Sàng Lọc Trước Sinh Áp Dụng Những Thiết Bị Hiện Đại Có Thể Phát Hiện Được Dị Tật Sớm Nhất

PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Heo các chuyên gia y tế, phương pháp tầm soát, sàng lọc trước sinh được áp dụng trong y tế hiện đại có thể phát hiện những dị tật sớm của thai kỳ, với độ chính xác cao tới 99%. Tuy nhiên thực tế, nhiều bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế chỉ khám để biết con trai hay con gái, chứ chưa “mặn mà” với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội), có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Tại Việt Nam, tỉ lệ bất thường sản khoa khá cao như: vô sinh (7,7%), tỷ lệ mẹ sẩy thai 8% - 12%, mẹ bị thai chết lưu 0,52 - 5,21%, tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh 1,68 - 2,58%. Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.

Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ...

Trong khi đó, các bệnh tật di truyền rất khó điều trị, hậu quả nặng nề. Vì thế, tư vấn để xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm, sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Hiện nay, khoa học ngày càng hiện đại cùng với sự hiểu biết đầy đủ hơn của những ông bố, bà mẹ về sàng lọc trước sinh đã khiến cho việc giảm thiểu những trường hợp trẻ di tật, giảm thiểu gánh nặng cho xã hội.

Trước kia phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai, hiện nay việc sàng lọc trước sinh được thực hiện dễ dàng và an toàn hơn.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Phương pháp này được thực hiện khi người phụ nữ mang thai ở tuần thứ 10, thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Thống kê cho thấy: tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Theo các bác sĩ Bệnh viện đa khoa Medlatec, khoảng 96 - 97% thai hội chứng Down do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh từ các tế bào giao tử trứng hoặc tinh trùng thừa nhiễm sắc thể 21 và không di truyền.

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21 với một trong các nhiễm sắc thể số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.

Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:

- Bộ mặt bất thường: đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.

- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay.

- Trẻ chậm phát triển tâm thần - vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.

- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Tuy nhiên, do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ (1 - 3%) sảy thai hoặc các tai biến khác.

Chẩn đoán sau sinh

Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...

Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể tế bào bạch cầu máu ngoại vi.

Xét Nghiệm Chọc Ối Khi Mang Thai: Lợi Ích Hay Mang Đến Rủi Ro?

Một người mẹ đã từng rơi vào tình huống đó, tôi xin viết lại đôi dòng để kể về trường hợp của bản thân mình. Hy vọng những mẹ đang ở trong tình huống như thế này, sẽ có thêm kiến thức để đưa ra sự lựa chọn tốt nhất cho mình và con.

chọc ối xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 15 đến 19, cho kết quả chính xác đến hơn 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của bé, điển hình là hội chứng Down. Nó còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác như xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, cũng như các dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống và khiếm khuyết bán cầu não). Tuy nhiên, vấn đề khiến nhiều thai phụ lo lắng khi nhắc đến xét nghiệm chọc ối là khả năng làm tăng nguy cơ sẩy thai cùng các nguy cơ có thể gặp phải ở bất cứ thủ thuật xâm lấn nào khác.

Làm thế nào để quyết định có thực hiện xét nghiệm chọc ối hay không?
Phụ nữ khi mang thai dù ở độ tuổi nào đều được bác sĩ sản khoa đề nghị các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán ở 3 tháng đầu và giữa thai kỳ. Bác sĩ sẽ thảo luận với bạn về những ưu và khuyết điểm của các xét nghiệm, nhưng thực hiện chúng hay không là quyết định của bạn.

Nhiều phụ nữ chọn xét nghiệm sàng lọc và dựa trên kết quả của nó để quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Một số khác lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán ngay. Đa số những trường hợp này thuộc nhóm nguy cơ cao với các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề không thể được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc, hoặc đơn giản là họ muốn biết càng nhiều càng tốt về tình trạng của con mình và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro. Tuy nhiên, cũng có một số phụ nữ lại quyết định không thực hiện xét nghiệm nào.

Nếu bạn chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, sau đó bạn có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện chọc ối xét nghiệm hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bạn cần cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol.

- AFP (alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.

- hCG: một loại hormone được sản xuất trong nhau thai.

- Estriol: là một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai.

Xét nghiệm thường được thực hiện trong tuần thứ 15-20 của thai kỳ, bằng cách phân tích mẫu máu của mẹ. Do đó, nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm có thể được trả lại cho thai phụ vài ngày sau đó.

Khi tôi mang bầu bé đầu được 16 tuần, tôi có làm xét nghiệm triple test tại Phòng khám đa khoa T.T (25 Thái Thịnh). Đây là nơi tôi theo khám từ những ngày đầu phát hiện có thai. Tại đây, bác sĩ tư vấn cho tôi về việc làm xét nghiệm triple test và tôi đã đồng ý làm xét nghiệm.

Lúc ấy, tôi làm xét nghiệm với tinh thần lạc quan, nghĩ chỉ là làm cho đủ thủ tục, giúp bản thân yên tâm hơn khi mang thai. Vì lúc đó, cả hai vợ chồng tôi đều còn rất trẻ (25 tuổi), tiền sử gia đình không có ai mắc bệnh, trong quá trình mang thai, tôi cũng không sử dụng bất kì loại thuốc nào gây hại cho thai nhi.

Nhưng sau đó 1 tuần, khi phòng khám gọi điện tới lấy kết quả, tôi đã hết sức bàng hoàng, sợ hãi vì bé nhà tôi có nguy cơ bị down cao (1/89). Mặc dù trước đó, khi siêu âm độ mờ da gáy ở tuần thứ 12, chỉ số hoàn toàn bình thường.

Ở lần xét nghiệm đầu tiên, con của tôi có nguy cơ bị down cao

Ngay lập tức, tôi nghĩ tới việc xét nghiệm mà tôi vừa thực hiện cho kết quả không chính xác nên muốn làm một kết quả khác. Lần này, tôi không chọn phòng khám này nữa mà quyết định từ mình tới tận nơi có thể làm xét nghiệm để lấy máu. Vì phòng khám TT chỉ lấy mẫu máu và chuyển sang Bệnh viện Đại học Y để bên đó làm xét nghiệm.

Tôi tự mình đi xe tới Bệnh viện Medlatec với mong muốn có kết quả nhanh và tốt hơn so với kết quả tôi nhận được vào buổi sáng. Sau khi lấy máu vào tầm 11 giờ trưa thì buổi chiều cùng ngày, tôi được hẹn lấy kết quả. Lần này, nguy cơ bị down của bé nhà tôi đã hoàn toàn biến mất. Cú sốc vì lo lắng, sợ hãi về việc con có nguy cơ bị down của tôi do kết quả tồi tệ buối sáng mang lại tạm thời chìm xuống.

Lần xét nghiệm thứ 2, con của tôi có nguy cơ bị down rất thấp

Buổi tối hôm đó, khi chồng đi làm về, tôi đã ngay lập tức chia sẻ về 2 xét nghiệm này triple test này. Chồng tôi có động viên là xét nghiệm triple test chỉ đưa ra dự đoán xác suất. Và cứ cho là kết quả ban đầu là hoàn toàn chính xác thì tôi vẫn có tới 88 cơ hội sinh con khỏe mạnh vì nguy cơ ban đầu là 1/89.

Thế nhưng, nếu điều không may mắn đó, rơi vào chính tôi thì sao? Khi chồng đã đi ngủ, tôi vẫn lọ mọ search mạng, tìm hiểu về xét nghiệm triple test với mong muốn tìm kiếm cho mình một cột bám vững chắc hơn, giúp tôi có thể yên tâm sinh bé.

Quả thực, lúc đó, cái ý nghĩ sinh con bị down khiến tôi sợ tới chỉ mong kết quả xét nghiệm đầu tiên là sai. Tôi không dám nghĩ tới việc nếu đúng là con bị down thì tôi có đủ dũng cảm để sinh con ra hay không nhưng bỏ đi đứa con bé bỏng vẫn đang thành hình của mình là điều mà tôi không muốn.

Nằm trằn trọc cả đêm, hôm sau, mình đi làm muộn. Sếp hỏi lí do, tôi khóc tu tu, kể lại câu chuyện đi làm xét nghiệm, kết quả tệ thế nào. Sếp của tôi là nữ nên rất tâm lí. Nghe xong, chị ấy hỏi tôi một câu làm tôi suy nghĩ mãi: “Nếu đúng là con bị dị tật như thế, em có sinh con không? Nếu em sinh con, em có nhận được sự ủng hộ, giúp đỡ từ chồng, gia đình chồng không? Nếu không có sự đồng cảm từ chồng, từ gia đình, em sẽ làm gì?”. Tôi im lặng, không biết trả lời sao, chỉ thở dài bảo “Em sẽ suy nghĩ kĩ về câu hỏi của chị”.

Sau đó, tôi vẫn quyết định ra Bệnh viện phụ sản trung ương làm thêm một xét nghiệm triple test nữa để làm căn cứ quyết định. May mắn, xét nghiệm tại sản C cho kết quả tốt. Mình cảm thấy yên tâm hơn rất nhiều.

Tuy nhiên, những ngày sau đó, mình vẫn không ngừng tìm kiếm các thông tin về xét nghiệm triple test, đọc bất cứ chia sẻ nào của các mẹ bỉm sữa về nó. Trong đó, có một số mẹ cũng rơi vào hoàn cảnh như tôi, có các kết quả xét nghiệm triple test khác nhau và cũng có nhiều mẹ mặc dù có kết quả nguy cơ sinh con bị down cao nhưng lại sinh con bình thường, khỏe mạnh. Và một số mẹ, khi xét nghiệm có nguy cơ cao, sau khi siêu âm ở tuần thứ 22, nếu có dấu hiệu bất thường, có thể làm thêm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối xét nghiệm.

Vì thế, ở tuần 22, khi đi siêu âm 4D tại Phòng khám đa khoa phía Nam Hà Nội, nơi bác sĩ Bùi Minh Việt, một người có tay nghề khá cao và nổi tiếng siêu âm cẩn thận, có tâm làm, tôi đã trình bày về hoàn cảnh của mình. Anh Việt rất thông cảm và trong quá trình siêu âm, anh chỉ rất cẩn thận cho mình. Nào là nếu con bị down thì trán sẽ ngắn như nào, ngón chân cái và các ngón còn lại rời nhau ra sao... Và may mắn làm sao, con gái bé bỏng của mình hoàn toàn không có dấu hiệu nào cho thấy bé có nguy cơ bị down. Tới tận lúc này, tôi mới thực sự thở phào nhẹ nhõm, trút bỏ gánh nặng mang trong đầu suốt 6 tuần qua, từ khi nhận được kết quả xét nghiệm triple test đầu tiên.

Nhiều người nói với tôi rằng số tiền mà tôi bỏ ra để làm xét nghiệm triple test thật lãng phí, chẳng giúp được điều gì, thậm chí còn gây hoang mang, mệt mỏi cho tôi và cả chồng của tôi. Tuy nhiên, là người trong cuộc, đã trải qua quãng thời gian khó khăn khi xét nghiệm, tôi thấy nó không hoàn toàn vô nghĩa. Tôi đã thử đặt mình vào trong tình huống con gái của tôi bị down và đưa ra những dự định của mình, cố gắng chuẩn bị tâm lí cho bản thân, cho chồng. Và bây giờ, mỗi khi con ốm, sốt..., đối diện với mệt mỏi, lo lắng về sức khỏe của con, tôi có thể tự an ủi mình “Mọi chuyện đã có thể tệ hơn thế rất nhiều”. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Tôi nhận thấy rằng xét nghiệm triple test không thần thánh tới mức giúp bạn biết được tất cả các nguy cơ dị tật có thể có ở con của bạn. Thậm chí, nó còn có thể cho kết quả dương tính giả. Nghĩa là con bạn hoàn toàn bình thường nhưng nó có lại báo con bạn có nguy cơ, như con gái của mình. Nhưng không phải nó luôn sai và chẳng có tác dụng gì. Bởi có nhiều mẹ đã xét nghiệm, đã chọc ối và đúng là con bị down. Trong trường hợp bạn có nguy cơ, hãy nghe tư vấn của bác sĩ về sàng lọc sinh thiết gai nhau, về chọc ối và quyết định có làm không.

Điều quan trọng là, người mẹ và gia đình sẽ có sự chuẩn bị tâm lý khi có ý định sinh con, có sức mạnh để đối diện với những khó khăn về kinh tế, về tinh thần. 
Người mẹ được báo trước về những điều cần làm cho con chứ không bị động, không bị sốc. Vì con cần mẹ mạnh mẽ, cần mẹ luôn ở bên con...

Xét Nghiệm Tầm Soát Bằng Phương Pháp Chọc Ối Có Những Ưu Điểm Gì ?

Để đảm bảo an toàn cho sức khỏe mẹ và bé, trong thời gian mang thai, các chuyên gia sẽ gợi ý mẹ bầu thực hiện một số xét nghiệm tầm soát và sàng lọc. Các xét nghiệm này thường không bắt buộc và mẹ bầu có quyền từ chối. Tuy nhiên, trước khi quyết định có thực hiện hay không, tìm hiểu về mục đích của các loại xét nghiệm này là điều các mẹ bầu nên làm.

Các xét nghiệm tầm soát trong thời gian mang thai là cách nhanh nhất để phát hiện những dị tật thai nhi sớm nhất. Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường không bắt buộc và mẹ bầu là người đưa ra quyết định có thực hiện hay không

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện bằng cách trích lấy tế bào của em bé, sẽ cho biết thai nhi có bất thường nào về nhiễm sắc thể hay không. Tuy nhiên, việc đánh giá này được thực hiện trực tiếp trên thai nhi nên nguy cơ gây sảy thai thường cao, tỉ lệ là 1/250 trường hợp.

Mục đích của thủ thuật chọc ối là gì? Thủ thuật này thường được sử dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và một số bệnh nhiễm trùng bào thai.

Trường hợp nào cần thực hiện thủ thuật chọc ối? Bác sĩ có thể đề nghị thai phụ thực hiện chọc ối nếu trên 35 tuổi, từng sinh con mang dị tật bẩm sinh, tiền sử gia đình có người mắc chứng rối loạn di truyền hoặc có kết quả bất thường với các xét nghiệm sàng lọc trước đó.

Thời điểm nào để thực hiện thủ thuật chọc ối? Thông thường, việc chọc ối được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20.

Cách tiến hành thủ thuật chọc ối? Các bác sĩ sẽ trích xuất một lượng nước ối qua màng bụng và tử cung trong quá trình siêu âm bằng một cây kim rất mỏng. Bạn có thể cảm thấy hơi đau và căng tức ở điểm tiếp xúc. Những tế bào nước ối này được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt để phân tích. Kết quả xét nghiệm thường có trong vòng 1-2 tuần.

Rủi ro có thể gặp phải? Thai nhi có thể gặp tai nạn thương tích gây ra bởi kim tiêm nhưng khả năng này là rất thấp. Một rủi ro khác khiến nhiều mẹ bầu lo ngại khi phải thực hiện thủ thuật chọc ối là nguy cơ sảy thai 0,5%.

 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh sẽ dựa trên kết quả của xét nghiệm máu hay siêu âm và cũng liên quan đến độ tuổi, các bệnh lý và đặc tính khác của người mẹ. Thông qua nhiều khía cạnh đánh giá về sức khỏe của mẹ, các bác sĩ sẽ đưa ra kết luận về nguy cơ gặp phải bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Do không tiếp xúc trực tiếp đến thai nhi nên phương pháp này không gây bất kỳ nguy cơ nào cho bé cưng. 

Chọc ối là một xét nghiệm trước khi sinh, cho kết quả chính xác 99% về các rối loạn nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển của thai nhi, điển hình nhất là hội chứng Down. Tuy nhiên, chọc ối có thể dẫn đến một số rủi ro nhất định, mẹ bầu nên cân nhắc kỹ trước khi quyết định.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hơn. Và chọc ối là xét nghiệm thường gặp nhất trong những trường hợp này. Tuy nhiên, dù có sự chỉ định của bác sĩ, mẹ bầu vẫn là người quyết định cuối cùng. Vì vậy, để có một quyết định đúng đắn nhất, bầu nên tìm hiểu về xét nghiệm chọc ối.

Thủ thuật chọc dò ối được thực hiện như thế nào?
Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.

Tại sao cần thực hiện xét nghiệm chọc ối?
Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…

Xét nghiệm chọc ối có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ cao do:

– Trẻ em trong gia đình có dị tật bẩm sinh

– Mẹ bầu ngoài 35 tuổi

– Bất thường thấy trên siêu âm

– Bất thường về sàng lọc máu

Xét nghiệm chọc ối không thể phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như dị tật tim, sứt môi, hở hàm ếch nhưng với những trường hợp sau, xét nghiệm sẽ cho ra kết quả chính xác nhất:

– Xơ nang

– Hội chứng Down

– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

– Loạn dưỡng cơ bắp

– Bệnh Tay-Sachs

– Đốt sống cột sống

– Thiếu não

– Phát triển của phổi trong ba tháng cuối của thai kỳ nếu bé có nguy cơ sinh non.

– Nhiễm trùng nước ối

nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:

– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. Chọc ối thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.

– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.

– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.

– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.

– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.

Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.

Chọc Ối Có Nguy Hiểm Không : Hiện Tượng tắc Mạch Ối Gây Ảnh Hưởng Đến Thai Nhi

Ở Việt Nam nói riêng và thế giới nói chung đã xảy ra một số ít trường hợp sản phụ bị tắc mạch ối dẫn đên tử vong. Trường hợp tử vong của sản phụ Hoàng Thị N. (Tp.Vĩnh Yên) tại bệnh viện Hữu Nghị Lạc Việt vào năm 2017 là một dẫn chứng cụ thể cho thấy mức độ nguy hiểm của biến chứng tắc mạch ối.

chọc ối có nguy hiểm không?

Tắc mạnh ối một biến chứng phụ khoa hiếm gặp cực kỳ nguy hiểm, có tỷ lệ tử vong cao tới 80%, không thể dự phòng được và chưa có biện pháp điều trị hữu hiệu.

Biến chứng tắc mạch ối do nước ối, tế bào thai nhi, chất gây, tóc, bọt khí hoặc mảnh mô chức thai khác lọt vào hệ tuần hoàn của sản phụ dẫn đến suy hô hấp và tuần hoàn cấp tín

Nước ối là dịch nằm trong buồng ối, bao quanh thai nhi nằm trong tử cung. Khi sắp đẻ ối sẽ bị vỡ, một phần nước ối sẽ chảy ra ngoài, phần còn lại sẽ chảy ra khi sổ thai và sổ nhau. 

Biến chứng xảy ra khi một lượng nước ối chứa các tế bào màng ối, tế bào bong ra từ thai nhi, các chất gây, cả phân su của thai,…đi vào mạch máu của tử cung về tim rồi lên phổi sẽ tích tụ lại làm nghẽn các động mạch phổi, đồng thời các thành phần trong nước ối giải phóng ra nhiều chất trung gian nội sinh gây ra hội chứng tắc mạch ối.

Biến chứng xảy ra khởi đầu là suy hô hấp ở sản phụ, tím tái xảy ra đột ngột trong vài phút, tiếp theo là tụt huyết áp, phù phổi, choáng, biểu hiện thần kinh: mất ý thức, lú lẫn và co giật. Khoảng 40% trường hợp qua được giai đoạn này có biểu hiện chảy máu dữ dội nhiều nơi do đờ tử cung (nếu sau đẻ) và do đông máu rải rác trong lòng mạch. Đặc biệt, chảy máu tử cung không thể cầm được, tỷ lệ có biểu hiện phù phổi ở giai đoạn này cũng rất cao.

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ, cũng có trường hợp xảy ra khi mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối, thậm chí sau đẻ. Thời điểm tắc mạch ối rất khác nhau; trong đó 12% trường hợp xảy ra tắc mạch ối khi màng ối còn nguyên, 70% khi chuyển dạ, 11% xảy ra sau đẻ qua đường âm đạo, 19% trong mổ lấy thai khi chuyển dạ hay khi chưa chuyển dạ.

Bình thường, nước ối hoàn toàn nằm trong buồng ối, không đi vào tuần hoàn của người mẹ. Khi hàn rào ngăn cách khoang ối và tuần hoàn bị phá vỡ, có thể vì chênh lệch áp lực, nước ối bị đẩy vào hệ thống tĩnh mạch ở tử cung một cách bất thường, rồi nhanh chóng vào tuần hoàn của sản phụ. Các chuyên gia chưa thể lí giải vì sao nước ối vào tuần hoàn chỉ xảy ra ở một số ít sản phụ mà không xảy ra ở nhiều sản phụ khác.

Do biến chứng hay xảy ra đột ngột và tiến triển rất nhanh nên hầu hết người bệnh đều tử vong. Trường hợp thai nhi chưa xổ thì hầu hết không thể cứu kịp, bác sỹ có thể mổ ngay để cứu thai nhi nhưng tính may rủi rất lớn.  

Hậu quả của biến chứng tắc mạch ối gây ra hội chứng Sheehan làm chảy máu nặng dẫn tới hoại tử một phần hoặc toàn bộ thùy trước tuyến yên gây suy tuyến yên; biểu hiện bằng dấu hiệu vô kinh, rụng lông, rụng tóc, suy tuyến giáp, suy tuyến thượng thận, mất sữa. Mất máu nhiều ảnh hưởng tới sức khỏe và tinh thần sản phụ, có thể dẫn đến suy gan, suy thận, suy đa tạng, rối loạn đông máu và dễ nhiễm khuẩn hậu sản. Ngoài ra, truyền máu điều trị chảy máu sau đẻ làm tăng các nguy cơ và biến chứng của truyền máu.

Tắc mạch ối là bệnh lý đột ngột, không có triệu chứng báo trước. Số lượng trường hợp thấp nên chưa có các bằng chưng rõ ràng về yếu tố nguy cơ. Tuy nhiên, bệnh có khả năng xảy ra ở người phụ nữ bị nhau tiền đạo. Khi nhau thai bám bất thường, mạch máu ở nhau và tử cung của người mẹ cũng bất thường. 

Khi chuyển dạ, vỡ ối, bấm ối, mạch máu trong cơ thể người mẹ có thể vô tình bị xé rách. Nước ối vì vậy dễ đi vào tĩnh mạch, vốn tập trung nhiều ở thành tử cung, nhanh chóng đi vào tuần hoàn của thai phụ. Đây là tình trạng vô cùng đáng ngại. Tuy nhiên, ngày nay, với những phát triển của công nghệ siêu âm và khám thai, việc nhau thai bám bất thường hoàn toàn có thể phát hiện, cảnh báo và xử lý sớm, tránh để sự việc đáng tiếc xảy ra.

Xét nghiệm chọc ối có nguy hiểm không có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe cho mẹ và bé, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm sơ bộ cho thấy một khiếm khuyết có thể có hoặc mẹ là trong một thể loại có nguy cơ.

Quá trình chọc dò ối sẽ diễn ra trong khoảng 30 phút. Bác sĩ sẽ siêu âm xác định vị trí chọc ối ở một khoảng cách an toàn cho thai nhi. Sau đó, dưới sự hỗ trợ của việc siêu âm, bác sĩ sẽ dùng một mũi kim mỏng, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của mẹ để trích ra một lượng nhỏ nước ối. Tùy theo thể trạng và từng giai đoạn của thai kỳ, bà bầu sẽ có cảm giác đau rút, nhói, hoặc áp lực trong quá trình chọc ối với mức độ khó chịu khác nhau. Cảm giác khó chịu này có thể kéo dài vài giờ sau thủ thuật.

Chọc ối là phương pháp phổ biến nhất để phát hiện hội chứng Down, và nhiều trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác như: dư thừa nhiễm sắc thể 13,18 và 21, rối loạn gen, các dị tật thần kinh…

Nếu chọn làm xét nghiệm sàng lọc trước và kết quả chỉ ra nguy cơ cao, mẹ bầu có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chọc ối hay lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) để xác định chính xác vấn đề hay không. Bầu cũng nên cân nhắc giữa mong muốn biết được tình trạng của con mình và rủi ro đi kèm khi thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Dưới đây là những nguy cơ thường gặp nhất:

– Sảy thai: Tỷ lệ sảy thai khi thực hiện xét nghiệm chọc ối ở 3 tháng giữa thai kỳ khoảng 1/300 – 1/500 trường hợp. chọc ối có nguy hiểm không thực hiện ở 3 tháng đầu sẽ có tỷ lệ sảy thai cao hơn.

– Rò rỉ nước ối: Tuy hiếm gặp nhưng trong một vài trường hợp, mẹ bầu có thể bị rò rỉ nước ối sau khi thực hiện xét nghiệm này.

– Rh không tương thích: Nếu em bé của bạn là Rh dương tính và bạn là Rh âm tính, máu của thai nhi hòa lẫn với máu của mẹ có thể khiến bạn phải chống lại các tế bào của em bé.

– Nhiễm trùng: Đây là trường hợp rất hiếm gặp.

– Truyền bệnh cho thai nhi: Một người mẹ bị bệnh viêm gan C, HIV hoặc bệnh toxoplasmosis có thể truyền bệnh này sang con trong khi chọc ối.

Dù được bác sĩ chỉ định nhưng người quyết định cuối cùng vẫn là mẹ bầu. Vì vậy, bạn nên cân nhắc, xem xét kỹ những nguy cơ có thể xảy ra. Hãy hỏi bác sĩ hoặc bất kỳ chuyên gia di truyền để giúp bạn có sự hiểu biết các thủ tục kỹ lưỡng. Trong trường hợp thai nhi có bất thường, mẹ cũng là người quyết định có cần phải chấm dứt thai kỳ hay không. Nếu tiếp tục, các chuyên gia sẽ hướng dẫn bạn cách chăm sóc và chuẩn bị cho bé sau khi sinh.

Mẹ Bầu Có Biết Xét Nghiệm NIPT Là Gì Có Thực Sự Cần Thiết

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp.

Do vậy, xét nghiệm NIPT là gì ? trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT trước sinh là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

– Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

– Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

– Sẩy thai liên tiếp

– Các trường hợp mang thai từ IVF.

– Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

– Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy. Tìm hiểu thêm về : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt là gì ? loại xét nghiệm mới được triển khai tại Việt Nam trong thời gian gần đây. Đây là một loại xét nghiệm lấy máu của người mẹ phân tích Gen của bào thai để sàng lọc những bất thường số lượng nhiễm sắc thể,  xác định nhiễm sắc thể giới tính và phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

Xét nghiệm này an toàn cho thai phụ và bào thai và có độ chính xác cao. Dưới đây là những lưu ý dành cho những thai phụ muốn thực hiện xét nghiệm này:

Ai nên thực hiện xét nghiệm?

-  Phụ nữ mang thai có tiền sử dễ găp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

- Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

- Sảy thai liên tiếp

- Các trường hợp mang thai từ IVF

- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường nhiễm NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn

-  Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân

- Trường hợp siêu âm tuần 12 có độ mờ da gáy cao hoặc kết quả douple test hoặc triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Trước đây khi chưa có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt là gì, những trường hợp có kết quả douple test hoặc Triple test nằm trong nhóm nguy cơ cao thường được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra. Khá nhiều trường hợp kết quả không bất thường mà nguy cơ sảy thai lên tới 1%. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao giúp sàng lọc hơn 99% trường hợp hội chứng Down. Việc này giúp sàng lọc và hạn chế được việc chọc ối không cần thiết.

An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (8 -10ml) máu mẹ.

Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.

Nhanh chóng: Trả kết quả sau 5 -7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).

Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY) – hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)
Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

Nỗ Lực Của Vận Đông Viên Mắc Di Tật

Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.

Những người bị mắc hội chứng Down thường bị chậm chạp trong các hoạt động, khó khăn khi học tập hoặc giao tiếp với mọi người. Khi còn bé, Omar thậm chí còn tự làm đau bản thân vì không phân biệt được đâu là thức ăn, đâu là tay mình.

Nhưng kể từ năm 16 tuổi, Omar đã nỗ lực không ngừng để trở thành một vận động viên bơi lội chuyên nghiệp. Chính vì thế, mọi người xung quanh đều yêu thương Omar chân thành, không phải vì thương hại cho bệnh tình của em, mà vì thái độ tích cực của em với cuộc sống.

Hiện tại, Omar đang rất nỗ lực chuẩn bị cho Thế vận hội mùa Hè đặc biệt sẽ tại tổ chức ở Abu Dhabi vào năm tới với quyết tâm mang huy chương về cho nước nhà.

PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, mỗi năm, Bệnh viện thực hiện sàng lọc trước sinh khoảng 25.000 – 30.000 ca. Ngoài ra, các chương trình, đề án, dự án từ khắp các địa phương khác gửi mẫu về thực hiện xét nghiệm, sàng lọc, tầm soát sơ sinh cũng khoảng 25.000 ca, những ca này thường sàng lọc 2 mặt bệnh là: Suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Cũng theo PGS.TS Ngọc Lan, trong số những ca sàng lọc, các bác sĩ phát hiện khoảng 3.000-4.000 trường hợp mắc bệnh lý sơ sinh. Trong số 7% ca gặp các hội chứng bất thường về nhiễm sắc thể, một nửa (3,5%) là trường hợp bị down.

BS Ngọc Lan chia sẻ, gần đây nhất, bà gặp một trường hợp điển hình đối với những trường hợp phát hiện down. Cặp vợ chồng trẻ, sau khi xét nghiệm triple test cho kết quả 1/137, bị nghi ngờ là nguy cơ cao trẻ sẽ mắc hội chứng down, được khuyến cáo nên chọc ối chẩn đoán bệnh. Không thể chấp nhận kết quả đó, hai vợ chồng anh chị này đã đi xét nghiệm nhiều nơi, đều ra kết quả tương tự, nhưng người chồng vẫn cho rằng vì gia đình ai cũng hoàn toàn bình thường thì không thể sinh ra con bị down được. 

“Kết quả 1/137 có nghĩa là trong 137 thai phụ, có 1 trường hợp sinh bé có hội chứng down. Việc chọc ối để xác định người vợ có may mắn nằm trong số 136 trường hợp còn lại hay không. Tất nhiên quyết định cuối cùng vẫn thuộc về gia đình. Đồng thời, chúng tôi cũng tư vấn về mô phỏng một đứa trẻ mắc down để gia đình hiểu”, BS Ngọc Lan cho biết.

Sau khi được tư vấn, vợ chồng thai phụ đã chọc ối, không may đứa trẻ bị chẩn đoán mắc hội chứng down. Cuối cùng, họ đã quyết định đình chỉ thai nghén.

Cũng theo khuyến cáo của BS Ngọc Lan, việc sàng lọc trước sinh nên được làm ở 100% thai phụ. Trên thực tế, gần đây số lượng thai phụ trong độ tuổi 20-35 sinh con mắc bệnh down rất nhiều, nhiều hơn nhóm nguy cơ cao trên 35 tuổi.

Trong khoảng 3.000- 4.000 trường hợp làm double test và triple test/năm thì có từ 8-9% trường hợp thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Với nhóm đối tượng nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn sàng lọc chọc ối để chẩn đoán chính xác tỷ lệ bệnh. BS Lan chỉ ra sai lầm trong nhận thức của người dân là nhiều người nghĩ down là di truyền của bố mẹ. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

“Nhưng thực tế, down là bệnh do đột biến xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phát triển của phôi thai dẫn đến down. 95% trường hợp trẻ bị down hầu như không phải do di truyền (hiểu đơn giản là bố mẹ down thì con down), chỉ có 1% trẻ down do di truyền”, BS Ngọc Lan khuyến cáo.

Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật không xâm lấn

Hiện nay, kỹ thuật sàng lọc sơ sinh đã làm được ở tuyến xã. Các chuyên gia về tới từng địa phương hướng dẫn cách thức lấy mẫu, vận chuyển mẫu lên Trung ương. Chia sẻ với PV, BS Ngọc Lan cho biết, điều khiến bà tâm đắc trong ý nghĩa của Chương trình Sàng lọc trước sinh là tăng cơ hội phát hiện sớm những trẻ mắc các bệnh lý suy giáp trạng bẩm sinh trong tương lai.

“Bởi nếu phát hiện sớm trước 3 tháng, điều trị sớm, đứa trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường, thay vì nếu không được phát hiện, trẻ sẽ rơi vào thảm cảnh còn tồi tệ hơn down: Trí tuệ kém phát triển, ngoại hình hạn chế là gánh nặng của gia đình, xã hội”, BS Ngọc Lan nói.

Theo BS Ngọc Lan, nhìn chung, tỷ lệ phát hiện ra bệnh này là khoảng cứ 5.000 trẻ thì phát hiện được 1 trường hợp bị bệnh. Nhiều gia đình sau khi nhận kết quả chẩn đoán xác định trẻ mắc suy giáp trạng bẩm sinh, đã mang con đến Bệnh viện Nhi Trung ương điều trị, kết quả rất khả quan.

Đối với sàng lọc trước sinh, ngoài sàng lọc hội chứng down và dị tật ống thần kinh, thalassemia… được biết, chỉ 1-2 tháng tới, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương sẽ tiến hành sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hoá.

Hiện nay, để tăng thêm hiệu quả sàng lọc trước sinh cho những thai phụ ở vùng sâu, vùng xa, Bệnh viện Phụ sản Trung ương triển khai kỹ thuật sàng lọc huyết thanh. “Chúng tôi có phương pháp lấy máu bằng giấy thấm với các xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu thai kỳ. Nếu sản phụ đến tuyến xã làm siêu âm thai có thể lấy máu qua giấy thấm gửi về cho chúng tôi làm double. Điều này vừa giúp tăng thêm số lượng sản phụ làm sàng lọc trước sinh mà họ không vất vả lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương làm xét nghiệm này”, BS Ngọc Lan cho hay.


Đây cũng là biện pháp được triển khai tại Trung tâm Tư vấn di truyền (Bệnh viện ĐH Y Hà Nội). PGS.TS Lương Thị Lan Anh, phụ trách Trung tâm cho biết, sàng lọc không xâm lấn là kỹ thuật được áp dụng 5 năm gần đây và mang lại giá trị rất lớn trong sàng lọc và phát hiện dị tật thai nhi.

Với phương pháp xâm lấn truyền thống, thai phụ sẽ xét nghiệm chọc ối để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng down, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 18. Tuy nhiên, kết quả của chọc ối vẫn có tỷ lệ dương tính giả cao, đến 5%, dẫn tới chẩn đoán có thể không chính xác.

BS Lan Anh cho biết, xét nghiệm trước sinh không xâm lấn có giá trị phát hiện sàng lọc cao hơn, áp dụng cho các thai phụ lớn tuổi hoặc trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh bất thường sinh sản. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ, tách ADN của con trong máu để làm xét nghiệm.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn sẽ phát hiện nhiều dị tật hơn, sàng lọc được 23 bộ nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng chậm phát triển tâm thần, hội chứng vi mất đoạn và đa dị tật. Tuy nhiên, đây là loại xét nghiệm giá thành cao với gói cơ bản khoảng 5-7 triệu đồng, gói xét nghiệm nhiều hơn là từ 7-15 triệu đồng thì kỹ thuật này khó áp dụng trong cộng đồng.

Loại Bỏ Dị Tật Bất Thường Nhờ Sàng Lọc Thai Nhi

Nhiều nước trên thế giới sàng lọc sơ sinh rất nhiều loại bệnh vì làm được việc này phụ thuộc nhiều vào kinh tế. Hiện chúng tôi đang xây dựng mở rộng các nhóm bệnh trong sàng lọc sơ sinh để sau này có thể triển khai theo hình thức xã hội hóa.

Hình ảnh bé gái sơ sinh 2 đầu (Sóc Trăng)  chắc hẳn là nỗi ám ảnh của nhiều người. Nhưng đây chỉ là một trong hàng nghìn trường hợp dị tật bẩm sinh được sinh ra mỗi năm do việc sàng lọc thai nhi chưa được chú trọng tại nhiều nơi.

Xung quanh vấn đề sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, phóng viên Dân trí đã có cuộc trao đổi với PGS.TS Lê Anh Tuấn, Phó giám đốc BV Phụ sản TƯ, Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh (BV Phụ sản TƯ):

Chương trình sàng lọc trước sinh mới chỉ dừng lại ở siêu âm (tất cả các huyện trong dự án đều có máy siêu âm, siêu âm cho thai phụ trong thời kỳ mang thai). Còn sàng lọc sơ sinh hiện mới chỉ lấy máu gót chân (tất cả trẻ được sinh ra ở những xã, huyện dự án đều được lấy mẫu máu gót chân, sau đó gửi phiếu mẫu lên trung ương để làm xét nghiệm) để phát hiện bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD… .

Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.   Riêng tại bệnh viện Phụ sản TƯ, thai phụ sẽ được làm thêm xét nghiệm Double test và Triple test …. Sở dĩ chúng tôi cho thai phụ làm thêm hai xét nghiệm này là vì mấy năm gần đây người ta cho rằng siêu âm cũng chỉ chẩn đoán đúng trước sinh 50 - 70% nguy cơ, mà cần có thêm các xét nghiệm bổ trợ khác. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Nhiều nước trên thế giới sàng lọc sơ sinh rất nhiều loại bệnh vì làm được việc này phụ thuộc nhiều vào kinh tế. Hiện chúng tôi đang xây dựng mở rộng các nhóm bệnh trong sàng lọc sơ sinh để sau này có thể triển khai theo hình thức xã hội hóa. Trẻ được miễn phí sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD, còn ai muốn làm sàng lọc khác thì trả tiền.

Tại sao lại chọn bệnh suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD bẩm sinh vào chương trình sàng lọc?   Trên thế giới, nước nào cũng làm sàng lọc thai nhi bệnh này dù tần suất mắc chỉ là ¼ nghìn. Bởi việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất quan trọng. 

Theo ông, có biện pháp gì để có thể đạt 100% trẻ được lấy máu gót chân, sàng lọc, phát hiện sớm bệnh di truyền?

Theo tôi, chỉ có thể khắc phục được khó khăn này nếu đưa xét nghiệm này trở thành một xét nghiệm bắt buộc trước khi trẻ ra viện. Hiện chúng tôi đang cùng Bộ Y tế xây dựng chương trình sàng lọc cho các trẻ bảo hiểm (trẻ dưới 6 tuổi đương nhiên được bảo hiểm). Khi được triển khai, không những miễn phí sàng lọc sơ sinh mà miễn phí cả trước sinh, sàng lọc thai nhi đái đường, cao huyết áp, bệnh ung thư đại trực tràng… miễn phí cho các đối tượng bảo hiểm y tế.

Khi phát hiện thai nhi dị tật (những dị tật không thể khắc phục được sau này như các bệnh down, dị tật hình thái như em bé có hai đầu…), bác sĩ sẽ có chỉ định chấm dứt thai kỳ. Tuy nhiên, việc có tham gia sàng lọc hay không lại phụ thuộc hoàn toàn vào ý thức của thai phụ và gia đình họ. 

Việc siêu âm, sàng lọc trước sinh sẽ giúp nhiều em bé không phải chào đời trong một hình hài dị dạng như thế này.

Ngay tại bệnh viện chúng tôi, tỷ lệ lấy máu gót chân ở trẻ em vẫn chưa thể đạt 100%. Mới cơ bản lấy được ở những trẻ sinh mổ do thời gian mẹ và bé phải nằm viện lâu hơn. Còn những đối tượng sinh thường, ra viện sớm thì gần như chưa lấy được.

  Với suy giáp trạng bẩm sinh, phát hiện muộn thì trẻ thành tàn phế, không thể chữa được. Bởi nếu phát hiện sớm từ sau sinh, khi chưa có dấu hiệu lâm sàng (lâm sàng lưỡi dày, chậm phát triển trí tuệ, thể chất, rốn lồi, chân tay ngắn) thì hoàn toàn có thể điều trị bằng hoóc-môn tuyến giáp, trẻ sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.

Còn bệnh thiếu men G6PD là một bệnh vàng da sớm ở trẻ sơ sinh do vỡ hồng cầu sớm mà hậu quả lâu dài là gây thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ. Khi đã biết rõ bệnh thì hoàn toàn có thể phòng tránh bằng cách kiêng một số loại thức ăn, thuốc uống có nguy cơ gây tiêu hủy men này trong cơ thể. Phát hiện sớm, bác sĩ sẽ khuyên người mẹ (cho bé bú) và em bé sau này lớn lên không nên ăn, không nên uống một số thuốc tránh những đợt tan máu do vỡ hồng cầu.

Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, trong năm 2011 có 1,5% phụ nữ mang thai (khoảng 20.000 người) và 6,5% trẻ sơ sinh (khoảng 90.000 trẻ) được sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Và thực sự, việc sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đã mang lại một ý nghĩa rất lớn, phát hiện kịp thời nhiều trường hợp thai nhi dị tật. 

  Trong giai đoạn 2007 - 2010, đã có 3.400/28.000 thai phụ được xác định thai bất thường. Ở nhóm trẻ sơ sinh (trên 178.000 trẻ) được sàng lọc, có 1,53% trẻ thiếu men G6PD bẩm sinh, tỉ lệ trẻ suy giáp trạng bẩm sinh là 1/5.877 trẻ.

Có 2 nguyên nhân: Thứ nhất là vì nhận thức của nhiều người về vấn đề này chưa cao. Dù nhân viên y tế đã tư vấn, lấy một giọt máu gót chân cũng không gây nguy hại gì đến trẻ, nhưng nhiều gia đình không đồng ý vì con họ nhìn lành lặn thế, sao bỗng dưng lại phải để bé chịu đau, không cần thiết phải chọc kim vào gót chân để lấy máu.

Hơn nữa, thời gian lý tưởng để lấy mẫu máu là 72 tiếng, sớm nhất cũng là 48 tiếng sau đẻ vì nếu không sẽ gây tỉ lệ dương tính giả khá cao do hoóc-môn của mẹ vẫn còn trong máu con. Vì thế, chưa thể thực hiện các trường hợp sinh thường thường ra viện trước 48h.

Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi Tại Nhiều Trung Tâm Rộng Khắp Cả Nước

Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. 

Tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh chiếm 1,5-2% trẻ mới sinh ra, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra. Vì thế, chẩn đoán xét nghiệm dị tật thai nhi có giá trị trong nâng cao chất lượng giống nòi Việt.

Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. 

Hiện nay, chất lượng dân số mặc dù được cải thiện nhưng nhìn chung còn thấp, đặc biệt thể lực của người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực; tỷ lệ chết ở trẻ em dưới 1 tuổi còn cao, trẻ thừa cân, rối loạn tâm lý, tự kỷ, tiểu đường có xu hướng gia tăng, đặc biệt về sức khỏe sinh sản, tai biến sản khoa.

Theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, xét nghiệm dị tật thai nhi là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.

 Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Giám đốc Bệnh viện - PGS.TS Nguyễn Duy Ánh cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017.

Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.

Ở Nghệ An, chuyên ngành sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh mới được phát triển tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ năm 2017. Tính đến tháng 6-2018, Bệnh viện đã phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương và một số đơn vị sàng lọc trước sinh cho 6.595 ca, trong đó phát hiện 858 ca dị tật; sàng lọc trước sinh cho 678 ca, trong đó phát hiện bốn trường hợp nghi có thiếu men G6PD (rối loạn trao đổi chất di truyền liên quan đến giới tính), một ca tăng tuyến thượng thận, ba ca suy giáp bẩm sinh, 10 ca rối loạn chuyển hóa. 

Thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp chọc ối cho 47 ca, bác sĩ phát hiện bốn ca bệnh down, một ca klinefelter (tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới), hai ca bất thường vi bất đoạn.

Mục tiêu 80% trẻ em sơ sinh được tầm soát

Tháng 10 vừa qua, Tổng cục Dân số - KHHGĐ đã phê duyệt Đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại các tỉnh Bắc Trung Bộ giai đoạn 2016-2020" do Trung tâm Sàng lọc trước sinh sơ sinh Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An thực hiện.

 Ngày 20-10, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã khai trương Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh, sơ sinh Bắc miền trung. Trung tâm trở thành cơ sở duy nhất khu vực Bắc Trung Bộ được Tổng cục Dân số, Bộ Y tế đầu tư trang thiết bị y tế hiện đại.

Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bắc miền trung ra đời, đi vào hoạt động sẽ thực hiện nhiệm vụ tư vấn sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc sơ sinh, nhằm phát hiện, can thiệp sớm tiến tới điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh trên địa bàn tỉnh Nghệ An và vùng lân cận. Từ đó sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số khu vực Bắc miền trung.

Việc thực hiện chẩn đoán xét nghiệm dị tật thai nhi là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

Để nâng cao chất lượng giống nòi, Nghị quyết số 21-NQ/TƯ ngày 25-10-2017 của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII về công tác dân số trong tình hình mới đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh được sàng lọc thai nhi, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Theo chỉ đạo của Thủ tướng Chính phủ về Chương trình mục tiêu y tế dân số giai đoạn 2016-2020, mục tiêu đến năm 2020, sẽ nâng tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh lên 50%; tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh lên 80%. Thêm ít nhất một mặt bệnh (nguy hiểm, có tỷ lệ mắc cao) được đưa vào danh mục bệnh được sàng lọc trong chương trình.

Đến nay, Đề án tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh do Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em xây dựng đã được triển khai tại 63/63 tỉnh, thành trên cả nước. Tuy nhiên, việc triển khai đề án này cũng gặp nhiều khó khăn về cả nhân lực y bác sĩ tại các cơ sở y tế cũng như tầm nhận thức của người dân trước việc tầm soát trước sinh và sau sinh. Chỉ tính riêng năm 2017, Đề án mới thực hiện tầm soát sàng lọc trên 48,5% phụ nữ mang thai bằng kỹ thuật siêu âm, 29,7% trẻ mới sinh được sàng lọc sơ sinh.

Phát Hiện Nhiều Bệnh Lý Trong Thời Gian Thai Kỳ Nhờ Sàng Lọc Thai Nhi

Theo thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Qua sàng lọc thai nhi, gần 300 trường hợp đã đình chỉ thai nghén do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Cũng qua sàng lọc sơ sinh, đã nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh…

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người trong số đó chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

 Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau.

Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Chi cục trưởng Chi cục DS - KHHGĐ Hà Nội Tạ Quang Huy cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính từ đầu năm đến tháng 8/2018, tỷ lệ sàng lọc thai nhi toàn Thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. 

Tại Hội nghị Tư vấn Di truyền sản khoa vừa diễn ra ngày 2/11 ở Hà Nội, các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Di truyền Y học và Sản phụ khoa trong nước cùng các nhà khoa học quốc tế đã chia sẻ và thảo luận về xu hướng di truyền sản khoa trên thế giới, sàng lọc sơ sinh và các phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

PGS. TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, sàng lọc trước sinh và sơ sinh là vấn đề nổi lên trong vài thập kỷ gần đây trên thế giới, khi khoa học kỹ thuật và sự hiểu biết của con người có sự tiến bộ nhất định. Trong 20 năm qua, đặc biệt là trong 10 năm qua, các kỹ thuật tiên tiến đã được triển khai ở Việt Nam.

Trong đó phải kể đến phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - Chuẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn, được Hiệp hội ISPD khuyến cáo nên xét nghiệm đầu tiên cho tất cả phụ nữ mang thai. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây xảy thai với tỷ lệ 1/500, NIPT chỉ sử dụng từ 7-10ml máu của thai phụ cho xét nghiệm. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ. Đặc biệt là an toàn tuyệt đối cho thai nhi và thai phụ.

Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Trước thực trạng đó, Hà Nội đặt mục tiêu tăng tỷ lệ sàng lọc thai nhi trong năm 2018, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến.

 Đây cũng là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2020, tầm nhìn đến năm 2030 vừa được UBND TP ban hành

Các chuyên gia cho hay người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và sàng lọc sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.