúp duy trì một cuộc sống khỏe mạnh.
Tuổi thọ
Tuổi thọ tăng lên đáng kể đối với những người mắc hội chứng Down. Ngày nay, một số bệnh nhân Down có thể mong đợi sống đến hơn 60 tuổi tùy thuộc vào sự nghiêm trọng của vấn đề sức khỏe.
Nên đưa ra lựa chọn về các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả các thai phụ ở bất kì tuổi nào.
Xét nghiệm sàng lọc có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có hội chứng Down thực sự không.
Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào từ cung.
Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh
Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên bề ngoài của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến hội chứng Down cơ thể được tim thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm gọi là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosomal karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.
Can thiệp sớm đối vơi trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng Down có thể tạo nên một thay đổi lớn trong việc cải thiện chất lượng sống của chúng. Bởi vì mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down là một cá thể duy nhất, việc điều trị dựa vào những nhu cầu cá nhân. Đồng thời, những giai đoạn khác nhau có thể bắt buộc những chăm sóc khác nhau.
Nếu con của bạn mắc hội chứng Down, bạn hãy đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa Di truyền để được thăm khám, tư vấn và điều trị, giúp con bạn phát triển các kỹ năng hoàn thiện nhất có thể.
Bạn sẽ cần đưa ra quyết định quan trọng về việc điều trị và giáo dục của con bạn. Bạn nên nhờ đến các bác sĩ để được tư vấn. Các chuyên gia này có thể giúp đánh giá các nguồn lực ở nơi bạn sống và giải thích cho bạn về các chương trình của địa phương và quốc gia cho trẻ em và người lớn bị khuyết tật.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định và chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ. Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ của chúng, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
Sàng lọc hội chứng Down được thực hiện thường quy như một phần của việc chăm sóc trước sinh. Mặc dù các xét nghiệm tầm soát chỉ có thể xác định nguy cơ mang thai một trẻ mắc hội chứng Down, chúng có thể giúp bạn đưa ra quyết định về việc thực thực tiếp các xét nghiệm chuyên biệt hơn.
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu này đo lường mức độ protein huyết tương A liên quan đến thai kì (PAPP-A) và hormone thai kì HCG (human cho-ri-o-nic go-na-do-tro-pin). Mức độ bất thường của PAPP-A và HCG gợi ý có vấn đề ở thai nhi.
Kiểm tra độ mờ da gáy: Siêu âm sẽ được sử dụng để đo đạc một vùng đặc biệt ở sau cổ thai nhi. Đây được gọi là xét nghiệm tầm soát độ mờ da gáy. Khi có bất thường, các mô ở cô sẽ có nhiều dịch hơn bình thường.
Kết hợp tuổi mẹ, kết quả của xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoạch chuyên gia di truyền có thể dự đoán nguy cơ mắc hội chứng đau của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp được tiến hành hai bước lần lược ở mỗi tam cá nguyệt 1 và 2. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng đau của thai nhi.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo lắng, hay bẹn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể xem xét làm nghiều xét nghiệm hơn để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ sẽ giúp bạn cân nhắc về ưu và nhược của các xét nghiệm này.
Xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định hội chứng Down bao gồm:
Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở tam cá nguyệt 1, giữa tuần 10 và 13 của thai kì. Nguy cơ xảy thai do CVS là rất thấp.
Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở tam cá nguyệt 2, sau 15 tuần mang thai. Xét nghiệm này cũng có nguy cơ gây ra xảy thai thấp.
các cơ sở y tế ở Hà Nội vẫn tiếp tục thực hiện đổi mới phong cách, thái độ phục vụ của cán bộ y tế đáp ứng sự hài lòng của người bệnh trong công tác khám chữa bệnh, triển khai đồng bộ các giải pháp nâng cao chất lượng dịch vụ khám chữa bệnh, trong đó có giảm quá tải cho các bệnh viện tuyến thành phố.
Trong hoạt động chẩn đoán, xét nghiệm nipt và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.
Ngoài ra, bệnh viện đã thực hiện 25 đề tài cấp cơ sở, 10 sáng kiến cải tiến kỹ thuật, kết hợp thực hiện 2 đề tài cấp bộ, thực hiện và tham gia 2 đề tài cấp nhà nước, tham gia 3 đề tài đa quốc gia...
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017. Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.
Công tác đào tạo cũng là một trong những kế hoạch được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chú trọng đầu tư. Trong tháng 6/2017, bệnh viện thành lập Trung tâm đào tạo và chỉ đạo tuyến và chuẩn bị đưa vào hoạt động hệ thống trang thiết bị mô phỏng đào tạo, phẫu thuật nội soi, siêu âm, hồi sức sơ sinh, cấp cứu sản phụ khoa, hệ thống phòng học – thư viện – phòng giảng dạy, kết nối mạng quy mô và hiện đại.
Với vai trò là bệnh viện tuyến cuối của Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội rất chú trọng hợp tác và làm việc với các giáo sư quốc tế, các trường đại học lớn trên thế giới.
chương trình đã bắt gặp được rất nhiều khoảnh khắc đáng yêu của các bé. Bé thì vui chơi cùng bố mẹ, bé thì bẽn lẽn ngồi yên cũng có những em lớn biết mở sách vở ra đọc trong lúc chờ tới lượt. Kết thúc buổi khám, mỗi bé đều nhận được phần quà từ chương trình.
Vào 10h00-11h00 ngày 24/8, chương trình Trái tim cho em sẽ kết hợp cùng PGS.TS. Bác sĩ Nguyễn Lân Hiếu, Phó Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội thực hiện buổi livestream về chủ đề "Khi nào nên phẫu thuật cho bệnh nhân tim bẩm sinh".
Những tổn thương tim bẩm sinh gây ảnh hưởng không nhỏ tới tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Tuy nhiên, không phải cứ phát hiện bệnh là các bác sĩ có thể tiến hành phẫu thuật. Việc lựa chọn thời điểm mổ phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như mức độ nguy cấp của bệnh, điều kiện sức khỏe hiện tại của bệnh nhân. Bên cạnh đó, độ tuổi cũng ảnh hưởng rất lớn tới quyết định phẫu thuật. Vậy đâu là khoảng thời gian thích hợp để bệnh nhân tim bẩm sinh có thể mổ?
Các chương trình nghiên cứu và can thiệp cộng đồng, đào tạo nhân lực có liên kết với các đơn vị ngoài nước như: Tổ chức Y tế thế giới, Hosrem, REI, Family Health International, APHP, New born... tiếp tục được triển khai. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên.
Trong thời gian tới, bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, đào tạo, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu; quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành sản của thành phố Hà Nội và các tỉnh lân cận.
Cũng trong 10 tháng đầu năm, ngành y tế cơ bản kiểm soát tốt tình hình dịch bệnh trên địa bàn thành phố, không có dịch bệnh lớn xảy ra, phát hiện và xử lý dịch kịp thời, không để dịch bệnh mới bùng phát; đẩy mạnh hoạt động tiêm chủng phòng chống dịch bệnh; duy trì hệ thống giám sát bệnh không lây nhiễm. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards
Tính đến ngày 31/10, toàn thành phố ghi nhận 2.338 trường hợp mắc sốt xuất huyết, số mắc phân bố rải rác tại 348 xã, phường, thị trấn; 436 trường hợp mắc sởi tại 232 xã, phường, thị trấn và 1937 trường hợp mắc tay chân miệng, chưa ghi nhận ca bệnh tử vong do sốt xuất huyết, tay chân miệng và sởi. Các dịch bệnh đặc biệt nguy hiểm như cúm A/H7N9, H5N1, tả chưa ghi nhận.
Các hoạt động phòng chống HIV/AIDS, an toàn vệ sinh thực phẩm, dân số - kế hoạch hóa gia đình, công tác y tế cơ sở, quản lý hành nghề y dược tư nhân, quản lý dược… cũng được triển khai và đạt hiệu quả.
Tuy nhiên, tình trạng nhà vệ sinh bệnh viện một vài nơi chưa sạch sẽ; việc chờ kết quả xét nghiệm tại một số cơ sở y tế còn mất nhiều thời gian; y tế cơ sở còn chưa thực sự thu hút được bệnh nhân đến khám chữa bệnh, chưa tương xứng với cơ sở vật chất được đầu tư…
Theo Sở Y tế Hà Nội, trong 10 tháng đầu năm 2018, số lượt khám xét nghiệm nipt bệnh là 4.476.572 lượt, tăng 6,3% so với cùng kỳ năm 2017. Điều trị nội trú tăng so với cùng kỳ năm 2017 là 1,05 lần; điều trị ngoại trú tăng 1,24 lần. Số giường bệnh kế hoạch năm 2018 là 12.440 giường, tăng thêm 1.690 giường so với năm 2017.
Tại các bệnh viện ở Hà Nội, cơ bản không còn tình trạng quá tải và nằm ghép. Tình trạng quá tải chỉ xảy ra cục bộ ở một vài thời điểm tại một số khoa của một số bệnh viện tuyến thành phố như Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn; Bệnh viện Thanh Nhàn; Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Cùng với đó, các cơ sở y tế ở Hà Nội vẫn tiếp tục thực hiện đổi mới phong cách, thái độ phục vụ của cán bộ y tế đáp ứng sự hài lòng của người bệnh trong công tác khám chữa bệnh, triển khai đồng bộ các giải pháp nâng cao chất lượng dịch vụ khám chữa bệnh, trong đó có giảm quá tải cho các bệnh viện tuyến thành phố.
