Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh ? Là Bao Nhiêu Mẹ Bầu Nên Chọc Phương Pháp Nào !

Theo đó, các đối tượng là hộ nghèo, cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người sống ở vùng có nguy cơ cao hoặc nhiễm chất độc đioxin và chưa có thẻ BHYT sẽ được hỗ trợ thực hiện sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Thai phụ ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ cao gặp phải các vấn đề về sinh sản. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh lúc này được xem là biện pháp tối ưu giúp bạn loại bỏ những mối lo âu về vấn đề này.

chi phí sàng lọc trước sinh ?
Với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật ngày nay, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ngày càng trở nên phổ biến và mang lại hiệu quả, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai ở độ tuổi 35 trở lên. Vậy đâu là những lợi ích về vấn đề sinh sản mà các xét nghiệm này mang lại cho phụ nữ? Cùng Hello Bacsi tìm hiểu qua bài viết ngay sau đây.

Nhiều người hay bị lầm tưởng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền chỉ là một và khác nhau là ở cách gọi tên mà thôi. Thực tế nếu để ý bạn sẽ thấy các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán di truyền hoàn toàn khác biệt. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành bằng phương pháp siêu âm, xét nghiệm máu hoặc cả hai. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn đến thai kỳ qua việc dùng dụng cụ y khoa lấy một mẫu mô từ nhau thai hay ít dịch ối để phân tích.

Lợi thế của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là không xâm lấn nên không có nguy cơ gây sẩy thai và cung cấp thông tin dự đoán rằng thai nhi khi sinh ra có bị khuyết tật hay không. Hạn chế của các xét nghiệm sàng lọc là không thể đưa ra câu trả lời rằng thai nhi có hay không có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp thông tin về các rối loạn nhất định.

 Do đó, các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để dự đoán về một nguy cơ dị tật mà thai nhi có thể mắc phải, chứ không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Trong công tác tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, bác sĩ thường chỉ định thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc để xác định xem họ có nên tiến hành làm xét nghiệm di truyền hay không.

Ưu điểm của xét nghiệm chẩn đoán di truyền là những xét nghiệm này sẽ chẩn đoán gần như chính xác những bất thường của thai nhi. Nói cách khác, xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có thể đưa ra câu trả lời rõ ràng rằng thai nhi có hay không có bất thường liên quan đến di truyền.

 Điểm bất lợi của hình thức sàng lọc trước sinh này là xâm lấn đến thai kỳ nên có thể gây sẩy thai, dù chưa có công trình nào nghiên cứu nào khẳng định vấn đề này.

Các nội dung chi hỗ trợ được quy định cụ thể như sau: Chi khám, siêu âm, xét nghiệm cần thiết để sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh theo giá dịch vụ khám chữa bệnh; Chi gửi thông báo kết quả sàng lọc của đối tượng theo giá cước dịch vụ bưu điện

chi phí sàng lọc trước sinh đi lại khi phải chuyển tuyến theo phân tuyến chuyên môn kỹ thuật và chỉ định của cơ sở khám chữa bệnh thực hiện dịch vụ thực hiện theo quy định tại Khoản 13 Điều 4 Thông tư 26/2018/TT-BTC.

Thông tư26/2018/TT-BTC cũng quy định đối với chính sách triệt sản, người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, đối tượng bảo trợ xã hội, người dân sống tại xã thuộc tỉnh có tổng tỷ suất sinh trên 2,3 con và người làm việc trên biển từ 15 ngày trở lên tự nguyện triệt sản được hỗ trợ 300.000 đồng/người và hỗ trợ chi phí đi lại đến trung tâm làm kỹ thuật triệt sản theo quy định. Ngoài ra, các đối tượng này được cấp miễn phí phương tiện tránh thai.

Riêng với hoạt động phục hồi chức năng cho người khuyết tật tại cộng đồng,Thông tư nêu rõ: Hỗ trợ người khuyết tật thuộc hộ gia đình nghèo, hộ đồng bào dân tộc thiểu số, trẻ em khuyết tật dưới 6 tuổi tham gia mô hình phục hồi chức năng chi phí phẫu thuật – chỉnh hình nếu không được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán; hỗ trợ dụng cụ chỉnh hình (nếu có) 650.000 đồng và dụng cụ tập phục hồi chức năng 1.300.000 đồng/bệnh nhân.

Xét nghiệm sàng lọc tầm soát dị tật bẩm sinh thai nhi có rất nhiều: đo độ mờ da gáy, Double test, Triple test, chọc ối, sinh thiết gai nhau… tùy thuộc vào tuổi thai, vào yếu tố nguy cơ của mẹ, BS sẽ chỉ định xét nghiệm nào. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Khi thai được 11-13 tuần, sẽ được siêu âm khảo sát hình thái thai (có thể phát hiện các dị tật nặng như thai vô sọ) đồng thời đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa Double test (PAPP-A, Free beta HCG) để ước tính nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không.

 Triple test (xét nghiệm bộ ba) sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần, chính xác nhất khi thai 16 – 18 tuần. Xét nghiệm này được tính toán theo phần mềm gamma dựa vào nhiều yếu tố như: tuổi thai, cân nặng mẹ, tuổi mẹ, song thai hay đa thai, bệnh lý mẹ đi kèm, chủng tộc...

Với những xét nghiệm không xâm lấn trên, nếu nguy cơ cao hội chứng Down (>1/300) sẽ được tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây là phương pháp xâm lấn, nhằm khảo sát tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể thai nhi, có giá trị chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị hội chứng Down hay không.

Trường hợp của em thai mới được 12 tuần, em cần làm siêu âm (3 chiều hoặc 4 chiều) để khảo sát hình thái học của thai nhi, đo độ mờ da gáy và kết hợp là xét ngiệm Double test.

Giá cả tùy theo từng nơi nhưng các xét nghiệm AloBacsi giới thiệu em cần làm trong lúc này khoảng 500.000 đồng.

Mẹ Bầu Có Biết Khám Sàng Lọc Trước Sinh Ở Đâu Uy Tín Nhất ?

Trẻ mang khuyết tật bẩm sinh thì tội nghiệp lắm, chẳng những sẽ khiến gia đình vất vả nhiều hơn mà còn ảnh hưởng rất lớn đến sinh mạng và tương lai của bé. 

Tuy nhiên các mẹ đừng lo quá nha, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.

Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi ngay từ tam cá nguyệt thứ nhất. Giúp mẹ bầu biết được bé con đang lớn lên từng ngày trong bụng mẹ như thế nào. Hiện nay, có rất nhiều đơn vị thực hiện sàng lọc trước sinh, thế nhưng khám sàng lọc trước sinh ở đâu cho kết quả chính xác nhất là câu hỏi được rất nhiều mẹ bầu quan tâm để tránh “tiền mất tật mang”.

Không biết trong lúc mang bầu các mẹ sợ nhất điều gì, chứ em sợ nhất chính là việc sinh con ra mà cơ thể bé không lành lặn, không giống người bình thường thì bé sẽ tự ti, đau khổ suốt đời. Ăn gì, uống gì em cũng canh cánh sợ ảnh hưởng đến con. Lần nào đi siêu âm em cũng hỏi: "Bác sĩ ơi, thai nhi vẫn phát triển bình thường chứ ạ?"

Lần gần nhất đi khám, em thở phào nhẹ nhõm khi được bác sĩ chỉ cho có 3 mốc quan trọng mà bà bầu nhất định phải khám để sàng lọc dị tật cho thai nhi, đảm bảo đúng 100% luôn các mẹ ạ. Dù bận rộn đến đâu các mẹ bầu cũng đừng bỏ qua những mốc khám thai quan trọng này để nhanh chóng phát hiện những bất thường nếu có và kịp thời đưa ra hướng xử lý hiệu quả nhất nhé!

Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm quan trọng có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Bằng cách siêu âm, kiểm tra máu hay thu mẫu có xâm lấn để làm xét nghiệm nhằm phát hiện ra những hội chứng dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

khám sàng lọc trước sinh ở đâu
Sinh con ra không may mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh là điều mà không một người cha, người mẹ nào mong muốn.

 Dị tật bẩm sinh không chỉ cướp đi cuộc sống vui vẻ, hạnh phúc, sức khỏe của trẻ mà còn mang đến cho gia đình gánh nặng và nỗi đau kéo dài. Việc thực hiện sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường để có những phương pháp chăm sóc thai nhi tốt nhất giúp trẻ giảm ảnh hưởng của bệnh hoặc giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.

Không một người mẹ mang thai nào có thể khẳng định tình trạng sức khỏe của mình, có rất nhiều mẹ bầu mang gen bệnh không biểu hiện hoặc trong quá trình phân chia tế bào bị lỗi dẫn đến bất thường trong bộ nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng dị tật. 

Bên cạnh đó, sự thay đổi liên tục của môi trường khiến cơ thể mẹ bầu bị ảnh hưởng cũng sẽ tác động trực tiếp đến sức khỏe của thai nhi. Bởi vậy tất cả người mẹ mang thai đều cần thực hiện sàng lọc cho con không kể bất cứ lý do gì.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh giống và khác nhau như thế nào?
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Hiện nay, ba phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng máu mẹ bầu: Double test, Triple test và NIPT đều là những phương pháp sử dụng máu thai phụ làm xét nghiệm nhằm tìm ra những hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Phương pháp Double test
Được thực hiện vào quý I của thai kỳ, Triple test được thực hiện vào quý II của thai kỳ để một lần nữa khẳng định lại kết quả của Double test. Double test được thực hiện ở quý I của thai kỳ (từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13), là phương pháp xét nghiệm sử dụng máu người mẹ mang thai để kiểm tra định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. 

Phương pháp này kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, dựa vào tuổi mẹ, tuổi thai,… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) do bất thường ở quý I của thai kỳ. Double test không có khả năng phát hiện được tất cả những dị tật nhiễm sắc thể mà chỉ là một cảnh báo thai có nguy cơ cao hay thấp đối với những hội chứng dị tật trên. Sau khi xét nghiệm Double test, nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì thai phụ cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

khám sàng lọc trước sinh ở đâu
Phương pháp Triple test
Được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thai thứ 14 đến tuần thai thứ 22). Là phương pháp sử dụng máu mẹ để xét nghiệm nhằm kiểm tra 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai. 

Nếu thai phụ chưa làm xét nghiệm Double test ở giai đoạn thai quý I thì sẽ làm Triple test khi thai được 14 – 28 tuần tuổi cùng với việc nhận định tuổi mang thai, cân nặng, chủng tộc của mẹ, tuổi thai của thai nhi để xác định nguy cơ dị tật ở trẻ. Sau khi đã thực hiện xét nghiệm Double test và Triple test có nguy cơ cao thì sẽ tiến hành chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi có thực sự bị Down hay không để có hướng phương pháp chăm sóc thai nhi phù hợp.

Phương pháp xét nghiệm NIPT – illumina
NIPT – illumina (Non Invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bởi hãng illumina (trung tâm xét nghiệm uy tín tại Mỹ) thông qua giải trình tự ADN tự do của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể dẫn đến những hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ.

NIPT – illumina được thực hiện ngay ở tuần thứ 10 của thai kỳ, chỉ cần từ 7 – 10 ml máu mẹ để xét nghiệm hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18), Edwards, Patau… và rất nhiều những hội chứng khác với độ chính xác lên tới 99,9%. NIPT – illumina thực hiện được cho tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt độ tuổi, sắc tộc, chỉ số BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ. Kể cả sau khi làm xét nghiệm Double test hay Triple test mà chưa có được kết quả chắc chắn và nhận kết quả có hay không phát hiện hội chứng dị tật bẩm sinh của trẻ mà không phải thực hiện thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc trước sinh nào nữa. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Sàng lọc trước sinh xâm lấn
Sàng lọc trước sinh xâm lấn là phương pháp xâm lấn vào môi trường sống của thai nhi để thu mẫu nước ối hoặc sinh thiết gai nhau thực hiện chẩn đoán các hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ. Bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm để thu mẫu nước ối xét nghiệm các hội chứng dị tật bẩm sinh của bé do bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra.

Mẹ bầu và gia đình có thể tham khảo thông tin gợi ý với các địa điểm sàng lọc trước sinh cho kết quả chính xác như:

Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hà Nội

Trung tâm xét nghiệm di truyền GENTIS Hồ Chí Minh

Bệnh viện phụ sản Hà Nội

Bệnh viện phụ sản Trung Ương

Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Bệnh viện Từ Dũ.

Hiện nay, tại các bệnh viện công và nhiều bệnh viện đa khoa tư nhân, các phòng khám sản, tiền sản có thể thực hiện sàng lọc trước sinh, tuy nhiên, trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh, các mẹ bầu nên lựa chọn đơn vị uy tín, có kinh nghiệm lâu năm cũng như có đầy đủ hệ thống máy móc kỹ thuật hiện đại, đạt chuẩn quốc tế để cho được những kết quả sàng lọc chính xác nhất.

Chính Sách Nâng Cao Chất Lượng Dân Số Bằng Sàng Lọc Trước Sinh

Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội cũng đề nghị các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các địa phương, tăng cường nguồn lực, đẩy mạnh công tác tuyên truyền

Để giảm tỉ lệ khuyết tật, dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số, Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới của Ban Chấp hành Trung ương Đảng Khóa XII xác định: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh và hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe sinh sản trước hôn nhân.

Tính đến tháng 9 năm 2017 sàng lọc trước sinh, trung bình trên cả nước, tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc mới đạt 20% và tỷ lệ trẻ em sơ sinh được sàng lọc đạt 40%, có địa phương, tỷ lệ này chỉ 10-20%. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, nguyên nhân khiến tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp là do nhận thức của người dân về vấn đề này còn hạn chế, nhất là ở những nơi điều kiện sống còn khó khăn. 

Báo cáo tại hội nghị, TS. BS Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS-KHHGĐ Hà Nội cho biết, năm 2018 Hà Nội đã đạt được những thành tựu đáng kể đạt và vượt các chỉ tiêu: tỷ suất sinh đạt 15,13‰ giảm 0,17‰ so với năm 2017; Tỷ lệ sinh con thứ 3+ là 6,6%, giảm 0,1% so với năm 2017.

Đặc biệt, tỷ số giới tính khi sinh đạt 113 trẻ trai/100 trẻ gái, giảm nhẹ hơn so với năm 2017. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76% số bà mẹ mang thai, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ước đạt 84,1% số trẻ sinh ra, số người mới áp dụng biện phát trành thai đạt 118,1%, tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm 15%/năm.

Ông Huy cho biết thêm, năm 2018, Đề án Tầm soát, phát hiện một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của TP Hà Nội giai đoạn 2016 – 2020 được thực hiện có hiệu quả. Tỷ lệ bà mẹ mang thai được tư vấn sàng lọc đạt trên 95%. Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 76%, sàng lọc sơ sinh đạt 84,1% (nghi ngờ 595 ca thiếu men G6PD, 23 ca suy giáp trạng)…

Một điểm rất đáng chú ý nữa được ông Võ Thành Đông, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS-KHHGĐ (Bộ Y tế) thông tin tại hội nghị là, người dân Hà Nội có tuổi thọ trung bình cao nhất cả nước (trên 75 tuổi), trong khi tuổi thọ trung bình của người dân Việt Nam là 73,4 tuổi.

Phát biểu chỉ đạo tại hội nghị, Phó chủ tịch UBND TP Hà Nội Ngô Văn Quý đề ra 5 nhiệm vụ chính cho công tác dân số Thủ đô trong năm 2019. Trong đó, phải phấn đấu giảm tỷ suất sinh thô: 0,1 ‰ , giảm tỷ lệ sinh con thứ 3 trở lên: 0,1 % so với năm 2018;

Tỷ lệ sàng lọc trước sinh đạt 78%; Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh đạt 85%; Tỷ số giới tính khi sinh: không quá 113 trẻ trai/100 trẻ gái; Số người áp dụng biện pháp tránh thai mới đạt 360.290 người; Tỷ lệ người cao tuổi được khám sức khỏe định kỳ tăng thêm ít nhất 6%.

Phó Chủ tịch UBND TP Hà Nội cũng đề nghị các cấp chính quyền phải coi công tác dân số là một bộ phận quan trọng trong kế hoạch phát triển kinh tế - xã hội ở các địa phương, tăng cường nguồn lực, đẩy mạnh công tác tuyên truyền, phát huy hiệu quả hoạt động của Ban Dân số xã, phường, thị trấn…

Bên cạnh đó, kỹ năng tuyên truyền, tư vấn của cán bộ dân số, cộng tác viên dân số còn hạn chế nên người dân chưa được biết đến chương trình này. Trình độ của bác sĩ, đặc biệt ở tuyến dưới chưa thực hiện được công tác sàng lọc.

Việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Hiện nay, bên cạnh việc triển khai mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh để giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất, trí tuệ.

 Đến nay, Đề án đã được triển khai ở 63 tỉnh, thành trên cả nước, tuy nhiên, vì ngân sách còn ít nên mới chỉ chọn mỗi tỉnh một số huyện và thực hiện một số xã ở những huyện được chọn. Các bệnh sàng lọc ở trẻ sơ sinh được hỗ trợ từ ngân sách Nhà nước mới chỉ có 2 mặt bệnh hiện có tần suất mắc cao trong cộng đồng, có khả năng điều trị được, đó là thiếu men G6PD và suy giáp trạng bẩm sinh. 

Trong khi đó, một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc từ 30 - 50 bệnh. Hiện nay, một số bệnh viện lớn sàng lọc thêm các bệnh khác như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự nguyện chi trả. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/ban-biet-gi-ve-hoi-chung-edwards

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc sàng lọc trước sinh - các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường. 

Hiện nay, việc sàng lọc trước sinh giúp nhận biết được rất sớm sự khuyết tật về mặt hình thể của thai nhi như não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, thai vô sọ, khuyết tật ống thần kinh, khuyết tật về tim... 

Người mẹ sẽ được tư vấn và có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, ví dụ thai vô sọ, đứa trẻ sẽ không thể sống nổi sau sinh; hoặc có thể tư vấn để điều trị một số bệnh tật cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Làm xét nghiệm sinh hóa - miễn dịch tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Ảnh: Bích Huệ/TTXVN
Phó Giáo sư, Tiến sĩ Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương chia sẻ: Trong tương lai gần, chúng ta sẽ tầm soát được nhiều bệnh mà trước đây chưa phát hiện được thông qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

 Một em bé sinh ra có thể biết trước được mắc bệnh gì, tương lai sẽ ra sao. Do vậy, để nâng cao chất lượng dân số, có cộng đồng phát triển khỏe mạnh, rất cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khoảng 8-9%.

Theo Bác sĩ Hoàng Thị Ngọc Lan, Phó Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), các sản phụ cần thiết phải thực hiện siêu âm và xét nghiệm trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối của thai kỳ. Trong đó, việc xét nghiệm và siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa rất quan trọng để tránh nguy cơ trẻ bị dị tật khi sinh. Người dân có thể thực hiện sàng lọc sơ sinh tất cả các bệnh di truyền tại các cơ sở y tế có triển khai xét nghiệm và chẩn đoán sơ sinh.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm (Bệnh viện Nhi Trung ương) chia sẻ: Một giọt máu thấm khô có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh.

Trong Dự thảo Chiến lược Dân số Việt Nam đến năm 2030, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình đang đề xuất một số giải pháp hoàn thiện quy hoạch, nâng cao chất lượng cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

 Trong đó, tập trung đầu tư phát triển và nâng cao năng lực các Trung tâm sàng lọc khu vực để thực hiện nhiệm vụ tuyến cuối về kỹ thuật và hỗ trợ chuyển giao kỹ thuật cho tuyến dưới. Đầu tư phát triển các đơn nguyên tầm soát bệnh, tật trước sinh, sơ sinh ở một số khoa sản bệnh viện đa khoa, sản nhi, mở rộng phạm vi bao phủ các dịch vụ này trên địa bàn cả nước.

Các chuyên gia trong lĩnh vực y tế, dân số cho rằng: Để người dân hiểu rõ về vai trò và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền, đồng thời, nâng cao năng lực cho cán bộ y tế, dân số đủ đáp ứng yêu cầu về tư vấn và kỹ thuật, tiến tới mọi người dân được tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Nghị quyết 21-NQ/TW đã đề ra mục tiêu đến năm 2030: Tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Ông Nguyễn Doãn Tú, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) cho biết, trong thời gian tới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

 Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh - sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành Dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Nguyên Nhân Dẫn Đến Thai Nhi Mắc Phải Hội Chứng Down

Nguyên nhân của rối loạn là bộ nhiễm sắc thể có thêm nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác. Rối loạn xảy ra với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra và là nguyên nhân phổ biến nhất gây khuyết tật học tập nghiêm trọng. 

 Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ cao hơn ở những trẻ được sinh từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down thì nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng này sẽ cao hơn 0,7%. Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, ngưng thở khi ngủ và tuổi thọ giảm.

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

Triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau, bao gồm: chậm phát triển tâm thần, nhỏ hơn so với mức trung bình, mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, giảm trương lực cơ, da gáy dày, mũi phẳng, đôi tai nhỏ, chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.

Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể. Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời gian mang thai có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu và/ hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy.

Điều trị
Chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra có hay không sự có mặt của nhiễm sắc thể 21 ở tế bào của thai nhi. Những tế bào này thu được bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm qua da hoặc lấy mẫu máu rốn.

Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21. Tên hội chứng được đặt theo tên của thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866 - bác sĩ John Langdon Down.

Hội chứng Down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể. Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác.

Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm. Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật. Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.

Bệnh Down có di truyền cho con cái không ?
Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.

Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down.

Tuy nhiên, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.

Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Down.

Nguyên nhân bệnh Hội chứng Down
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.

Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:

Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp. Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.

Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.

Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/sang-loc-truoc-sinh-co-y-nghia-nhu-the-nao-voi-su-phat-trien-cua-thai-nhi

Phòng ngừa bệnh Hội chứng Down
Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời. Phụ nữ mang thai ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm. Nhân viên y tế sẽ giúp thai phụ hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.

Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời. Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có thể. Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng Down có thể điều trị được. Nếu được theo dõi và điều trị tốt bệnh nhân Down sẽ có chất lượng sống tốt hơn.

Can thiệp sớm sau sinh rất có ý nghĩa với trẻ bị Down. Những chương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý,… có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down phát triển và học tập tốt hơn.

Người mắc hội chứng Down có khả năng hòa nhập trong cuộc sống không?

Điều này còn phụ thuộc vào mức độ của bệnh. Trẻ cần được đi học tại những trường đặc biệt dành cho trẻ thiểu năng. Một số trẻ mắc hội chứng Down có thể theo học được ở trường bình thường. Khi trưởng thành, nhiều người mắc hội chứng Down có khả năng làm một số công việc đơn giản. Người mắc hội chứng Down vẫn có khả năng kết bạn, tạo mối quan hệ.

Người mắc hội chứng Down không thể có cuộc sống tự lập thực sự. Với một số trường hợp có thể ở riêng gần sát với gia đình để có thể nhận được sự hỗ trợ kịp thời khi cần. Đa số người mắc hội chứng Down cần được chăm sóc hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.

Tuổi thọ của người mắc hội chứng hội chứng Down

Nhờ những tiến bộ của y học, ngày nay tuổi thọ người mắc hội chứng Down có thể đạt đến 50 - 60 tuổi. Bệnh lý tim bẩm sinh hiện là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của những người mắc hội chứng Down.

Nếu bạn là cha mẹcủa một trẻbịhội chứng Down, có thểban đầu bạn sẽcó những cảm giác thua thiệt, tội lỗi và sợhãi. Nói chuyện với cha mẹcủa các cháu khác cùng hoàn cảnh có thểgiúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sựđau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Nhiều cha mẹthấy rằng tìm hiểu càng nhiều vềhội chứng Down càng giúp họbớt lo sợvà vững vàng hơn.

Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. 

Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. 

Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.

Hiện Tượng Bất Thường Khi Đang Mang Thai Nên Chọn Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia.

Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau do các yếu tố di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định gây nên. Dị tật bẩm sinh làm ảnh hưởng đến quá trình quá triển về thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ, không những vậy nó còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Để con yêu của mình sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường các bà mẹ nên tiến hành sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp sàng lọc trước sinh chăm sóc và điều trị phù hợp. 

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, Edwards, Patau… Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán.

Các mẹ nên biết các phương pháp sàng lọc được dùng để xác định những nguy cơ sinh con bị dị tật. Chỉ những mẹ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Độ chính xác từ phương pháp này rất cao có thể đến 99%, nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho mẹ thậm chí phát sinh dị tật ở thai nhi: Gây sảy thai, rò rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu chi…

Vì sao nên sàng lọc trước sinh

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 đến 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Ewards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...

Cũng theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, hay khoảng 3% trẻ sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành.

Như Sức khỏe đời sống đưa tin, sàng lọc di truyền được thực hiện với tất cả phụ nữ mang thai và thường được đề cập ngay trong lần khám thai đầu tiên. Hầu hết phụ nữ được thử nghiệm di truyền trước sinh để biết sớm nguy cơ dị tật đối với đứa trẻ, giúp đưa ra quyết định cụ thể nên hay không nên giữ lại thai nhi.

Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai. Ví dụ, trong quá trình sàng lọc trước khi thụ thai, xét nghiệm này dùng để xem người mẹ hoặc cha có mang gen gây rối loạn di truyền hay không như như bệnh xơ nang và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm...

Một quan niệm sai lầm phổ biến ở nhiều phụ nữ mang thai cho rằng lý do duy nhất để làm xét nghiệm di truyền là giúp họ phá thai nếu kết quả dương tính, mà sàng lọc di truyền có ý nghĩa rộng hơn, bao trùm hơn.

Cho dù đã quyết định sàng lọc di truyền, kết quả không thể theo ý định chủ quan được. Đôi khi sàng lọc di truyền có thể cho kết quả dương tính giả, có nghĩa, kết quả không chính xác làm cho phụ huynh tin rằng đứa trẻ tương lai sẽ mắc dị tật bất thường. Đôi khi sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh nếu chỉ qua 1 xét nghiệm. Đây chính là lý do tại sao mẹ bầu không nên vội vàng đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay cả khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn.

Các bệnh lý trước sinh mẹ dễ mắc phải

Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/nhung-dieu-can-biet-ve-hoi-chung-down

Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này.

Các nhà khoa học cho rằng, càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi.

Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.

Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha  fetoprotein).

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.


Phương pháp định lượng các chất đánh dấu

Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh lấy máu tĩnh mạch thai phụ, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị dạng thai. Tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày: Định lượng PAPP-A và βhCG tự do. Tuổi thai 14 đến 19 tuần 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau các tuổi thai này, các phương pháp định lượng sẽ rất khó đánh giá.

Kết quả được coi là dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (hội chứng Down). Khi kết quả dương tính có nghĩa là những đối tượng đó được xếp vào nhóm nguy cơ bị dị dạng chứ không phải thai nhi bị dị dạng nhiễm sẵc thể. Để chẩn đoán chính xác thai nhi có bị dị dạng nhiễm sắc thể hay không cần sử dụng các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu kết quả âm tính không đảm bảo khẳng định thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Vì vậy đây là những xét nghiệm tự nguyện, mang tính chất sàng lọc, nên không bắt buộc.

Cho đến nay tùy theo tuổi thai, trên thế giới sử dụng ba phương pháp chủ yếu lấy bệnh phẩm của thai. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai là những phương pháp can thiệp vào thai cho nên nó có tỉ lệ tai biến nhất định cho mẹ và cho thai.

Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi cũng không bắt buộc, tuy nhiên đây là những biện pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Phương pháp chọc hút nước ối là phương pháp được sử dụng rộng rãi nhất hiện nay bởi tính chất đơn giản về kỹ thuật cũng như tỉ lệ tai biến thấp. Nó được coi là phương pháp chính để lấy bệnh phẩm thai nhi.

Chọc hút nước ối được làm vào 3 thời điểm: Chọc hút nước ối sớm (tuổi thai 13 đến 16 tuần), chọc hút nước ối kinh điển (tuổi thai từ 17 đến 20 tuần), chọc hút nước ối muộn (sau 20 tuần).

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện thủ thuật này là 17 đến 18 tuần vì lúc này khả năng lấy nước ối thành công cao nhất, tỉ lệ biến chứng cho cả mẹ và thai thấp nhất. Thủ thuật được tiến hành dưới hướng dẫn của siêu âm.

Mỗi một lần chọc nước ối lấy khoảng 20 ml nước ối để làm xét nghiệm, hiện nay ở nước ta xét nghiệm nước ối chủ yếu là làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi, trong tương lai có thể thực hiện thêm các xét nghiệm khác về sinh hoá vi khuẩn cũng như về vi sinh vật.

Thời gian chọc ối tiến hành trong 5 đến 10 phút. Sau đó cần nằm nghỉ tại chỗ 3 tiếng, không phải sử dụng kháng sinh. Nguy cơ biến chứng rỉ ối, sảy thai < 0,5%. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau 2 đến 3 tuần.

Việc sàng lọc trước sinh không chỉ giúp phát hiện di tật bẩm sinh cho thai nhi mà nó còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, việc sàng lọc, chuẩn đoán trước sinh là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.

Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc khi đang hoạt động. Người siêu âm dùng một đầu dò có phát sóng siêu âm di chuyển trên da bệnh nhân, sóng siêu âm phát ra có thể truyền qua môi trường lỏng và chỉ bị cản lại bởi không khí, xương và các tổ chức mô của thai. Các tín hiệu âm phục hồi sẽ được đầu dò ghi lại và tạo nên hình ảnh động của thai trên màn hình. phương pháp sàng lọc trước sinh này cho phép chụp với hình ảnh chính xác. Hiện nay có nhiều loại máy siêu âm 2 chiều, 3 chiều và 4 chiều, nhưng chẩn đoán cơ bản trước sinh vẫn là siêu âm 2 chiều.

Siêu âm cho phép đạt được một số thông tin về thai mà không một thăm khám nào có thể cung cấp được như: Tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi giữa mẹ và con (dựa vào Doppler) và hình thái học của thai nhi. Mặc dù đã có khá nhiều cải thiện về kỹ thuật nhưng siêu âm vẫn chưa là phương pháp hoàn hảo nhất, nó chỉ có thể phát hiện được một số dị dạng thai khi mà thai nhi nằm ở một tư thế thuận lợi, trong môi trường có lượng nước ối vừa đủ.

Phương pháp siêu âm độ mờ da gáy thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Phương pháp sinh thiết gai rau là phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi bằng cách lấy các tế bào của các gai rau. Phương pháp này có tỉ lệ sảy thai khá cao (khoảng 9%) cho nên chỉ định sử dụng rất hạn chế. Chỉ định chủ yếu cho các trường hợp thai nhi có những bất thường lớn phát hiện sớm trong các quý đầu của thai nghén. Phương pháp sinh thiết gai rau được làm dưới hướng dẫn của siêu âm. Kết quả sau 5 đến 7 ngày.

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Chi Phí Sàng Lọc Trước Sinh Là Bao Nhiêu ? Có Những Lợi Ích Gì

Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I gồm siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với đo nồng độ protein PPAP-A và β-HCG tự do trong huyết thanh của thai phụ, có thể phát hiện hội chứng Down (Trisomy 21) với độ nhạy lên đến 85% và tỉ lệ dương tính giả 3 – 6%. Việc phân tích hêm tcác yếu tố chỉ thị trong huyết thanh trong Quý II sẽ nâng độ nhạy lên đến 85-90%, giảm tỉ lệ dương tính giả xuống còn 2%.

Trong khi đó, NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh và chi phí sàng lọc trước sinh có tính ưu việt rõ ràng đối với hội chứng Down. Hàng loạt nghiên cứu thống kê đã chỉ ra rằng phương pháp này có độ nhạy từ 99-100%, tỉ lệ dương tính giả chưa đến 1%. Tuy nhiên, chúng ta cần phải xem xét một số khía cạnh trước khi phủ nhận hoàn toàn những lợi ích của xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.

Thứ nhất, hiệu quả sàng lọc của NIPT đối với hội chứng Edwards (Trisomy 18) và hội chứng Patau (Trisomy 13) chưa được chứng minh là ngang bằng so với hiệu quả của xét nghiệm này đối với hội chứng Down: độ nhạy của xét nghiệm đối với các hội chứng này thấp hơn, và đối với các trường hợp thể khảm (không phải tất cả các tế bào của thai nhi đều có bộ NST bât thường) thì tỉ lệ dương tính giả có xu hướng cao hơn so với xét nghiệm hội chứng Down.

Thứ hai, NIPT không sàng lọc các dị tật về cấu trúc và các dạng bất thường NST khác. Trong một thử nghiệm có tên gọi là FASTER, 78% các trường hợp có bất thường NST khác (ngoài hội chứng Down) được phát hiện nhờ xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.  Trong nghiên cứu của Nicholaides, khi so sánh kết quả sàng lọc bởi các Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I với kết quả của NIPT ở nhóm quần thể người tiến hành sàng lọc thường quy trong quý I, khoảng 50% trường hợp bất thường NST được phát hiện không phải là trisomy 21 hoặc 18. Có 7 trường hợp thai nhi mắc các dạng bất thường trên được phát hiện bởi Xét nghiệm sàng lọc kết hợp quý I nhưng NIPT lại không phát hiện được cả 7 trường hợp này.

Ngoài ra, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng 25% số trường hợp dị tật cấu trúc tim bẩm sinh có liên quan đến kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bất thường; đây cũng có thể xem là một ưu điểm khác của các phương pháp sàng lọc kết hợp truyền thống.

Cuối cùng, cần phải đặt ra câu hỏi rằng: Liệu những ưu điểm như tỉ lệ dương tính giả thấp (về mặt lý thuyết sẽ giúp tiết kiệm được chi phí sàng lọc trước sinh cho những xét nghiệm khác) và giúp giảm số trường hợp phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán xâm lấn có thực sự bù đắp được việc các thai phụ phải trả một khoản chi phí lớn hơn cho NIPT so với các phương pháp truyền thống?

Do đó, chiến lược sàng lọc tối ưu vẫn chưa thực sự rõ ràng. Khuyến cáo của drCohenOb.com về các biện pháp sàng lọc trước sinh đối với các nhóm thai phụ như sau:

1) Nếu thai phụ ít hơn 35 tuổi, khi mà nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tương đối thấp: tiếp tục sử dụng Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I. Ở độ tuổi này, do tần số mắc phải Trisomy 21 và Trisomy 18 tương đối thấp hơn một số dạng bất thường nhiễm sắc thể khác nên các dạng bất thường này thường đáng lo ngại hơn. Hiện nay do chưa có dữ liệu nào chứng tỏ rằng NIPT đem lại hiệu quả về chi phí đối với nhóm nguy cơ thấp, chúng ta không có lý do gì để bỏ qua Xét nghiệm sàng lọc kết hợp Quý I.

2) Ở các thai phụ lớn hơn 35 tuổi hoặc những người có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down: thực hiện NIPT. Ở những bệnh nhân này, hội chứng Down là mối lo ngại lớn nhất, do đó cần thực hiện xét nghiệm chính xác nhất để phát hiện hội chứng này. NIPT giúp giảm tỉ lệ dương tính giả và giảm số trường hợp phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn ở nhóm thai phụ nguy cơ cao, từ đó giúp giảm đáng kể tỉ lệ bệnh và tỉ lệ tử vong của thai nhi, và cũng có thể giúp giảm các chi phí nói chung.

3) Tất cả các thai phụ đều nên thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy và đánh giá các chỉ số của thai nhi, đây là phương pháp chi phí thấp, an toàn và có khả năng phát hiện một số dị tật khác. 

Rất nhiều câu hỏi còn cần phải được giải đáp để có thể xây dựng một phương pháp sàng lọc bất thường số lượng NST trước sinh ở Quý I thực sự hợp lý. Hãy tiếp tục theo dõi để cập nhật các thông tin khoa học chính xác để có thể đưa ra những lựa chọn và quyết định phù hợp nhất. 

Có thể nói phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông qua máu người mẹ để chuẩn đoán dị tật bẩm sinh là phương án xét nghiệm hiện đại, là một kết luận quan trọng trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England ngày 1/4 vừa qua.

Trong quá trình nghiên cứu các nhà khoa học Mỹ đã khảo sát và lấy mẫu xét nghiệm từ 16.000 thai phụ, nghiên cứu cho thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do qua máu người mẹ đã xác định được 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng lấy các mẫu xét nghiệm này đem khảo thí bằng phương pháp sàng lọc thông thường với 38 trường hợp trên. Nhưng kết quả cho ra chỉ có 30 kết quả nghi mắc hội chứng Down.

Từ đó, người ta bắt đầu làm nhiều công trình nghiên cứu hơn và nhận thấy rõ, với phương pháp xét nghiệm sàng lọc thông thường trước khi sinh sẽ cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn. Với phương pháp chuẩn đoán bằng cách xét nghiệm ADN tự đo thì kết quả sai được rút ngắn hoàn toàn.

Để giải đáp thắc mắc “sàng lọc trước sinh ở tuần bao nhiêu”, tùy vào phương pháp xét nghiệm mà cần tuổi thai khác nhau để quyết định xét nghiệm.

Xét nghiệm Double Test có thể thực hiện vào quý I của thai kỳ
Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ để đánh giá nguy cơ rõ ràng hơn
Phương pháp xét nghiệm NIPT thực hiện vào tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật thai nhi và các hội chứng do gen di truyền vô cùng chính xác

Ở quý I của thai kỳ, người mẹ sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test để kiểm tra nguy cơ của 3 nhóm

Tam NST 18 (Trisomy 18): dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối. Những trẻ bị bệnh này gọi chung là hội chứng edward cơ thể yếu, chỉ sống được thời gian ngắn, có khi mẹ mất thai.

Hội chứng Down
Thắc mắc rằng xét nghiệm này có cần nhịn ăn hay không, có chính xác không? Người mẹ không cần lo lắng, chỉ cần lấy 5-15ml máu và tách chiết ADN nên không cần phải nhịn ăn.

Tuy nhiên, điểm yếu của xét nghiệm này là không thể phát hiện tất cả các dị tật từ gen. Nếu kết quả trả về xét nghiệm có nguy cơ thấp thì các bà mẹ có thể tạm yên tâm. Tuy nhiên, nếu có nguy cơ cao, người mẹ cần làm thêm các xét nghiệm khác để chắc chắn hơn. Trong đó, xét nghiệm tribple test là hình thức để đánh giá lại nguy cơ rõ ràng hơn. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/tin-tuc-su-kien/thu-thuat-choc-oi

Chi phí của Double Test là 600.000 vnđ

Là xét nghiệm ở quý II của thai kỳ khi kết quả xét nghiệm double test ở mức ranh giới. Người mẹ cũng không cần nhịn ăn khi làm xét nghiệm này. Cũng giống như Double Test, xét nghiệm này chỉ mang tính tương đối và không thể cho kết quả chính xác hoàn toàn.

Thông thường, đến quý thứ II của thai nhi, giả sử có những khiếm khuyết không tốt khi xét nghiệm trible test nguy cơ cao thì cũng rất khó để tìm ra phương pháp phù hợp để giúp cho đứa trẻ tốt hơn. Kể cả khi xét nghiệm này cho kết quả bình thường thì cũng chưa chắc chắn được, bởi vì nó không thể phát hiện tất cả các dị tật của trẻ được.

Chi phí của Trible Test là 600.000 vnđ

Xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa vào cơ chế các ADN của thai nhi nằm trong huyết tương của máu mẹ. Các chuyên gia sẽ tiến hành tách chiết ADN của đứa bé để kiểm tra các bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể. Mặc dù tỷ lệ bất thường rất thấp nhưng nếu gặp phải sẽ gây ra rất nhiều hậu quả sâu sắc ảnh hưởng đến mẹ và con.

Nhờ vào phương pháp chỉ sử dụng máu của người mẹ nên hoàn toàn không hại gì đến sức khỏe của cả hai mẹ con. Xét nghiệm đơn giản không cần nhịn ăn trước khi lấy mẫu và thời gian trả về kết quả nhanh chóng. Nhưng câu hỏi đặt ra là kết quả xét nghiệm NIPT có chính xác không? Giữa phương pháp NIPT, Double Test và Triple Test phương pháp nào là tối ưu nhất?

Xét Nghiệm Chọc Ối Để Lại Những Hệ Lụy Dưới Đây Mà Mẹ Bầu Chưa Biết ?

Theo bác sĩ Thân Trọng Thạch, chọc ối là phương pháp xâm lấn được chỉ định khi cần chẩn đoán: bất thường nhiễm sắc thế, bệnh lý tan máu bẩm sinh và nhiễm trùng bào thai.

Chị Cecily, người Mỹ kể lại, túi ối của chị không tự vỡ vì vậy các nữ hộ sinh phải tiến hành chọc túi ối. Các nữ hộ sinh đã mất hơn 5 phút để làm vỡ túi ối nhưng thực tế ê kíp đỡ đẻ đã sớm phát hiện cái mà nữ hộ sinh đó tiếp cận không phải là túi ối mà là đầu của Lorelei.

Bác sĩ Thân Trọng Thạch cho biết, chọc ối trước sinh có thể gây ra sẩy thai (tỉ lệ 1/200-1/500 ca), vỡ ối sớm và nhiễm trùng ối.

Khi Lorelei chào đời, bé đã nhanh chóng được đưa đi tắm và sau đó, anh chị Cecily mới được cho biết sự thật là Lorelei đã bị hạ thân nhiệt và được đưa đến khoa chăm sóc tích cực.

Thậm chí thời gian đầu, Lorelei còn bị khó thở. Anh chị Cecily và Paul tin rằng đó có thể là hậu quả của những vết thương trên đầu bé.

Hiện Lorelei đã 2 tháng tuổi và khỏe mạnh trở về nhà, tuy nhiên anh chị Cecily và Paul muốn Nhà Hộ sinh phải có một lời xin lỗi chính thức về sơ suất của họ.

Phát biểu trên WKRN-TV, Melissa Davis - Giám đốc của Nhà Hộ sinh Vanderbilt giãi bày: “Khi chúng tôi tiến hành làm vỡ túi ối, nếu màng ối ép chặt quanh đầu của em bé thì nó sẽ khó làm vỡ hơn vì nó có thể khiến đầu của em bé bị tổn thương. Quá trình này không được coi là sơ suất hay dịch vụ chăm sóc kém. Đây chỉ là một sự cố có thể xảy ra trong quá trình làm vỡ túi ối”.

Để phát hiện sớm dị tật thai nhi, mẹ bầu có thể được bác sĩ chỉ định làm một số xét nghiệm chuyên sâu bằng phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán. Trên thực tế, phương pháp chẩn đoán trước sinh ít được mẹ bầu lựa chọn vì nó tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ. Tuy nhiên, phương pháp chọc ối trong chẩn đoán có thể phát hiện dị tật thai nhi chính xác 99%. Sau đây, bác sĩ Thân Trọng Thạch (Giảng viên bộ môn Sản, Trường ĐH Y- Dược Tp.HCM) sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp chọc ối trước sinh.

Theo bác sĩ Thân Trọng Thạch, chọc ối là phương pháp xâm lấn được chỉ định khi cần chẩn đoán: bất thường nhiễm sắc thế, bệnh lý tan máu bẩm sinh và nhiễm trùng bào thai.

“Vì là phương pháp xâm lấn đưa cây kim chọc ối qua thành bụng thai phụ, xuyên qua tử cung đến buồng ối và lấy nước ối với thể tích đủ để xét nghiệm nên có thể gây ra nguy cơ sảy thai (tỉ lệ 1/200-1/500), vỡ ối sớm, nhiễm trùng ối. Do đó, đây là phương pháp hạn chế sử dụng”, bác sĩ Thân Trọng Thạch chỉ ra những nguy cơ khi tiến hành chọc ối.

Dù vậy, phương pháp chọc ối không ảnh hưởng đến sức khỏe và không gây ra biến chứng trên thai phụ.

Những phụ nữ sinh con sau 35 tuổi thuộc vào nhóm mang thai khi lớn tuổi - dễ mắc tai biến tắc mạch ối.
Chúng ta đều biết tắc mạch ối là một trong những nguyên nhân phổ biến gây tử vong hoặc gây nguy hiểm đến tính mạng ở sản phụ sau sinh. Một trường hợp vừa được đăng tải mới đây khiến các mẹ bầu vô cùng quan tâm đó là ca sinh của chị Hạ (Trung Quốc). Sau khi hạ sinh con khỏe mạnh, chị bỗng cảm thấy chóng mặt và rất nhanh sau đó bị mất ý thức, da tím tái.  Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/goi-xet-nghiem-nipt-illumina

Một trường hợp khác cũng mới được ghi nhận đó là ca sinh của chị Mai Mai. Bà mẹ trẻ này thực sự đã trải qua nhiều xúc cảm thăng trầm trong lần mang thai thứ hai này vì đó là một quãng thời gian không hề suôn sẻ.

Trong thời gian đầu mang thai, cô đã phải tiêm bổ sung hooc môn progesterone (một trong những nội tiết tố nữ quan trọng có lợi cho quá trình biến hóa sinh lý khi mang thai), tiếp đến cô phải nằm treo chân một chỗ nửa tháng trong bệnh viện để tránh bị động thai, đó là một quãng thời gian khủng hoảng đối với Mai, khiến cô gầy đi hơn 5kg chỉ vì điều trị. 

Hơn thế nữa, Mai Mai còn trải qua không biết bao lần chọc ối để làm những xét nghiệm loại trừ dị tật thai nhi. 9 tháng thai nghén là quãng thời gian vô cùng khủng hoảng đối với Mai nhưng khi cảm nhận đứa con trong bụng mình lớn lên từng ngày thì Mai cũng cảm thấy phần nào được an ủi.

Thế nhưng, cuộc đời thật trớ trêu và bất công với Mai. Trong lúc người thân đang hồi hợp mong ngóng, chờ đợi tin tức từ phòng đẻ, đột nhiên văng vẳng đâu đó một vài âm thanh trong phòng mổ vọng ra: “Mai Mai sau khi hạ sinh một bé trai đã bị tắc mạch ối nên qua đời ngay trên bàn sinh”, tất cả người thân của Mai chết lặng sau khi hung tin đó. 


Vậy hiện tượng “tắc mạch ối” sau sinh là gì? Có ảnh hưởng gì tới sản phụ sau sinh? Đây là một biến chứng cực kỳ nguy hiểm sau sinh, tỷ lệ tử vong rất cao, một biến chứng bất khả kháng sau sinh.

Bình thường, nước ối hoàn toàn nằm trong buồng ối, không đi vào tuần hoàn của người mẹ. Một khi hàng rào ngăn cách giữa khoang ối và tuần hoàn của người mẹ bị phá vỡ, có thể do sự chênh lệch áp lực làm cho nước ối đi vào hệ thống tĩnh mạch của người mẹ (xoang tĩnh mạch tử cung) một cách bất thường qua các tĩnh mạch ống cổ tử cung, qua vị trí rau bám (nếu đã bong rau), qua nội mạc tử cung hay qua nơi tử cung bị chấn thương.

Người ta vẫn không hiểu tại sao nước ối đi vào hệ tuần hoàn chỉ xảy ra ở một số ít người mà không xảy ra ở nhiều người khác. Hơn nữa, rất ít xảy ra tình trạng này do các mảnh mô thai đi theo nước ối vào tuần hoàn người mẹ mặc dù trong quá trình chuyển dạ, trong đẻ, mổ lấy thai hay các thăm dò gây chấn thương làm cho nước ối có thể đi vào tuần hoàn người mẹ nhưng không gây ra triệu chứng.

Do vậy, tắc mạch ối chỉ gặp ở một tỷ lệ rất nhỏ trong số các phụ nữ này làm cho người ta nghĩ tới vai trò của mức độ, số lượng mảnh mô thai, loại mảnh mô thai (có kèm theo phân su hay không?) hay một số yếu tố nào đó của người mẹ. Nước ối và tế bào thai qua tĩnh mạch đi tới tim và phổi của người mẹ với một lượng đủ gây ra tắc mạch hay co thắt mạch phổi nghiêm trọng.

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ nhưng cũng có thể xảy ra trong khi mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối... 

Thời điểm gây tắc mạch ối

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ nhưng cũng có thể xảy ra trong khi mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối, thậm chí có thể gặp tắc mạch ối sau khi đẻ, sau mổ lấy thai. Một số lý do hay gặp như: rau cài răng lược, vỡ tử cung, sót rau. Thời điểm xảy ra tắc mạch ối cũng rất khác nhau tùy trường hợp, 12% số trường hợp xảy ra tắc mạch ối khi màng ối còn nguyên, 70% xảy ra sau đẻ qua đường âm đạo, 19% xảy ra trong mổ lấy thai khi đã có chuyển dạ hay khi chưa có chuyển dạ.

Những bà mẹ nào dễ có nguy cơ bị tắc mạch ối?

Một trong số những sản phụ thuộc một trong nhóm đối tượng dưới đây có nguy cơ cao bị “tắc mạch ối” sau sinh:

Sản phụ mang thai khi lớn tuổi

25-35 tuổi là quãng thời gian thích hợp nhất để sinh con, những phụ nữ sinh con sau 35 tuổi thuộc vào nhóm mang thai khi lớn tuổi. Những sản phụ thuộc nhóm đối tượng này sẽ có nguy cơ cao bị “tắc mạch ối” sau sinh, vì vậy, những sản phụ thuộc nhóm này phải thường xuyên kiểm tra trong quá trình mang thai cũng như quan sát cẩn thận trong quá trình sinh, nếu có biểu hiện bất thường thì nên mổ đẻ.

Những bà mẹ đã từng đẻ mổ

Tắc mạch ối thường xảy ra trong chuyển dạ nhưng cũng có thể xảy ra ngay trong quá trình mổ lấy thai, sảy thai, chấn thương bụng, chọc hút nước ối, thậm chí có thể gặp tắc mạch ối sau khi đẻ, sau khi mổ lấy thai.  Mổ lấy thai, đẻ đường dưới có can thiệp thủ thuật foocs- xép hay giác kéo có nguy cơ cao hơn đẻ thường.

Thường, kết quả PCR hoặc FISH cho kết quả trong vòng 1 tuần, còn Karyotype cho kết quả sau 03 tuần. Karyotype cho kết quả chính xác 99% cả về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Gần đây, thế giới đang phát triển mạnh phương pháp xét nghiệm khác để tầm soát bất thường nhiễm sắc thể. Phương pháp này có tên gọi là NIPT nhằm tìm tế bào thai trong máu mẹ. NIPT đang được hoàn thiện để có thể giảm dần số ca phải chọc ối vì nó không xâm lấn, chỉ cần mẫu máu mẹ là có thể đọc xét nghiệm. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm không thể như chọc ối và giá tiền cho mỗi lần xét nghiệm quá cao. Vì vậy, NIPT chưa được áp dụng rộng rãi tại Việt Nam.

Chọc ối được tiến hành khi thai trên 16 tuần tuổi, thường từ 17-22 tuần. So với phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối có tỉ lệ sẩy thai thấp hơn nhưng ý nghĩa của 2 phương pháp này gần như nhau.

Bác sĩ Thân Trọng Thạch cho hay, chọc ối không cần giảm đau và tiến hành khá nhanh nên thai phụ không cần chuẩn bị gì đặc biệt, có thể ăn uống bình thường. “Thai phụ nằm trên bàn phẳng, sát trùng vùng bụng cần chọc ối. Dưới hướng dẫn của siêu âm, bác sĩ sử dụng kim chọc ối đâm qua thành bụng và tử cung đến buồng ối. Sau đó, họ rút kim lấy nước ối và gửi về phòng xét nghiệm di truyền đọc kết quả”, bác sĩ Thạch nêu rõ quy trình tiến hành chọc ối.